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IGNOU BBCCT-117 Solved Question Paper PDF
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IGNOU BBCCT-117 Previous Year Solved Question Paper in Hindi
Q1. (a) डी.एन.ए. प्रतिकृतियन के अर्ध-असतत् मॉडल का वर्णन कीजिए। 5 (b) केन्द्रक बाह्य वंशागति का सिंहावलोकन दीजिए। सूत्रकणिकीय अथवा हरितलवक वंशागति की सहायता से इस अवधारणा की व्याख्या कीजिए। 5
Ans.
(क) डी.एन.ए. प्रतिकृतियन का अर्ध-असतत् मॉडल:
डी.एन.ए. प्रतिकृतियन का अर्ध-असतत् मॉडल बताता है कि डी.एन.ए. की प्रतिकृति कैसे होती है, जिसमें एक रज्जुक (strand) की प्रतिकृति लगातार होती है और दूसरे की असतत् रूप से। यह डी.एन.ए. पॉलिमरेज एंजाइम की दो प्रमुख विशेषताओं के कारण होता है:
1. डी.एन.ए. पॉलिमरेज केवल 5′ से 3′ दिशा में नए डी.एन.ए. का संश्लेषण कर सकता है। 2. डी.एन.ए. के दो रज्जुक एक दूसरे के प्रति-समानांतर (antiparallel) होते हैं (एक 5′ से 3′ और दूसरा 3′ से 5′)।
प्रतिकृति के दौरान, डी.एन.ए. हेलिकेज एंजाइम द्विकुंडलिनी को खोलता है, जिससे एक प्रतिकृति कांटा (replication fork) बनता है।
- अग्रग रज्जुक (Leading Strand): वह टेम्पलेट रज्जुक जो 3′ से 5′ दिशा में होता है, उस पर नया डी.एन.ए. रज्जुक लगातार (continuously) 5′ से 3′ दिशा में संश्लेषित होता है। यह संश्लेषण प्रतिकृति कांटे की गति की दिशा में होता है।
- पश्चग रज्जुक (Lagging Strand): दूसरा टेम्पलेट रज्जुक 5′ से 3′ दिशा में होता है। इस पर, नया डी.एन.ए. 5′ से 3′ दिशा में ही संश्लेषित होना चाहिए, जो प्रतिकृति कांटे की गति के विपरीत दिशा होती है। इसलिए, इसका संश्लेषण असतत् रूप से (discontinuously) छोटे-छोटे खंडों में होता है, जिन्हें ओकाजाकी खंड (Okazaki fragments) कहा जाता है। प्रत्येक ओकाजाकी खंड को शुरू करने के लिए एक आर.एन.ए. प्राइमर की आवश्यकता होती है। बाद में, आर.एन.ए. प्राइमरों को हटा दिया जाता ہے और डी.एन.ए. पॉलिमरेज द्वारा अंतरालों को भर दिया जाता है। अंत में, डी.एन.ए. लाइगेज एंजाइम इन ओकाजाकी खंडों को जोड़कर एक सतत रज्जुक बनाता है।
इस प्रकार, क्योंकि एक रज्जुक लगातार और दूसरा असतत् रूप से संश्लेषित होता है, इस मॉडल को अर्ध-असतत् प्रतिकृति कहा जाता है।
(ख) केन्द्रक बाह्य वंशागति:
केन्द्रक बाह्य वंशागति, जिसे कोशिकाद्रव्यी वंशागति (cytoplasmic inheritance) भी कहा जाता है, उन जीनों के संचरण को संदर्भित करती है जो कोशिका के केन्द्रक के बाहर स्थित होते हैं। अधिकांश यूकेरियोट्स में, यह कोशिकांगों जैसे सूत्रकणिका (mitochondria) और हरितलवक (chloroplasts) में पाए जाने वाले डी.एन.ए. के माध्यम से होता है। इन कोशिकांगों का अपना आनुवंशिक पदार्थ होता है जो केन्द्रकीय डी.एन.ए. से स्वतंत्र होता है।
सूत्रकणिकीय वंशागति (Mitochondrial Inheritance) का उदाहरण:
सूत्रकणिका में अपना स्वयं का गोलाकार डी.एन.ए. (mtDNA) होता है, जिसमें ऊर्जा चयापचय और अन्य सेलुलर कार्यों के लिए आवश्यक जीन होते हैं। सूत्रकणिकीय वंशागति की मुख्य विशेषताएं निम्नलिखित हैं:
- मातृ वंशागति (Maternal Inheritance): अधिकांश बहुकोशिकीय जीवों में, युग्मनज (zygote) अपना लगभग सारा कोशिकाद्रव्य और उसमें मौजूद सूत्रकणिकाएँ अंडाणु (egg cell) से प्राप्त करता है। शुक्राणु (sperm) केवल केन्द्रकीय डी.एन.ए. का योगदान करता है और बहुत कम कोशिकाद्रव्य देता है। इस कारण, सूत्रकणिकीय डी.एन.ए. और उससे जुड़े लक्षण लगभग हमेशा माँ से संतानों में जाते हैं।
- गैर-मेंडेलियन पैटर्न: चूंकि ये जीन गुणसूत्रों पर नहीं होते हैं, इसलिए उनकी वंशागति मेंडल के नियमों का पालन नहीं करती है।
- मानव रोग: mtDNA में उत्परिवर्तन कई मानव रोगों का कारण बन सकता ہے, जिन्हें माइटोकॉन्ड्रियल रोग कहा जाता है। उदाहरण के लिए, लेबर की वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी (LHON) , जो दृष्टि की हानि का कारण बनती ہے, mtDNA में एक बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होती है और मातृ रूप से विरासत में मिलती है।
इस प्रकार, केन्द्रक बाह्य वंशागति जीव के फेनोटाइप में महत्वपूर्ण योगदान देती ہے और इसका अध्ययन आनुवंशिक रोगों को समझने के लिए आवश्यक है।
Q2. बिंदु उत्परिवर्तन क्या है ? इसके भिन्न प्रकारों की विस्तार से चर्चा कीजिए। 10
Ans.
बिंदु उत्परिवर्तन (Point Mutation):
बिंदु उत्परिवर्तन एक प्रकार का आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जिसमें डी.एन.ए. या आर.एन.ए. अनुक्रम में केवल एक न्यूक्लियोटाइड क्षार (base) में परिवर्तन होता है। यह परिवर्तन क्षार के प्रतिस्थापन, निवेशन (insertion) या विलोपन (deletion) के कारण हो सकता है। यद्यपि यह एक छोटा परिवर्तन है, इसका प्रोटीन की संरचना और कार्य पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ सकता है।
बिंदु उत्परिवर्तन के विभिन्न प्रकार निम्नलिखित हैं:
1. क्षार प्रतिस्थापन (Base Substitution):
इसमें एक क्षार को दूसरे क्षार से बदल दिया जाता है। इसके दो उपप्रकार हैं:
- ट्रांजीशन (Transition): जब एक प्यूरीन (A या G) को दूसरे प्यूरीन से, या एक पिरिमिडीन (C या T) को दूसरे पिरिमिडीन से प्रतिस्थापित किया जाता ہے (जैसे A ↔ G, C ↔ T)। यह अधिक सामान्य है।
- ट्रांसवर्सन (Transversion): जब एक प्यूरीन को एक पिरिमिडीन से, या इसके विपरीत, प्रतिस्थापित किया जाता है (जैसे A ↔ C, G ↔ T)।
प्रोटीन पर प्रभाव के आधार पर, क्षार प्रतिस्थापन को आगे वर्गीकृत किया गया है:
- साइलेंट (मौन) उत्परिवर्तन (Silent Mutation): इसमें क्षार के परिवर्तन से बना नया कोडॉन भी उसी अमीनो एसिड को कोड करता ہے जिसे मूल कोडॉन करता था। यह आनुवंशिक कोड की अपभ्रष्टता (degeneracy) के कारण संभव ہے। इससे प्रोटीन अनुक्रम में कोई परिवर्तन नहीं होता है।
- मिस्सेन्स उत्परिवर्तन (Missense Mutation): इसमें क्षार के परिवर्तन से बना नया कोडॉन एक अलग अमीनो एसिड को कोड करता है। इसका प्रभाव अमीनो एसिड के गुणों पर निर्भर करता ہے। उदाहरण: सिकल सेल एनीमिया, जिसमें ग्लूटामिक एसिड को वैलीन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, एक मिस्सेन्स उत्परिवर्तन है।
- नॉनसेन्स (निरर्थक) उत्परिवर्तन (Nonsense Mutation): इसमें क्षार के परिवर्तन से कोडॉन एक स्टॉप कोडॉन (UAA, UAG, UGA) में बदल जाता है। इसके परिणामस्वरूप प्रोटीन संश्लेषण समय से पहले समाप्त हो जाता ہے, जिससे एक छोटा और अक्सर गैर-कार्यात्मक प्रोटीन बनता है।
2. फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन (Frameshift Mutation):
यह उत्परिवर्तन एक या एक से अधिक न्यूक्लियोटाइडों के निवेशन (insertion) या विलोपन (deletion) के कारण होता है, जब निविष्ट या विलोपित क्षारों की संख्या तीन का गुणज न हो।
- प्रभाव: इस उत्परिवर्तन से जीन का रीडिंग फ्रेम (reading frame) बदल जाता है। उत्परिवर्तन के बिंदु से आगे के सभी कोडॉन बदल जाते हैं, जिससे पूरी तरह से एक अलग अमीनो एसिड अनुक्रम बनता ہے। अक्सर, रीडिंग फ्रेम में बदलाव के कारण जल्द ही एक स्टॉप कोडॉन आ जाता है, जिससे प्रोटीन अधूरा बनता है। फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन आमतौर पर प्रोटीन के कार्य को पूरी तरह से नष्ट कर देते ہیں।
Q3. (क) वाट्सन और क्रिक के डी.एन.ए. मॉडल की प्रमुख विशेषताओं का उल्लेख कीजिए। 5 (ख) डी.एन.ए. के ‘बी’ और ‘जेड’-रूप के बीच अंतर स्पष्ट कीजिए। 5
Ans.
(क) वाट्सन और क्रिक के डी.एन.ए. मॉडल की प्रमुख विशेषताएं:
जेम्स वाट्सन और फ्रांसिस क्रिक ने 1953 में डी.एन.ए. की द्विकुंडलिनी संरचना का मॉडल प्रस्तावित किया, जिसकी प्रमुख विशेषताएं निम्नलिखित हैं:
- द्विकुंडलिनी संरचना: डी.एन.ए. अणु दो पॉली न्यूक्लियोटाइड श्रृंखलाओं से बना है जो एक सामान्य अक्ष के चारों ओर एक दाहिने हाथ की द्विकुंडलिनी (right-handed double helix) के रूप में कुंडलित होती हैं।
- प्रति-समानांतर रज्जुक: दोनों श्रृंखलाएं एक दूसरे के प्रति-समानांतर (antiparallel) होती हैं, अर्थात एक श्रृंखला की ध्रुवता 5′ से 3′ होती है, तो दूसरी की 3′ से 5′ होती है।
- शर्करा-फॉस्फेट आधार: शर्करा-फॉस्फेट (sugar-phosphate) का आधार कुंडलिनी के बाहर की ओर होता है, जबकि नाइट्रोजनी क्षार (nitrogenous bases) अंदर की ओर स्थित होते हैं।
- क्षार युग्मन नियम: क्षारों के बीच विशिष्ट युग्मन होता है। एडेनिन (A) हमेशा थाइमिन (T) के साथ दो हाइड्रोजन बंधों द्वारा जुड़ता है, और गुआनिन (G) हमेशा साइटोसिन (C) के साथ तीन हाइड्रोजन बंधों द्वारा जुड़ता है। इसे पूरक क्षार युग्मन (complementary base pairing) कहते हैं।
- स्थिर व्यास: क्षार युग्मन (एक प्यूरीन के साथ एक पिरिमिडीन) के कारण, द्विकुंडलिनी का व्यास लगभग 20 एंगस्ट्रॉम (Å) या 2.0 नैनोमीटर (nm) पर स्थिर रहता ہے।
- कुंडलिनी का माप: कुंडलिनी का प्रत्येक पूर्ण घुमाव (turn) 34 Å (3.4 nm) की दूरी तय करता ہے, और इसमें लगभग 10.5 क्षार युग्म होते हैं। दो क्रमिक क्षार युग्मों के बीच की दूरी 3.4 Å (0.34 nm) होती है।
- प्रमुख और लघु खाँचे: कुंडलिनी की सतह पर दो प्रकार के खाँचे (grooves) बनते ہیں: एक चौड़ा प्रमुख खाँचा (major groove) और एक संकरा लघु खाँचा (minor groove) । ये खाँचे प्रोटीन को डी.एन.ए. के साथ जुड़ने और विशिष्ट अनुक्रमों को पहचानने के लिए स्थल प्रदान करते हैं।
(ख) डी.एन.ए. के ‘बी’ और ‘जेड’-रूप के बीच अंतर:
बी-डी.एन.ए. और जेड-डी.एन.ए. डी.एन.ए. द्विकुंडलिनी के दो अलग-अलग संरूपण हैं। इनमें मुख्य अंतर निम्नलिखित हैं:
विशेषता बी-डी.एन.ए. (B-DNA) जेड-डी.एन.ए. (Z-DNA) कुंडलिनी की दिशा दाहिने हाथ की (Right-handed) बाएं हाथ की (Left-handed) आकृति लंबी और पतली, नियमित कुंडलिनी छोटी और चौड़ी, टेढ़ी-मेढ़ी (zigzag) आधार वाली व्यास ~20 Å ~18 Å प्रति घुमाव क्षार युग्म ~10.5 12 खाँचे (Grooves) चौड़ा प्रमुख खाँचा और संकरा लघु खाँचा सपाट या अनुपस्थित प्रमुख खाँचा और बहुत गहरा, संकरा लघु खाँचा शर्करा-फॉस्फेट आधार नियमित और चिकना टेढ़ा-मेढ़ा (Zigzag) उपस्थिति कोशिकाओं में सामान्य शारीरिक परिस्थितियों में सबसे आम रूप है। यह विशेष अनुक्रमों (जैसे वैकल्पिक प्यूरीन-पिरिमिडीन, GCGC) में उच्च लवण सांद्रता या नकारात्मक सुपरकोइलिंग के तहत बनता है। जीन नियमन में इसकी भूमिका हो सकती है।
Q4. (क) यूक्रोमेटिन और हेटरोक्रोमेटिन के बीच विभेद कीजिए। 5 (ख) प्राककेन्द्रकी जीन की विशिष्टताओं का वर्णन कीजिए। 5
Ans.
(क) यूक्रोमेटिन और हेटरोक्रोमेटिन के बीच अंतर:
यूकेरियोटिक कोशिकाओं में, डी.एन.ए. और प्रोटीन का जटिल, जिसे क्रोमेटिन कहा जाता है, दो मुख्य रूपों में मौजूद होता है: यूक्रोमेटिन और हेटरोक्रोमेटिन।
विशेषता यूक्रोमेटिन (Euchromatin) हेटरोक्रोमेटिन (Heterochromatin) संघनन कम संघनित, फैला हुआ, “धागे पर मोती” जैसी संरचना। अत्यधिक संघनित और सघन। अभिरंजन (Staining) कोशिका चक्र के अंतरावस्था के दौरान हल्के रंग में अभिरंजित होता है। गहरे रंग में अभिरंजित होता है। जीन घनत्व जीन-समृद्ध क्षेत्र; अधिकांश सक्रिय जीन यहाँ स्थित होते हैं। जीन-गरीब क्षेत्र; इसमें बहुत कम जीन होते हैं। अनुलेखन गतिविधि अनुलेखन की दृष्टि से सक्रिय (Transcriptionally active) होता है। अनुलेखन की दृष्टि से निष्क्रिय (Transcriptionally inactive) या मौन होता है। प्रतिकृति का समय S-चरण (S-phase) में जल्दी प्रतिकृति बनाता है। S-चरण में देर से प्रतिकृति बनाता है। स्थान केन्द्रक के आंतरिक भाग में पाया जाता है। आमतौर पर केन्द्रक की परिधि, सेंट्रोमियर और टेलोमियर में पाया जाता है। प्रकार – संवैधानिक (Constitutive): हमेशा संघनित रहता है (उदा. सेंट्रोमियर)। वैकल्पिक (Facultative): संघनित और विसंघनित अवस्थाओं के बीच बदल सकता है (उदा. निष्क्रिय X गुणसूत्र)।
(ख) प्राककेन्द्रकी जीन की विशिष्टताएं:
प्राककेन्द्रकी (prokaryotic) जीवों, जैसे बैक्टीरिया, के जीन यूकेरियोटिक जीनों से संरचना और संगठन में भिन्न होते हैं। इनकी प्रमुख विशेषताएं निम्नलिखित हैं:
- इंट्रॉनों का अभाव: प्राककेन्द्रकी जीनों में इंट्रॉन (introns) नहीं होते हैं। उनका कोडिंग अनुक्रम (coding sequence) सतत होता है, जिसे एक्सॉन (exons) में विभाजित नहीं किया जाता है। इसलिए, आर.एन.ए. स्प्लिसिंग (splicing) की प्रक्रिया नहीं होती है।
- ऑपेरॉन संरचना (Operon Structure): संबंधित कार्यों वाले जीन अक्सर एक साथ समूहों में व्यवस्थित होते हैं जिन्हें ऑपेरॉन कहा जाता है। एक ऑपेरॉन में सभी जीन एक ही प्रमोटर द्वारा नियंत्रित होते हैं और एक साथ एक पॉलीसिस्ट्रोनिक mRNA (polycistronic mRNA) अणु के रूप में अनुलेखित होते हैं। यह जीनों की अभिव्यक्ति के समन्वित नियमन की अनुमति देता है। उदाहरण: लैक ऑपेरॉन, ट्रिप ऑपेरॉन।
- सरल नियामक तत्व: प्राककेन्द्रकी जीनों के नियामक तत्व सरल होते हैं। प्रमोटर क्षेत्र में आमतौर पर दो संरक्षित अनुक्रम होते हैं: -10 बॉक्स (प्रिब्नो बॉक्स) और -35 बॉक्स , जिन्हें आर.एन.ए. पॉलिमरेज का सिग्मा कारक पहचानता है।
- अनुलेखन और अनुवाद का युग्मन: प्राककेन्द्रकों में केन्द्रकीय झिल्ली नहीं होती है। इस कारण, अनुलेखन (transcription) और अनुवाद (translation) की प्रक्रियाएं एक साथ होती हैं। जैसे ही mRNA का संश्लेषण शुरू होता है, राइबोसोम उस पर जुड़कर प्रोटीन बनाना शुरू कर देते हैं।
- प्रतिकृति का एकल मूल: प्राककेन्द्रकी गुणसूत्र (आमतौर पर गोलाकार) में प्रतिकृति का केवल एकल मूल (single origin of replication) होता है, जहां से डी.एन.ए. प्रतिकृति शुरू होती है।
Q5. (क) डी.एन.ए. में पिच, राइस (rise)/उठान, लघु खाँचे और प्रमुख खाँचे को परिभाषित कीजिए। 1+1+1.5+1.5 (ख) स्वत: और प्रेरित उत्परिवर्तन के बीच विभेद कीजिए। 5
Ans.
(क) डी.एन.ए. की संरचनात्मक परिभाषाएं:
- पिच (Pitch): डी.एन.ए. द्विकुंडलिनी के एक पूर्ण, 360-डिग्री घुमाव को पूरा करने के लिए आवश्यक अक्षीय दूरी को पिच कहा जाता है। बी-डी.एन.ए. के लिए, पिच का मान 3.4 नैनोमीटर (nm) या 34 एंगस्ट्रॉम (Å) होता है। इसमें लगभग 10.5 क्षार युग्म होते हैं।
- राइस (Rise) / उठान: यह कुंडलिनी के अक्ष के साथ दो आसन्न (adjacent) क्षार युग्मों के बीच की दूरी है। बी-डी.एन.ए. के लिए, उठान का मान 0.34 नैनोमीटर (nm) या 3.4 एंगस्ट्रॉम (Å) होता है। (पिच = उठान × प्रति घुमाव क्षार युग्म)।
- प्रमुख खाँचा (Major Groove): यह डी.एन.ए. द्विकुंडलिनी में दो शर्करा-फॉस्फेट आधारों के बीच का चौड़ा वाला खाँचा है। यह तब बनता है जब आधार एक-दूसरे से दूर होते हैं। प्रमुख खाँचे में क्षार युग्मों के किनारे अधिक सुलभ होते हैं, जिससे प्रोटीन (जैसे ट्रांसक्रिप्शन कारक) विशिष्ट डी.एन.ए. अनुक्रमों को आसानी से पहचान और बांध सकते हैं।
- लघु खाँचा (Minor Groove): यह द्विकुंडलिनी में दो आधारों के बीच का संकरा खाँचा है। यह तब बनता है जब आधार एक-दूसरे के करीब होते हैं। यद्यपि प्रोटीन यहाँ भी बंध सकते हैं, यह प्रमुख खाँचे की तुलना में कम अनुक्रम-विशिष्ट जानकारी प्रदान करता है।
(ख) स्वतः और प्रेरित उत्परिवर्तन के बीच अंतर:
उत्परिवर्तन उनके कारण के आधार पर स्वतः या प्रेरित हो सकते हैं।
स्वतः उत्परिवर्तन (Spontaneous Mutation):
- कारण: ये उत्परिवर्तन बिना किसी बाहरी कारक या उत्परिवर्तजन (mutagen) के प्रभाव के, स्वाभाविक रूप से होते हैं। ये कोशिकीय प्रक्रियाओं में होने वाली त्रुटियों या डी.एन.ए. की रासायनिक अस्थिरता के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं।
- उदाहरण:
- डी.एन.ए. प्रतिकृति में त्रुटियाँ: डी.एन.ए. पॉलिमरेज द्वारा गलत न्यूक्लियोटाइड का निगमन।
- टॉटोमेरिक शिफ्ट: क्षारों के रासायनिक रूपों में अस्थायी परिवर्तन से गलत क्षार युग्मन हो सकता है।
- स्वैच्छिक रासायनिक परिवर्तन: जैसे डी-एमीनेशन (उदाहरण के लिए, साइटोसिन का यूरेसिल में बदलना) या डी-प्यूरिनेशन (एक प्यूरीन क्षार का नुकसान)।
- चयापचय के उप-उत्पादों से ऑक्सीडेटिव क्षति।
- दर: यह बहुत कम दर पर (जैसे 10⁻⁵ से 10⁻⁹ प्रति जीन प्रति पीढ़ी) घटित होता है।
प्रेरित उत्परिवर्तन (Induced Mutation):
- कारण: ये उत्परिवर्तन किसी बाहरी एजेंट, जिसे उत्परिवर्तजन (mutagen) कहा जाता है, के संपर्क में आने के कारण होते हैं। उत्परिवर्तजन उत्परिवर्तन की दर को स्वतः दर से काफी बढ़ा देते हैं।
- उत्परिवर्तजनों के प्रकार:
- भौतिक उत्परिवर्तजन:
- पराबैंगनी (UV) विकिरण: यह आसन्न पिरिमिडीन (विशेषकर थाइमिन) के बीच सहसंयोजक बंध बना सकता है, जिससे थाइमिन डाइमर बनता है।
- आयनीकरण विकिरण (X-किरणें, गामा किरणें): यह डी.एन.ए. में एकल-रज्जुक या द्वि-रज्जुक टूट का कारण बन सकता है।
- रासायनिक उत्परिवर्तजन:
- क्षार एनालॉग: जैसे 5-ब्रोमोयूरेसिल, जो सामान्य क्षारों के समान होते हैं और प्रतिकृति के दौरान गलत युग्मन करते हैं।
- एल्किलेटिंग एजेंट: जो क्षारों में एल्किल समूह जोड़ते हैं, जिससे उनका युग्मन व्यवहार बदल जाता है।
- इंटरकेलेटिंग एजेंट: जैसे एथिडियम ब्रोमाइड, जो डी.एन.ए. क्षारों के बीच में घुस जाते हैं और फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं।
- भौतिक उत्परिवर्तजन:
Q6. निम्नलिखित में से किन्हीं दो का विवरण दीजिए: 5+5 (क) एमीस परीक्षण (ख) डी.एन.ए. टोपोआइसोमरेज (ग) पारांतरणीय तत्व
Ans.
(क) एमीस परीक्षण (Ames Test):
एमीस परीक्षण एक व्यापक रूप से इस्तेमाल किया जाने वाला, तीव्र और सस्ता जैविक परीक्षण है जिसका उपयोग किसी रासायनिक यौगिक की उत्परिवर्तजनी क्षमता (mutagenic potential) का आकलन करने के लिए किया जाता है। चूंकि अधिकांश कार्सिनोजेन (कैंसर पैदा करने वाले पदार्थ) उत्परिवर्तजनी भी होते हैं, इसलिए इस परीक्षण का उपयोग संभावित कार्सिनोजेनों की स्क्रीनिंग के लिए किया जाता है।
सिद्धांत: यह परीक्षण बैक्टीरिया (आमतौर पर साल्मोनेला टाइफिम्यूरियम ) के एक ऐसे स्ट्रेन का उपयोग करता ہے जिसमें हिस्टिडीन (एक अमीनो एसिड) के संश्लेषण के लिए आवश्यक जीन में उत्परिवर्तन होता है। इस उत्परिवर्तन के कारण, यह बैक्टीरिया (his⁻) एक ऐसे माध्यम पर नहीं उग सकता जिसमें हिस्टिडीन न हो।
प्रक्रिया:
- परीक्षण किए जाने वाले बैक्टीरिया स्ट्रेन को हिस्टिडीन-रहित न्यूनतम माध्यम वाली पेट्री डिश पर फैलाया जाता है।
- संदिग्ध उत्परिवर्तजन (परीक्षण यौगिक) को डिश के केंद्र में रखा जाता है।
- कई यौगिक केवल यकृत में चयापचय के बाद ही उत्परिवर्तजनी बनते हैं। इसका अनुकरण करने के लिए, परीक्षण में अक्सर चूहे के यकृत का सत (S9 fraction) मिलाया जाता है।
- एक नियंत्रण प्लेट भी तैयार की जाती है जिसमें संदिग्ध उत्परिवर्तजन नहीं होता है।
परिणाम: यदि यौगिक उत्परिवर्तजनी है, तो यह बैक्टीरिया के his⁻ जीन में एक प्रत्यावर्ती उत्परिवर्तन (reverse mutation) उत्पन्न करेगा, जिससे बैक्टीरिया फिर से हिस्टिडीन बनाने में सक्षम (his⁺) हो जाएगा। ये रिवर्टेंट बैक्टीरिया हिस्टिडीन-रहित माध्यम पर कॉलोनियां बनाएंगे। परीक्षण प्लेट पर कॉलोनियों की संख्या की तुलना नियंत्रण प्लेट पर स्वतः रिवर्टेंट कॉलोनियों की संख्या से की जाती है। यदि परीक्षण प्लेट पर कॉलोनियों की संख्या काफी अधिक है, तो यह इंगित करता है कि यौगिक उत्परिवर्तजनी है।
(ख) डी.एन.ए. टोपोआइसोमरेज (DNA Topoisomerase):
डी.एन.ए. टोपोआइसोमरेज वे एंजाइम हैं जो डी.एन.ए. की टोपोलॉजी या घुमावदार संरचना को नियंत्रित करते हैं। ये एंजाइम डी.एन.ए. में सुपरकोइलिंग (supercoiling) की समस्या को हल करते हैं, जो प्रतिकृति और अनुलेखन जैसी प्रक्रियाओं के दौरान उत्पन्न होती है। जब डी.एन.ए. द्विकुंडलिनी खुलती ہے, तो आगे के हिस्से में सकारात्मक सुपरकोइल (अत्यधिक घुमाव) बन जाते हैं, जो प्रक्रिया को रोक सकते हैं।
कार्यप्रणाली: टोपोआइसोमरेज डी.एन.ए. के एक या दोनों रज्जुकों को अस्थायी रूप से काटकर, रज्जुकों को एक-दूसरे के पार जाने की अनुमति देकर, और फिर टूटे हुए रज्जुक को फिर से जोड़कर काम करते हैं।
प्रकार:
- टाइप I टोपोआइसोमरेज:
- यह डी.एन.ए. के केवल एक रज्जुक को काटता और फिर से जोड़ता है।
- यह लिंकिंग संख्या (linking number) को 1 के चरण में बदलता है।
- इसे कार्य करने के लिए ATP की आवश्यकता नहीं होती है।
- यह सकारात्मक और नकारात्मक दोनों प्रकार के सुपरकोइल को शिथिल (relax) करता ہے।
- टाइप II टोपोआइसोमरेज:
- यह डी.एन.ए. के दोनों रज्जुकों को एक साथ काटता और फिर से जोड़ता है।
- यह लिंकिंग संख्या को 2 के चरणों में बदलता है।
- इसे कार्य करने के लिए ATP की आवश्यकता होती है।
- बैक्टीरिया में, डी.एन.ए. गाइरेज (एक प्रकार का टाइप II टोपोआइसोमरेज) डी.एन.ए. में नकारात्मक सुपरकोइल डालता है। यूकेरियोट्स में, यह सुपरकोइल को शिथिल करता है और प्रतिकृति के बाद उलझे हुए गुणसूत्रों को अलग करता है।
टोपोआइसोमरेज कोशिकीय जीवन के लिए आवश्यक हैं और ये जीवाणुरोधी (जैसे, सिप्रोफ्लोक्सासिन जो डी.एन.ए. गाइरेज को लक्षित करता है) और कैंसर-रोधी दवाओं (जैसे, एटोपोसाइड जो मानव टोपो II को लक्षित करता है) के लिए महत्वपूर्ण लक्ष्य हैं।
Q7. (क) पुनर्योजन के द्वि-रज्जुक टूट मॉडल का वर्णन कीजिए। 5 (ख) डी.एन.ए. प्रतिकृतियन में टेलोमरेज की क्या महत्ता है? 5
Ans.
(क) पुनर्योजन का द्वि-रज्जुक टूट मॉडल (Double-Strand Break Model):
यह मॉडल समजातीय पुनर्योजन (homologous recombination) की प्रक्रिया की व्याख्या करता है, जो विशेष रूप से अर्धसूत्रीविभाजन (meiosis) के दौरान होती है। यह मॉडल बताता है कि कैसे समजातीय गुणसूत्रों के बीच आनुवंशिक सामग्री का आदान-प्रदान होता है।
इस मॉडल के चरण निम्नलिखित हैं:
- द्वि-रज्जुक टूट (Double-Strand Break – DSB): प्रक्रिया की शुरुआत दो समजातीय डी.एन.ए. डुप्लेक्स में से एक में एक एंडोन्यूक्लिज़ एंजाइम (जैसे Spo11) द्वारा जानबूझकर द्वि-रज्जुक टूट करने से होती है।
- अंत कर्तन (Resection): टूटे हुए सिरों के 5′ सिरों को एक एक्सोन्यूक्लिज़ द्वारा काटा जाता है, जिससे 3′ एकल-रज्जुक सिरे (3′ single-stranded tails) बन जाते हैं।
- रज्जुक आक्रमण (Strand Invasion): इनमें से एक 3′ सिरा समजातीय डी.एन.ए. डुप्लेक्स पर आक्रमण करता है, एक रज्जुक को विस्थापित करता है और दूसरे के साथ क्षार-युग्मन करता है। इससे एक डी-लूप (D-loop) बनता ہے।
- डी.एन.ए. संश्लेषण: आक्रमण करने वाला 3′ सिरा एक प्राइमर के रूप में कार्य करता है, और डी.एन.ए. पॉलिमरेज पूरक रज्जुक को टेम्पलेट के रूप में उपयोग करके नए डी.एन.ए. का संश्लेषण करता है।
- दूसरे सिरे का पकड़ना: डी-लूप से विस्थापित रज्जुक मूल टूट के दूसरी तरफ के एकल-रज्जुक क्षेत्र के साथ जुड़ जाता है। यह भी डी.एन.ए. संश्लेषण के लिए एक प्राइमर के रूप में कार्य करता ہے।
- हॉलिडे जंक्शन का निर्माण: संश्लेषण के बाद, डी.एन.ए. लाइगेज द्वारा निक्स (nicks) को सील कर दिया जाता ہے, जिससे दो हॉलिडे जंक्शन (Holliday junctions) वाली एक संरचना बनती है।
- जंक्शनों का समाधान: इन जंक्शनों को एंजाइमों द्वारा काटा और फिर से जोड़ा जाता है। कटने के तरीके के आधार पर, परिणाम या तो क्रॉसओवर (crossover) हो सकता है (जिसमें गुणसूत्रों के बड़े खंडों का आदान-प्रदान होता है) या गैर-क्रॉसओवर (non-crossover) हो सकता ہے (जिसमें केवल एक छोटा खंड परिवर्तित होता ہے)।
(ख) डी.एन.ए. प्रतिकृतियन में टेलोमरेज की महत्ता:
यूकेरियोटिक गुणसूत्र रैखिक होते हैं, और उनकी प्रतिकृति के दौरान एक समस्या उत्पन्न होती है जिसे अंत-प्रतिकृति समस्या (end-replication problem) कहा जाता है।
समस्या: डी.एन.ए. पॉलिमरेज को संश्लेषण शुरू करने के लिए एक आर.एन.ए. प्राइमर की आवश्यकता होती है। लैगिंग स्ट्रैंड पर, गुणसूत्र के बिल्कुल अंत में मौजूद अंतिम आर.एन.ए. प्राइमर को जब हटा दिया जाता है, तो उस खाली जगह को भरने के लिए कोई 3′-OH सिरा उपलब्ध नहीं होता है। इसके परिणामस्वरूप, प्रत्येक कोशिका विभाजन के साथ गुणसूत्र का सिरा थोड़ा छोटा हो जाता है।
टेलोमियर और टेलोमरेज का समाधान:
- टेलोमियर (Telomeres): गुणसूत्रों के सिरों पर टेलोमियर नामक सुरक्षात्मक संरचनाएं होती हैं, जो छोटी, दोहराव वाली डी.एन.ए. अनुक्रमों (जैसे मनुष्यों में TTAGGG) से बनी होती हैं। ये महत्वपूर्ण जीनों को क्षरण से बचाते हैं।
- टेलोमरेज (Telomerase): टेलोमरेज एक विशेष एंजाइम है जो इस अंत-प्रतिकृति समस्या को हल करता है। यह एक रिवर्स ट्रांसक्रिप्टेज है जो एक राइबोन्यूक्लियोप्रोटीन है (इसमें प्रोटीन और आर.एन.ए. दोनों होते हैं)।
- कार्यविधि: टेलोमरेज में मौजूद आर.एन.ए. घटक, गुणसूत्र के 3′ सिरे पर मौजूद दोहराव वाले अनुक्रम के लिए एक टेम्पलेट के रूप में कार्य करता है।
- एंजाइम गुणसूत्र के 3′ सिरे से जुड़ता है और अपने आर.एन.ए. टेम्पलेट का उपयोग करके इसे लंबा करता है, जिससे टेलोमेरिक दोहराव जुड़ जाते हैं।
- इस लंबे हुए 3′ सिरे पर, प्राइमेज एक नया आर.एन.ए. प्राइमर बना सकता है, जिससे डी.एन.ए. पॉलिमरेज शेष अंतर को भर सकता है।
महत्ता: टेलोमरेज टेलोमियर की लंबाई को बनाए रखकर गुणसूत्रों की स्थिरता सुनिश्चित करता है और आनुवंशिक जानकारी के नुकसान को रोकता है। यह एंजाइम जनन कोशिकाओं (germ cells), स्टेम कोशिकाओं और अधिकांश कैंसर कोशिकाओं में सक्रिय होता है (जो उनकी अमरता में योगदान देता है), लेकिन अधिकांश कायिक कोशिकाओं (somatic cells) में निष्क्रिय रहता ہے।
Q8. सुकेन्द्रकों में डी.एन.ए. प्रतिकृतियन की प्रक्रिया का विवरण दीजिए। 10
Ans. सुकेन्द्रकों (eukaryotes) में डी.एन.ए. प्रतिकृतियन एक अत्यधिक विनियमित और जटिल प्रक्रिया ہے जो कोशिका चक्र के S-चरण (S-phase) के दौरान होती है। यह प्रक्रिया प्रोकैरियोट्स के समान अर्ध-संरक्षी और अर्ध-असतत् है, लेकिन इसमें कई अंतर हैं। प्रक्रिया को तीन मुख्य चरणों में विभाजित किया जा सकता है: प्रारंभन, दीर्घीकरण और समापन।
1. प्रारंभन (Initiation):
- प्रतिकृति के अनेक मूल: सुकेन्द्रकी गुणसूत्र बड़े और रैखिक होते हैं, इसलिए प्रतिकृति को तेजी से पूरा करने के लिए उनमें अनेक प्रतिकृति के मूल (multiple origins of replication – ORIs) होते हैं।
- प्री-रेप्लीकेशन कॉम्प्लेक्स (pre-RC) का निर्माण: G1 चरण में, ऑरिजिन रिकॉग्निशन कॉम्प्लेक्स (ORC) ORI से जुड़ता है। इसके बाद, Cdc6 और Cdt1 प्रोटीन MCM (मिनिक्रोमोसोम मेंटेनेंस) हेलिकेज कॉम्प्लेक्स को डी.एन.ए. पर लोड करते हैं। इस प्रक्रिया को “लाइसेंसिंग” कहा जाता है और यह सुनिश्चित करती है कि प्रत्येक मूल प्रति कोशिका चक्र में केवल एक बार सक्रिय हो।
- सक्रियण: S-चरण की शुरुआत में, साइक्लिन-आश्रित किनेज (CDKs) और अन्य किनेज एंजाइम pre-RC के प्रोटीन को फॉस्फोराइलेट करते हैं। यह MCM हेलिकेज को सक्रिय करता ہے, जो डी.एन.ए. के रज्जुकों को खोलना शुरू कर देता है, जिससे प्रतिकृति कांटे बनते हैं।
2. दीर्घीकरण (Elongation):
- डी.एन.ए. का खुलना: सक्रिय MCM हेलिकेज प्रतिकृति कांटे पर डी.एन.ए. द्विकुंडलिनी को खोलता है। रेप्लीकेशन प्रोटीन A (RPA) , जो एक एकल-रज्जुक बंधन प्रोटीन है, खुले हुए रज्जुकों पर जुड़कर उन्हें फिर से जुड़ने से रोकता है।
- प्राइमिंग: डी.एन.ए. पॉलिमरेज α-प्राइमेज कॉम्प्लेक्स एक छोटा आर.एन.ए. प्राइमर और उसके बाद डी.एन.ए. का एक छोटा खंड संश्लेषित करता है।
- पॉलिमरेज स्विचिंग:
- अग्रग रज्जुक (Leading Strand): प्राइमर के बाद, डी.एन.ए. पॉलिमरेज ε (Pol ε) प्रमुख रज्जुक का संश्लेषण लगातार 5′ से 3′ दिशा में करता है।
- पश्चग रज्जुक (Lagging Strand): डी.एन.ए. पॉलिमरेज δ (Pol δ) पश्चग रज्जुक का संश्लेषण असतत् रूप से ओकाजाकी खंडों में करता है।
- PCNA (प्रोलिफेरेटिंग सेल न्यूक्लियर एंटीजन) , एक स्लाइडिंग क्लैंप, इन पॉलिमरेजों को डी.एन.ए. से बांधकर उनकी प्रक्रियात्मकता (processivity) को बढ़ाता है।
- प्राइमर हटाना और जोड़ना: जब Pol δ पिछले ओकाजाकी खंड तक पहुंचता है, तो आर.एन.ए. प्राइमर को RNase H और FEN1 एंजाइमों द्वारा हटा दिया जाता ہے। Pol δ द्वारा अंतर भरा जाता है, और डी.एन.ए. लाइगेज I खंडों को जोड़ देता ہے।
- टोपोलॉजिकल तनाव से राहत: टोपोआइसोमरेज I और II एंजाइम प्रतिकृति कांटे के आगे उत्पन्न सुपरकोइलिंग को हटाते हैं।
3. समापन (Termination):
- प्रतिकृति तब समाप्त होती है जब प्रतिकृति कांटे एक-दूसरे से मिलते हैं या गुणसूत्र के अंत तक पहुंच जाते हैं।
- अंत-प्रतिकृति समस्या: रैखिक गुणसूत्रों के सिरों (टेलोमियर) पर, टेलोमरेज एंजाइम द्वारा टेलोमियर को लंबा करके गुणसूत्रों के छोटे होने की समस्या का समाधान किया जाता है, जैसा कि प्रश्न 7(ख) में वर्णित है।
Q9. (क) डी.एन.ए. क्षतिसुधार के किन्हीं दो तंत्रों की चर्चा कीजिए। 5 (ख) न्यूक्लियोसोम और क्रोमेटिन के संवेष्ठन पर टिप्पणी लिखिए। 5
Ans.
(क) डी.एन.ए. क्षतिसुधार के दो तंत्र:
कोशिकाओं ने डी.एन.ए. में होने वाली क्षति को ठीक करने के लिए कई परिष्कृत क्षतिसुधार तंत्र विकसित किए हैं। दो प्रमुख तंत्र निम्नलिखित हैं:
1. क्षार उच्छेदन सुधार (Base Excision Repair – BER):
- कार्य: यह तंत्र डी.एन.ए. में एकल क्षतिग्रस्त क्षार (base) को ठीक करता है, जो ऑक्सीकरण, डी-एमीनेशन या एल्किलेशन जैसी प्रक्रियाओं के कारण उत्पन्न होते हैं। यह “गैर-स्थूल” (non-bulky) क्षति को सुधारता है।
- प्रक्रिया:
- पहचान और उच्छेदन: एक विशिष्ट डी.एन.ए. ग्लाइकोसिलेज एंजाइम क्षतिग्रस्त क्षार को पहचानता है और क्षार तथा शर्करा के बीच के ग्लाइकोसिडिक बंधन को तोड़ देता है, जिससे एक AP (एप्यूरिनिक/एपिरीमिडिनिक) साइट बनती है।
- AP साइट का विदलन: एक AP एंडोन्यूक्लिज़ AP साइट पर फॉस्फोडाइस्टर बैकबोन को काटता है।
- अंतराल भरना: डी.एन.ए. पॉलिमरेज नए न्यूक्लियोटाइड को जोड़कर अंतराल को भरता है।
- लाइगेशन: डी.एन.ए. लाइगेज बैकबोन में अंतिम निक (nick) को सील कर देता ਹੈ।
2. न्यूक्लियोटाइड उच्छेदन सुधार (Nucleotide Excision Repair – NER):
- कार्य: यह तंत्र “स्थूल” (bulky) क्षति को ठीक करता है जो डी.एन.ए. हेलिक्स की संरचना को विकृत करती है, जैसे कि यूवी विकिरण से बनने वाले पिरिमिडीन डाइमर या बड़े रासायनिक एडक्ट्स।
- प्रक्रिया (ई. कोलाई में):
- क्षति की पहचान: UvrA-UvrB कॉम्प्लेक्स डी.एन.ए. में विकृति की तलाश करता ਹੈ।
- छेदन (Incision): UvrB, UvrC को भर्ती करता है, और UvrBC कॉम्प्लेक्स क्षति के दोनों ओर क्षतिग्रस्त रज्जुक में दो कट लगाता है।
- उच्छेदन (Excision): UvrD हेलिकेज क्षतिग्रस्त न्यूक्लियोटाइडों वाले छोटे खंड को हटा देता है।
- संश्लेषण: डी.एन.ए. पॉलिमरेज I उत्पन्न हुए अंतराल को भरता है।
- लाइगेशन: डी.एन.ए. लाइगेज निक को सील कर देता ہے।
यूकेरियोट्स में, यह प्रक्रिया अधिक जटिल होती है और इसमें कई प्रोटीन (जैसे XPA-XPG) शामिल होते हैं। इस मार्ग में दोष से
जीरोडर्मा पिग्मेंटोसम
नामक रोग होता है।
(ख) न्यूक्लियोसोम और क्रोमेटिन का संवेष्ठन (Packaging):
यूकेरियोटिक कोशिकाओं में, लंबा डी.एन.ए. अणु केन्द्रक में फिट होने के लिए अत्यधिक संकुचित और संगठित होता है। डी.एन.ए. और प्रोटीन (मुख्य रूप से हिस्टोन) के इस जटिल को क्रोमेटिन कहा जाता ਹੈ।
न्यूक्लियोसोम:
- न्यूक्लियोसोम क्रोमेटिन की मूलभूत, दोहराई जाने वाली इकाई है।
- संरचना: एक न्यूक्लियोसोम में एक हिस्टोन अष्टक (histone octamer) होता है जिसके चारों ओर डी.एन.ए. के लगभग 147 क्षार युग्म लिपटे होते हैं। यह “धागे पर मोती” (beads-on-a-string) जैसी संरचना बनाता है।
- हिस्टोन अष्टक: यह आठ हिस्टोन प्रोटीनों का एक कोर है, जिसमें चार कोर हिस्टोन – H2A, H2B, H3, और H4 – में से प्रत्येक की दो प्रतियां होती हैं। हिस्टोन धनावेशित प्रोटीन होते हैं जो डी.एन.ए. के ऋणावेशित फॉस्फेट बैकबोन से मजबूती से बंधते हैं।
क्रोमेटिन संवेष्ठन के स्तर:
- 10 nm फाइबर (“Beads-on-a-String”): यह संवेष्ठन का पहला स्तर है, जिसमें डी.एन.ए. न्यूक्लियोसोम के रूप में व्यवस्थित होता है।
- 30 nm फाइबर (सोलेनॉइड): न्यूक्लियोसोम की श्रृंखला आगे कुंडलित होकर एक मोटा, 30 nm का फाइबर बनाती है। हिस्टोन H1 इस संरचना को स्थिर करने में मदद करता ਹੈ।
- लूप डोमेन (300 nm फाइबर): 30 nm फाइबर को और अधिक मोड़कर लूपों में व्यवस्थित किया जाता है, जो एक प्रोटीन मचान (scaffold) से जुड़े होते हैं।
- मेटाफेज गुणसूत्र: कोशिका विभाजन के दौरान, क्रोमेटिन अपने सबसे संघनित रूप में होता ہے, जिसे मेटाफेज गुणसूत्र कहा जाता है। इस स्तर पर डी.एन.ए. अपनी पूरी लंबाई से लगभग 10,000 गुना छोटा हो जाता ہے।
यह गतिशील संवेष्ठन डी.एन.ए. को कोशिका विभाजन के लिए संघनित करने और जीन अभिव्यक्ति के लिए विसंघनित करने की अनुमति देता है।
Q10. (क) सी-मान विरोधाभास का वर्णन कीजिए। 5 (ख) निम्नलिखित के कारणों का ब्यौरा दीजिए: (i) जीरोडर्मा पिग्मेंटोसम (ii) ब्लूम संलक्षण। 5
Ans.
(क) सी-मान विरोधाभास (C-value Paradox):
सी-मान (C-value) किसी प्रजाति के अगुणित जीनोम में मौजूद डी.एन.ए. की कुल मात्रा को संदर्भित करता है। सी-मान विरोधाभास यह अवलोकन है कि किसी जीव की जटिलता (complexity) और उसके जीनोम के आकार (C-value) के बीच कोई सीधा संबंध नहीं होता है।
विरोधाभास के उदाहरण:
- यह उम्मीद की जाती थी कि अधिक जटिल जीवों (जैसे मनुष्य) में सरल जीवों (जैसे अमीबा या प्याज) की तुलना में बड़े जीनोम होंगे। हालांकि, ऐसा नहीं है।
- कुछ उभयचरों (जैसे सैलामैंडर) और पौधों (जैसे प्याज) का जीनोम मनुष्यों की तुलना में बहुत बड़ा होता है।
- एक साधारण अमीबा, Amoeba dubia , का जीनोम मनुष्य के जीनोम से 200 गुना से भी अधिक बड़ा माना जाता था।
विरोधाभास का समाधान:
इस विरोधाभास का समाधान इस तथ्य में निहित है कि यूकेरियोटिक जीनोम का एक बड़ा हिस्सा गैर-कोडिंग डी.एन.ए. (non-coding DNA) होता ਹੈ। किसी जीव की जटिलता उसके जीनोम के आकार पर नहीं, बल्कि उसके जीनों की संख्या, प्रकार, और उनके नियमन की जटिलता पर निर्भर करती ਹੈ।
जीनोम के आकार में अधिकांश भिन्नता गैर-कोडिंग डी.एन.ए. की मात्रा के कारण होती है, जिसमें शामिल हैं:
- इंट्रॉन (Introns): जीनों के भीतर गैर-कोडिंग अनुक्रम।
- पुनरावृत्त डी.एन.ए. (Repetitive DNA): इसमें ट्रांसपोजेबल तत्व (transposable elements) जैसे LINEs और SINEs (जैसे मानव में Alu अनुक्रम) और टैंडम रिपीट शामिल हैं, जो जीनोम का एक महत्वपूर्ण हिस्सा बना सकते हैं।
इसलिए, जीव की जटिलता कुल डी.एन.ए. की मात्रा के बजाय जीनों और नियामक तत्वों की संख्या से बेहतर रूप से संबंधित है।
(ख) रोगों के कारण:
(i) जीरोडर्मा पिग्मेंटोसम (Xeroderma Pigmentosum – XP):
- कारण: यह एक दुर्लभ, ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है जो न्यूक्लियोटाइड उच्छेदन सुधार (Nucleotide Excision Repair – NER) मार्ग में शामिल जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता ਹੈ।
- तंत्र: NER मार्ग डी.एन.ए. में स्थूल क्षति, विशेष रूप से सूर्य के प्रकाश से पराबैंगनी (UV) विकिरण के कारण होने वाले पिरिमिडीन डाइमर को ठीक करने के लिए जिम्मेदार है। XP रोगियों में, यह सुधार प्रणाली दोषपूर्ण होती ہے।
- परिणाम: जब इन रोगियों की त्वचा यूवी प्रकाश के संपर्क में आती है, तो डी.एन.ए. क्षति की मरम्मत नहीं हो पाती है। इससे उत्परिवर्तन का संचय होता ہے, जो अंततः त्वचा कैंसर का कारण बनता है।
- लक्षण: सूर्य के प्रकाश के प्रति अत्यधिक संवेदनशीलता, त्वचा पर गंभीर सनबर्न, झाइयां, और बहुत कम उम्र में त्वचा कैंसर (जैसे बेसल सेल कार्सिनोमा, मेलानोमा) विकसित होने का अत्यधिक उच्च जोखिम।
(ii) ब्लूम संलक्षण (Bloom’s Syndrome – BS):
- कारण: यह एक दुर्लभ, ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है जो BLM जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता ہے।
- तंत्र: BLM जीन RecQ हेलिकेज परिवार के एक प्रोटीन को कोड करता है। BLM हेलिकेज जीनोम की स्थिरता बनाए रखने के लिए महत्वपूर्ण है। यह डी.एन.ए. प्रतिकृति और पुनर्योजन के दौरान असामान्य संरचनाओं को सुलझाने में मदद करता है और सिस्टर क्रोमेटिड एक्सचेंज (sister chromatid exchange – SCE) की दर को दबाता है।
- परिणाम: BLM हेलिकेज में दोष के कारण जीनोमिक अस्थिरता उत्पन्न होती है। इसकी पहचान सिस्टर क्रोमेटिड एक्सचेंज की अत्यधिक उच्च दर से होती है। इससे गुणसूत्रों में टूट-फूट और पुनर्व्यवस्था की आवृत्ति बढ़ जाती ਹੈ।
- लक्षण: छोटा कद (बौनापन), चेहरे पर सूर्य के प्रकाश के प्रति संवेदनशील दाने, प्रतिरक्षा की कमी, और बहुत कम उम्र में विभिन्न प्रकार के कैंसर विकसित होने की एक मजबूत प्रवृत्ति।
IGNOU BBCCT-117 Previous Year Solved Question Paper in English
Q1. (a) Explain the semi-discontinuous model of DNA replication. 5 (b) Give an overview of extranuclear inheritance. Explain the concept using mitochondrial or chloroplast inheritance. 5
Ans. (a) The Semi-discontinuous Model of DNA Replication: The semi-discontinuous model of DNA replication describes how the two strands of a DNA helix are replicated, with one strand being synthesized continuously and the other discontinuously. This is a consequence of two key properties of the DNA polymerase enzyme: 1. DNA polymerase can only synthesize new DNA in the 5′ to 3′ direction . 2. The two strands of the DNA double helix are antiparallel (one runs 5′ to 3′ and the other 3′ to 5′). During replication, the DNA helicase enzyme unwinds the double helix, creating a replication fork.
- Leading Strand: The template strand that is oriented in the 3′ to 5′ direction allows the new DNA strand to be synthesized continuously in the 5′ to 3′ direction. This synthesis follows the movement of the replication fork.
- Lagging Strand: The other template strand is oriented in the 5′ to 3′ direction. On this strand, the new DNA must also be synthesized in the 5′ to 3′ direction, which is opposite to the overall direction of replication fork movement. Therefore, synthesis occurs discontinuously in short segments called Okazaki fragments . Each Okazaki fragment requires a new RNA primer to begin. Later, the RNA primers are removed, the gaps are filled in by DNA polymerase, and the DNA ligase enzyme joins the Okazaki fragments together to form a continuous strand.
Thus, because one strand is synthesized continuously and the other discontinuously, this model is called semi-discontinuous replication.
(b) Extranuclear Inheritance:
Extranuclear inheritance, also known as cytoplasmic inheritance, refers to the transmission of genes that occur outside the nucleus. In most eukaryotes, this is found in organelles within the cytoplasm, such as
mitochondria
and
chloroplasts
. These organelles contain their own genetic material, which is independent of the nuclear DNA.
Example of Mitochondrial Inheritance:
Mitochondria contain their own circular DNA (mtDNA), which houses genes essential for energy metabolism and other cellular functions. The key features of mitochondrial inheritance are:
- Maternal Inheritance: In most multicellular organisms, the zygote receives the vast majority of its cytoplasm, and thus its mitochondria, from the egg cell. The sperm contributes its nuclear DNA but very little cytoplasm. Consequently, mitochondrial DNA and the traits associated with it are almost always passed down from the mother to her offspring.
- Non-Mendelian Pattern: Since these genes are not located on chromosomes, their inheritance does not follow Mendel’s laws.
- Human Diseases: Mutations in mtDNA can cause several human diseases, known as mitochondrial diseases. For example, Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON) , which causes vision loss, is due to a point mutation in mtDNA and is maternally inherited.
Thus, extranuclear inheritance contributes significantly to an organism’s phenotype, and its study is crucial for understanding certain genetic disorders.
Q2. What is Point Mutation ? Explain its various types in detail. 10
Ans. Point Mutation: A point mutation is a type of genetic mutation that involves a change in a single nucleotide base pair in a DNA or RNA sequence. This change can be a substitution, insertion, or deletion of a base. Although it is a small-scale change, it can have a significant impact on the structure and function of the resulting protein. The various types of point mutations are as follows: 1. Base Substitutions: In this type, one base is replaced by another. There are two sub-types:
- Transitions: A purine (A or G) is replaced by another purine, or a pyrimidine (C or T) is replaced by another pyrimidine (e.g., A ↔ G, C ↔ T). These are more common.
- Transversions: A purine is replaced by a pyrimidine, or vice versa (e.g., A ↔ C, G ↔ T).
Based on their effect on the protein, base substitutions are further classified:
- Silent Mutation: The change in the base results in a new codon that codes for the same amino acid as the original codon. This is possible due to the degeneracy of the genetic code. There is no change in the protein sequence.
- Missense Mutation: The change in the base results in a new codon that codes for a different amino acid . Its effect depends on the properties of the new amino acid. For example, sickle-cell anemia is a missense mutation where glutamic acid is replaced by valine.
- Nonsense Mutation: The change in the base results in a codon being changed into a stop codon (UAA, UAG, or UGA). This leads to premature termination of protein synthesis, resulting in a truncated and often non-functional protein.
2. Frameshift Mutations:
This mutation is caused by the
insertion
or
deletion
of one or more nucleotides, where the number of inserted or deleted bases is not a multiple of three.
- Effect: This alteration shifts the reading frame of the gene. All codons downstream from the mutation point are changed, leading to a completely different amino acid sequence. Often, a stop codon is encountered shortly after the shift, leading to a truncated protein. Frameshift mutations typically result in a complete loss of protein function.
Q3. (a) Mention the key features of Watson and Crick’s Model of DNA. 5 (b) Distinguish between the B and Z-forms of DNA. 5
Ans. (a) Key Features of Watson and Crick’s Model of DNA: In 1953, James Watson and Francis Crick proposed the double-helix model for the structure of DNA. Its key features are:
- Double Helix Structure: The DNA molecule consists of two polynucleotide chains that are coiled around a common axis to form a right-handed double helix .
- Antiparallel Strands: The two chains are antiparallel to each other, meaning one strand runs in the 5′ to 3′ direction, while the other runs in the 3′ to 5′ direction.
- Sugar-Phosphate Backbone: The sugar-phosphate backbones are on the outside of the helix, while the nitrogenous bases are stacked on the inside, perpendicular to the helix axis.
- Base Pairing Rule: The pairing between the bases is specific. Adenine (A) always pairs with Thymine (T) via two hydrogen bonds , and Guanine (G) always pairs with Cytosine (C) via three hydrogen bonds . This is known as complementary base pairing.
- Uniform Diameter: Due to the specific pairing of a purine with a pyrimidine, the diameter of the double helix is uniform, approximately 20 Angstroms (Å) or 2.0 nanometers (nm).
- Dimensions of the Helix: The helix makes a complete turn every 34 Å (3.4 nm), which corresponds to about 10.5 base pairs. The distance between two consecutive base pairs is 3.4 Å (0.34 nm).
- Major and Minor Grooves: The coiling of the two strands creates two grooves on the surface of the helix: a wider major groove and a narrower minor groove . These grooves are important sites for proteins to bind to DNA and recognize specific sequences.
(b) Distinction between B-form and Z-form of DNA:
B-DNA and Z-DNA are two different conformations of the DNA double helix. The main differences are summarized below:
Feature |
B-DNA |
Z-DNA |
Helical Sense |
Right-handed | Left-handed |
Overall Shape |
Long and thin, regular helix | Short and wide, with a zigzag backbone |
Diameter |
~20 Å | ~18 Å |
Base Pairs per Turn |
~10.5 | 12 |
Grooves |
Wide major groove and narrow minor groove | Flat or absent major groove and a very deep, narrow minor groove |
Sugar-Phosphate Backbone |
Smooth and regular | Zigzag pattern |
Occurrence |
The most common form in cells under physiological conditions. | Can form in sequences with alternating purines and pyrimidines (e.g., GCGC) under high salt concentration or negative supercoiling. May play a role in gene regulation. |
Q4. (a) Differentiate between euchromatin and heterochromatin. 5 (b) Explain the characteristics of a prokaryotic gene. 5
Ans. (a) Differentiation between Euchromatin and Heterochromatin: In eukaryotic cells, chromatin, the complex of DNA and proteins, exists in two main forms: euchromatin and heterochromatin.
Feature |
Euchromatin |
Heterochromatin |
Condensation |
Less condensed, extended, “beads-on-a-string” structure. | Highly condensed and compact. |
Staining |
Stains lightly during the interphase of the cell cycle. | Stains darkly. |
Gene Density |
Gene-rich region; most active genes are located here. | Gene-poor region; contains very few genes. |
Transcriptional Activity |
Transcriptionally active . |
Transcriptionally inactive or silent. |
Replication Timing |
Replicates early in the S-phase. | Replicates late in the S-phase. |
Location |
Found in the inner part of the nucleus. | Often located at the nuclear periphery, centromeres, and telomeres. |
Types |
– | Constitutive: Always condensed (e.g., centromeres). |
(b) Characteristics of a Prokaryotic Gene:
The genes of prokaryotic organisms, such as bacteria, differ in structure and organization from eukaryotic genes. Their main characteristics are:
- Absence of Introns: Prokaryotic genes lack introns . Their coding sequence is continuous and not split into exons. Therefore, the process of RNA splicing does not occur.
- Operon Structure: Genes with related functions are often organized together in clusters called operons . All genes in an operon are controlled by a single promoter and are transcribed together into a single polycistronic mRNA molecule. This allows for coordinated regulation of gene expression. Examples include the lac operon and trp operon.
- Simple Regulatory Elements: The regulatory elements of prokaryotic genes are simple. The promoter region typically contains two conserved sequences: the -10 box (Pribnow box) and the -35 box , which are recognized by the sigma factor of RNA polymerase.
- Coupled Transcription and Translation: Prokaryotes lack a nuclear membrane. For this reason, the processes of transcription and translation are coupled . As soon as the mRNA synthesis begins, ribosomes can bind to it and start making protein.
- Single Origin of Replication: The prokaryotic chromosome (usually circular) has only a single origin of replication , from where DNA replication is initiated.
Q5. (a) Define pitch, rise, major groove and minor groove of DNA. 1+1+1.5+1.5 (b) Differentiate between spontaneous and induced mutation. 5
Ans. (a) Structural Definitions of DNA:
- Pitch: The pitch is the axial distance required to complete one full, 360-degree turn of the DNA double helix. For B-DNA, the pitch is 3.4 nanometers (nm) or 34 Angstroms (Å) . This turn contains about 10.5 base pairs.
- Rise: This is the distance between two adjacent base pairs along the axis of the helix. For B-DNA, the rise is 0.34 nanometers (nm) or 3.4 Angstroms (Å) . (Pitch = Rise × base pairs per turn).
- Major Groove: This is the wider of the two grooves in the DNA double helix, formed where the sugar-phosphate backbones are far apart. The edges of the base pairs are more accessible in the major groove, allowing proteins (like transcription factors) to easily recognize and bind to specific DNA sequences.
- Minor Groove: This is the narrower groove in the helix, formed where the backbones are close together. Although proteins can also bind here, it offers less sequence-specific information compared to the major groove.
(b) Differentiation between Spontaneous and Induced Mutation:
Mutations can be classified as spontaneous or induced based on their cause.
Spontaneous Mutation:
- Cause: These mutations arise naturally without the influence of any external agent or mutagen. They result from errors in cellular processes or the inherent chemical instability of DNA.
- Examples of Causes:
- Errors in DNA replication: Mispairing of bases by DNA polymerase.
- Tautomeric shifts: Temporary changes in the chemical form of bases that can lead to incorrect base pairing.
- Spontaneous chemical changes: Such as deamination (e.g., cytosine changing to uracil) or depurination (loss of a purine base).
- Oxidative damage from metabolic byproducts.
- Rate: Occurs at a very low background rate (e.g., 10⁻⁵ to 10⁻⁹ per gene per generation).
Induced Mutation:
- Cause: These mutations are caused by exposure to an external agent called a mutagen . Mutagens increase the rate of mutation significantly above the spontaneous rate.
- Types of Mutagens:
- Physical Mutagens:
- Ultraviolet (UV) radiation: Can cause covalent bonds to form between adjacent pyrimidines (especially thymines), creating thymine dimers .
- Ionizing radiation (X-rays, gamma rays): Can cause single- or double-strand breaks in DNA.
- Chemical Mutagens:
- Base analogs: E.g., 5-bromouracil, which resemble normal bases and cause mispairing during replication.
- Alkylating agents: Add alkyl groups to bases, altering their pairing behavior.
- Intercalating agents: E.g., ethidium bromide, which insert between DNA bases and can cause frameshift mutations.
- Physical Mutagens:
Q6. Describe any two of the following : 5+5 (a) Ames test (b) DNA topoisomerases (c) Transposable elements
Ans. (a) Ames Test: The Ames test is a widely used, rapid, and inexpensive biological assay to assess the mutagenic potential of a chemical compound. As most carcinogens (cancer-causing agents) are also mutagens, the test is used as a screening tool for potential carcinogens. Principle: The test uses a strain of bacteria (usually Salmonella typhimurium ) that has a mutation in a gene required for the synthesis of histidine (an amino acid). This mutation makes the bacteria an auxotroph (his⁻), meaning it cannot grow on a medium that lacks histidine. Procedure:
- The tester bacterial strain is spread on a Petri dish containing a minimal medium without histidine.
- The suspected mutagen (the test compound) is added to the center of the dish.
- Many compounds only become mutagenic after being metabolized by the liver. To mimic this, an extract of rat liver (S9 fraction) is often added to the test.
- A control plate is also prepared without the suspected mutagen.
Result:
If the compound is a mutagen, it will cause a
reverse mutation
in the his⁻ gene, restoring the ability of the bacteria to synthesize histidine (becoming his⁺). These revertant bacteria will form colonies on the histidine-lacking medium. The number of colonies on the test plate is compared to the number of spontaneous revertant colonies on the control plate. A significantly higher number of colonies on the test plate indicates that the compound is mutagenic.
(b) DNA Topoisomerases:
DNA topoisomerases are enzymes that regulate the topology or coiled state of DNA. They solve the problem of
supercoiling
that arises during processes like replication and transcription, where the DNA double helix must be unwound. Unwinding the DNA creates positive supercoils (overwinding) ahead of the fork, which can halt the process.
Mechanism:
Topoisomerases work by transiently cutting one or both strands of the DNA, allowing the strands to pass through each other to relieve the strain, and then resealing the break.
Types:
- Type I Topoisomerases:
- They cut and rejoin only one strand of the DNA.
- They change the linking number in steps of 1.
- They do not require ATP for their function.
- They relax both positive and negative supercoils.
- Type II Topoisomerases:
- They cut and rejoin both strands of the DNA simultaneously.
- They change the linking number in steps of 2.
- They require ATP for their function.
- In bacteria, DNA gyrase (a type II topoisomerase) introduces negative supercoils into the DNA. In eukaryotes, they relax supercoils and disentangle replicated chromosomes.
Topoisomerases are essential for cellular life and are important targets for antibacterial drugs (e.g., ciprofloxacin, which targets DNA gyrase) and anticancer drugs (e.g., etoposide, which targets human Topo II).
Q7. (a) Explain the double strand break model for recombination. 5 (b) What is the significance of telomerase in DNA replication ? 5
Ans. (a) The Double-Strand Break Model for Recombination: This model explains the process of homologous recombination, which occurs primarily during meiosis and leads to the exchange of genetic material between homologous chromosomes. The steps of the model are as follows:
- Double-Strand Break (DSB) Formation: The process is initiated by an intentional double-strand break in one of the two homologous DNA duplexes by an endonuclease enzyme (like Spo11).
- Resection: An exonuclease chews back the 5′ ends at the break, creating 3′ single-stranded tails .
- Strand Invasion: One of these 3′ tails invades the homologous DNA duplex, displacing one strand and base-pairing with the other. This forms a structure called a D-loop .
- DNA Synthesis: The invading 3′ end acts as a primer, and DNA polymerase synthesizes new DNA using the complementary strand as a template.
- Capture of the Second End: The displaced strand from the D-loop pairs with the single-stranded region on the other side of the original break. This also primes DNA synthesis.
- Formation of Holliday Junctions: After synthesis, DNA ligase seals the nicks, resulting in a structure with two cross-over points called Holliday junctions .
- Resolution of Junctions: These junctions are resolved by enzymes that cut and rejoin the strands. Depending on how the junctions are cut, the outcome can be either a crossover (exchange of large segments of the chromosomes) or a non-crossover event (exchange of only a small patch of DNA).
(b) Significance of Telomerase in DNA Replication:
Eukaryotic chromosomes are linear, which leads to a problem during replication known as the
end-replication problem
.
The Problem:
DNA polymerase needs an RNA primer to start synthesis. On the lagging strand, when the final RNA primer at the very end of the chromosome is removed, there is no upstream 3′-OH group to fill the resulting gap. This leads to a progressive shortening of the chromosome with each round of cell division.
The Solution by Telomeres and Telomerase:
- Telomeres: The ends of chromosomes are protected by structures called telomeres , which are composed of short, repetitive DNA sequences (e.g., TTAGGG in humans). They act as a buffer, protecting essential genes from being lost.
- Telomerase: Telomerase is a special enzyme that solves the end-replication problem. It is a reverse transcriptase and a ribonucleoprotein (contains both protein and RNA).
- Mechanism: The RNA component within telomerase serves as a template for the repetitive sequence at the 3′ end of the chromosome.
- The enzyme binds to the 3′ overhang of the chromosome and uses its RNA template to extend it, adding more telomeric repeats.
- Once this 3′ end is extended, primase can create a new RNA primer on it, allowing DNA polymerase to fill in the remaining gap on the lagging strand.
Significance:
By maintaining telomere length, telomerase ensures the stability of chromosomes and prevents the loss of genetic information. This enzyme is active in
germ cells, stem cells
, and most
cancer cells
(contributing to their immortality), but is inactive in most somatic cells, which leads to cellular aging (senescence).
Q8. Describe the process of DNA replication in eukaryotes. 10
Ans. DNA replication in eukaryotes is a highly regulated and complex process that occurs during the S-phase of the cell cycle. The process is semi-conservative and semi-discontinuous, similar to prokaryotes, but with several key differences. The process can be divided into three main stages: initiation, elongation, and termination. 1. Initiation:
- Multiple Origins of Replication: Eukaryotic chromosomes are large and linear, so they have multiple origins of replication (ORIs) to ensure the entire genome is replicated rapidly.
- Pre-Replication Complex (pre-RC) Formation: During the G1 phase, the Origin Recognition Complex (ORC) binds to the ORI. Proteins Cdc6 and Cdt1 then recruit the MCM (Minichromosome Maintenance) helicase complex and load it onto the DNA. This process is called “licensing” and ensures that each origin is activated only once per cell cycle.
- Activation: At the start of the S-phase, Cyclin-Dependent Kinases (CDKs) and other kinases phosphorylate proteins in the pre-RC. This activates the MCM helicase, which begins to unwind the DNA strands, forming replication forks.
2. Elongation:
- DNA Unwinding: The active MCM helicase unwinds the DNA double helix at the replication fork. Replication Protein A (RPA) , a single-strand binding protein, binds to the exposed strands to prevent them from re-annealing.
- Priming: The DNA Polymerase α-primase complex synthesizes a short RNA primer followed by a short stretch of DNA.
- Polymerase Switching:
- Leading Strand: After the primer, DNA Polymerase ε (Pol ε) synthesizes the leading strand continuously in the 5′ to 3′ direction.
- Lagging Strand: DNA Polymerase δ (Pol δ) synthesizes the lagging strand discontinuously in the form of Okazaki fragments.
- PCNA (Proliferating Cell Nuclear Antigen) , a sliding clamp, tethers these polymerases to the DNA, increasing their processivity.
- Primer Removal and Ligation: When Pol δ reaches the previous Okazaki fragment, the RNA primer is removed by enzymes RNase H and FEN1 . The gap is filled by Pol δ, and DNA Ligase I seals the nick, joining the fragments.
- Relief of Topological Stress: Topoisomerases I and II work ahead of the replication fork to remove the supercoils generated by unwinding.
3. Termination:
- Replication ends when replication forks meet each other or reach the end of the chromosome.
- End-Replication Problem: At the ends of linear chromosomes (telomeres), the enzyme telomerase is required to extend the telomeres and solve the problem of chromosome shortening, as described in Q7(b).
Q9. (a) Discuss any two DNA repair mechanisms. 5 (b) Write a note on nucleosome and packaging of chromatin. 5
Ans. (a) Two DNA Repair Mechanisms: Cells have developed several sophisticated repair mechanisms to correct damage in DNA. Two major pathways are: 1. Base Excision Repair (BER):
- Function: This mechanism repairs damage to a single base caused by processes like oxidation, deamination, or alkylation. It corrects “non-bulky” lesions.
- Process:
- Recognition and Excision: A specific DNA glycosylase recognizes the damaged base and cleaves the N-glycosidic bond between the base and the sugar, creating an AP (apurinic/apyrimidinic) site.
- AP Site Cleavage: An AP endonuclease cuts the phosphodiester backbone at the AP site.
- Gap Filling: DNA polymerase fills the gap by inserting the correct nucleotide.
- Ligation: DNA ligase seals the final nick in the backbone.
2. Nucleotide Excision Repair (NER):
- Function: This mechanism repairs “bulky” lesions that distort the DNA helix, such as pyrimidine dimers caused by UV light or large chemical adducts.
- Process (in E. coli):
- Damage Recognition: The UvrA-UvrB complex scans the DNA for distortions.
- Incision: UvrB recruits UvrC, and the UvrBC complex makes two cuts in the damaged strand, one on each side of the lesion.
- Excision: The UvrD helicase unwinds and removes the short segment containing the damage.
- Synthesis: DNA Polymerase I fills the resulting gap.
- Ligation: DNA ligase seals the nick.
In eukaryotes, this process is more complex, involving many proteins (e.g., XPA-XPG). Defects in this pathway cause the disease
Xeroderma Pigmentosum
.
(b) Nucleosome and Packaging of Chromatin:
In eukaryotic cells, the long DNA molecule must be highly compacted to fit inside the nucleus. This complex of DNA and proteins (primarily histones) is called
chromatin
.
The Nucleosome:
- The nucleosome is the fundamental, repeating unit of chromatin.
- Structure: It consists of a core of eight histone proteins (a histone octamer ) around which approximately 147 base pairs of DNA are wrapped. This gives chromatin a “beads-on-a-string” appearance.
- Histone Octamer: It is a core of eight histone proteins, containing two copies each of the four core histones: H2A, H2B, H3, and H4 . Histones are positively charged proteins that bind tightly to the negatively charged phosphate backbone of DNA.
Levels of Chromatin Packaging:
- 10 nm Fiber (“Beads-on-a-String”): This is the first level of compaction, where DNA is organized into nucleosomes.
- 30 nm Fiber (Solenoid): The string of nucleosomes is further coiled into a thicker, 30 nm fiber. Histone H1 helps to stabilize this structure.
- Loop Domains (300 nm Fiber): The 30 nm fiber is further organized into loops that are anchored to a protein scaffold.
- Metaphase Chromosome: During cell division, chromatin undergoes maximum condensation to form the metaphase chromosome , which is visible under a light microscope. At this stage, the DNA is compacted by a factor of about 10,000.
This dynamic packaging allows the cell to both compact DNA for division and decondense it for gene expression.
Q10. (a) Describe C-value paradox. 5 (b) Explain the causes of the following: (i) Xeroderma pigmentosum (ii) Bloom’s syndrome. 5
Ans. (a) C-value Paradox: The C-value refers to the total amount of DNA in the haploid genome of a species. The C-value paradox is the observation that there is no clear correlation between the complexity of an organism and its genome size (C-value). Examples of the Paradox:
- It was expected that more complex organisms (like humans) would have larger genomes than simpler ones (like amoeba or onions). However, this is not the case.
- Some amphibians (like salamanders) and plants (like lilies) have genomes that are much larger than the human genome.
- The marbled lungfish has a genome about 40 times larger than the human genome.
- A simple amoeba, Amoeba dubia , was once thought to have one of the largest genomes, far exceeding that of humans.
Resolution of the Paradox:
The paradox is largely resolved by the understanding that a large portion of the DNA in eukaryotic genomes is
non-coding DNA
. The complexity of an organism is not determined by its total amount of DNA, but rather by the
number and complexity of its genes
and their regulatory networks.
The variation in genome size is mostly due to the variable amount of non-coding DNA, which includes:
- Introns: Non-coding sequences within genes.
- Repetitive DNA: This includes transposable elements like LINEs and SINEs (e.g., Alu sequences in humans) and tandem repeats, which can make up a significant portion of the genome.
Therefore, organismal complexity correlates better with the number of genes and regulatory elements rather than the raw amount of DNA.
(b) Causes of the Following Diseases:
(i) Xeroderma Pigmentosum (XP):
- Cause: XP is a rare, autosomal recessive genetic disorder caused by mutations in genes involved in the Nucleotide Excision Repair (NER) pathway.
- Mechanism: The NER pathway is responsible for repairing bulky DNA damage, particularly pyrimidine dimers caused by ultraviolet (UV) radiation from sunlight. In XP patients, this repair system is defective.
- Consequence: When the skin of these patients is exposed to UV light, the DNA damage cannot be repaired. This leads to an accumulation of mutations, which ultimately causes skin cancer.
- Symptoms: Extreme sensitivity to sunlight, severe sunburn, freckling, and an extremely high risk of developing skin cancers (like basal cell carcinoma and melanoma) at a very early age.
(ii) Bloom’s Syndrome (BS):
- Cause: BS is a rare, autosomal recessive disorder caused by mutations in the BLM gene .
- Mechanism: The BLM gene codes for a protein that is a member of the RecQ family of DNA helicases . The BLM helicase is critical for maintaining genome stability. It helps to resolve abnormal recombination structures and suppresses the rate of sister chromatid exchange (SCE) .
- Consequence: A defect in the BLM helicase leads to genomic instability. The hallmark of Bloom’s Syndrome is a dramatically increased rate of sister chromatid exchange. This instability results in a high frequency of chromosome breaks and rearrangements.
- Symptoms: Short stature (dwarfism), a sun-sensitive rash on the face, immune deficiency, and a strong predisposition to developing a wide range of cancers at an unusually early age.
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