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IGNOU BBCS-185 Solved Question Paper PDF
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IGNOU BBCS-185 Previous Year Solved Question Paper in Hindi
Q1. (क) प्राथमिक और द्वितीयक जैविक डाटाबेस के बीच अन्तर स्पष्ट कीजिए। 5 (ख) निम्नलिखित को 1-2 पंक्तियों में परिभाषित कीजिए: 5×1=5 (i) ड्राफ्ट अनुक्रम (ii) आण्विक गतिक अनुकार (iii) कूटजीन/सूडोजीन (iv) आण्विक संलग्नी (v) ई-मान
Ans. (क) जैविक डाटाबेस को उनके डेटा के स्रोत और प्रसंस्करण के स्तर के आधार पर प्राथमिक और द्वितीयक के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। इनके बीच मुख्य अंतर निम्नलिखित हैं:
प्राथमिक जैविक डाटाबेस:
- परिभाषा: ये डाटाबेस प्रयोगात्मक रूप से प्राप्त मूल डेटा के संग्रह हैं। डेटा सीधे प्रयोग करने वाले शोधकर्ताओं द्वारा जमा किया जाता है।
- विशेषताएँ: ये संग्रहीत डेटा के लिए एक संग्रह या भंडार के रूप में कार्य करते हैं। इनमें अक्सर न्यूनतम क्यूरेशन (curation) होता है और इनमें अनावश्यक (redundant) डेटा हो सकता है।
- डेटा का प्रकार: इनमें न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम (DNA/RNA), प्रोटीन अनुक्रम और त्रि-आयामी (3D) आणविक संरचनाएं शामिल होती हैं।
- उदाहरण:
- GenBank (NCBI): न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों का एक व्यापक डाटाबेस।
- Protein Data Bank (PDB): प्रोटीन और न्यूक्लिक एसिड की 3D संरचनात्मक जानकारी का एक भंडार।
- Sequence Read Archive (SRA): अगली पीढ़ी के अनुक्रमण (Next-Generation Sequencing) से प्राप्त कच्चे अनुक्रम डेटा का संग्रह।
द्वितीयक जैविक डाटाबेस:
- परिभाषा: ये डाटाबेस प्राथमिक डाटाबेस से प्राप्त डेटा से बनाए जाते हैं। ये विश्लेषण और क्यूरेशन के माध्यम से मूल्य-वर्धित जानकारी प्रदान करते हैं।
- विशेषताएँ: इनमें डेटा को क्यूरेट, एनोटेट और व्यवस्थित किया जाता है ताकि इसे अधिक उपयोगी बनाया जा सके। ये अक्सर प्राथमिक डाटाबेस से अनावश्यकता को हटाते हैं और कार्यात्मक जानकारी जोड़ते हैं।
- डेटा का प्रकार: इनमें प्रोटीन परिवार, डोमेन, रूपांकन (motifs), उत्परिवर्तन और जैविक मार्गों (pathways) के बारे में संकलित जानकारी होती है।
- उदाहरण:
- UniProt (Universal Protein Resource): प्रोटीन अनुक्रम और कार्यात्मक जानकारी का एक क्यूरेटेड और व्यापक डाटाबेस।
- CATH (Class, Architecture, Topology, Homologous Superfamily): प्रोटीन संरचनाओं का एक पदानुक्रमित वर्गीकरण।
- PROSITE: प्रोटीन परिवारों और डोमेन का वर्णन करने वाला एक डाटाबेस।
संक्षेप में, प्राथमिक डाटाबेस कच्चे जैविक डेटा का भंडार हैं, जबकि द्वितीयक डाटाबेस उस कच्चे डेटा का विश्लेषण और क्यूरेशन करके परिष्कृत ज्ञान प्रदान करते हैं।
(ख) निम्नलिखित की परिभाषाएं:
(i) ड्राफ्ट अनुक्रम (Draft sequence): यह एक जीनोमिक अनुक्रम का एक प्रारंभिक, अधूरा संस्करण है जिसमें अंतराल (gaps) और अनिश्चित आधार (bases) होते हैं। यह पूर्ण जीनोम अनुक्रमण परियोजना में एक मध्यवर्ती चरण है और इसकी सटीकता अंतिम, ‘समाप्त’ अनुक्रम से कम होती है।
(ii) आण्विक गतिक अनुकार (Molecular dynamic simulation): यह एक कम्प्यूटेशनल विधि है जो समय के साथ अणुओं और परमाणुओं की भौतिक गति का अनुकरण (simulate) करती है। इसका उपयोग प्रोटीन के मुड़ने (folding), आणविक बंधन और अन्य गतिशील प्रक्रियाओं का अध्ययन करने के लिए किया जाता है।
(iii) कूटजीन/सूडोजीन (Pseudogene): यह डीएनए का एक अनुक्रम है जो एक कार्यात्मक जीन जैसा दिखता है लेकिन उत्परिवर्तन के कारण प्रोटीन-कोडिंग की क्षमता खो चुका है। ये जीन विकास के अवशेष माने जाते हैं और आमतौर पर गैर-कार्यात्मक होते हैं।
(iv) आण्विक संलग्नी (Molecular docking): यह एक कम्प्यूटेशनल तकनीक है जो यह अनुमान लगाती है कि एक अणु (लिगैंड) दूसरे अणु (रिसेप्टर, आमतौर पर एक प्रोटीन) के साथ कैसे बंधता है। इसका व्यापक रूप से दवा की खोज में संभावित दवाओं की पहचान करने के लिए उपयोग किया जाता है।
(v) ई-मान (E-value): ‘एक्सपेक्ट वैल्यू’ या ई-मान एक सांख्यिकीय माप है जिसका उपयोग BLAST जैसे अनुक्रम डाटाबेस खोजों में किया जाता है। यह उन हिट्स की अपेक्षित संख्या को दर्शाता है जो संयोग से समान या बेहतर स्कोर के साथ मिलेंगे, यह दर्शाता है कि एक मिलान कितना महत्वपूर्ण है।
Q2. (क) खोज इंजन क्या होता है ? इसकी विशेषताओं का वर्णन कीजिए। 5 (ख) बायोइनफॉर्मेटिक्स के अनुप्रयोगों को लिखिए। 5
Ans. (क) एक खोज इंजन (Search Engine) एक सॉफ्टवेयर प्रणाली है जिसे वर्ल्ड वाइड वेब (WWW) या किसी अन्य कंप्यूटर नेटवर्क पर जानकारी खोजने के लिए डिज़ाइन किया गया है। उपयोगकर्ता एक क्वेरी (खोज शब्द) दर्ज करता है, और खोज इंजन अपने डेटाबेस में खोज करता है और उन परिणामों की एक सूची लौटाता है जो क्वेरी के लिए सबसे अधिक प्रासंगिक होते हैं।
खोज इंजन की मुख्य विशेषताएँ इस प्रकार हैं:
- वेब क्रॉलिंग (Web Crawling): खोज इंजन ‘क्रॉलर’ या ‘स्पाइडर’ नामक स्वचालित प्रोग्राम का उपयोग करते हैं ताकि वे व्यवस्थित रूप से वेब ब्राउज़ कर सकें। ये क्रॉलर वेब पेजों की खोज करते हैं, उनमें मौजूद सामग्री और लिंक का पालन करते हुए नए पेजों की खोज करते हैं।
- इंडेक्सिंग (Indexing): क्रॉलिंग के दौरान एकत्र की गई जानकारी को एक विशाल डेटाबेस में संग्रहीत और व्यवस्थित किया जाता है जिसे ‘इंडेक्स’ कहा जाता है। इंडेक्स एक पुस्तकालय के कैटलॉग की तरह काम करता है, जो खोज इंजन को प्रासंगिक जानकारी जल्दी से खोजने में मदद करता है।
- खोज और रैंकिंग (Searching and Ranking): जब कोई उपयोगकर्ता एक क्वेरी दर्ज करता है, तो खोज इंजन अपने इंडेक्स में उस क्वेरी से मेल खाने वाले दस्तावेज़ों की खोज करता है। फिर यह इन दस्तावेज़ों को प्रासंगिकता के अनुसार क्रमबद्ध करने के लिए एक जटिल एल्गोरिथ्म का उपयोग करता है। रैंकिंग कारक में कीवर्ड की उपस्थिति, वेबसाइट की लोकप्रियता, लिंक की संख्या और गुणवत्ता, और उपयोगकर्ता का स्थान जैसे कई कारक शामिल हो सकते हैं।
- यूजर इंटरफेस (User Interface): यह वह हिस्सा है जिसके साथ उपयोगकर्ता इंटरैक्ट करता है। यह एक सरल टेक्स्ट बॉक्स प्रदान करता है जहाँ उपयोगकर्ता अपनी क्वेरी टाइप कर सकते हैं और खोज परिणामों को एक संगठित सूची में प्रदर्शित करते हैं।
सामान्य खोज इंजन (जैसे Google, Bing) के अलावा, बायोइनफॉर्मेटिक्स में विशिष्ट खोज इंजन भी हैं, जैसे NCBI का Entrez , जो कई जैविक डेटाबेस में एक साथ खोज करने की अनुमति देता है।
(ख) बायोइनफॉर्मेटिक्स एक अंतःविषय क्षेत्र है जो जीव विज्ञान, कंप्यूटर विज्ञान, सूचना इंजीनियरिंग, गणित और सांख्यिकी को जोड़ता है ताकि जैविक डेटा का विश्लेषण और व्याख्या की जा सके। इसके प्रमुख अनुप्रयोग निम्नलिखित हैं:
- जीनोमिक्स और अनुक्रम विश्लेषण (Genomics and Sequence Analysis): बायोइनफॉर्मेटिक्स का उपयोग डीएनए और आरएनए अनुक्रमों का विश्लेषण करने, जीन की पहचान करने, उनके कार्यों का अनुमान लगाने और विभिन्न प्रजातियों के बीच जीनोम की तुलना करने के लिए किया जाता है। BLAST और ClustalW जैसे उपकरण इस क्षेत्र में मौलिक हैं।
- संरचनात्मक जीव विज्ञान (Structural Biology): यह प्रोटीन और अन्य मैक्रोमोलेक्यूल्स की त्रि-आयामी (3D) संरचना की भविष्यवाणी और विश्लेषण में मदद करता है। PyMol जैसे उपकरणों का उपयोग संरचनाओं की कल्पना करने के लिए किया जाता है, जबकि आणविक डॉकिंग का उपयोग आणविक अंतःक्रियाओं का अध्ययन करने के लिए किया जाता है।
- दवा की खोज और डिजाइन (Drug Discovery and Design): बायोइनफॉर्मेटिक्स दवा की खोज प्रक्रिया को तेज करता है। इसका उपयोग रोगों से जुड़े नए दवा लक्ष्यों (drug targets) की पहचान करने, संभावित दवा यौगिकों की स्क्रीनिंग करने (आभासी स्क्रीनिंग), और उनकी प्रभावशीलता और विषाक्तता की भविष्यवाणी करने के लिए किया जाता है।
- विकासात्मक जीव विज्ञान (Evolutionary Biology): आणविक डेटा का उपयोग करके, बायोइनफॉर्मेटिक्स उपकरण प्रजातियों के बीच विकासात्मक संबंधों का अध्ययन करने के लिए फिलोजेनेटिक पेड़ (phylogenetic trees) का निर्माण कर सकते हैं। यह हमें जीवन के विकास को समझने में मदद करता है।
- निजीकृत चिकित्सा (Personalized Medicine): एक व्यक्ति के जीनोमिक डेटा का विश्लेषण करके, बायोइनफॉर्मेटिक्स डॉक्टरों को बीमारियों के प्रति उनकी संवेदनशीलता की भविष्यवाणी करने और उनकी आनुवंशिक बनावट के अनुरूप उपचार तैयार करने में मदद कर सकता है।
- प्रोटीओमिक्स और मेटाबोलोमिक्स (Proteomics and Metabolomics): यह बड़े पैमाने पर प्रोटीन (प्रोटीओमिक्स) और मेटाबोलाइट्स (मेटाबोलोमिक्स) के अध्ययन को सक्षम बनाता है, जिससे कोशिकाओं और ऊतकों में जटिल जैविक प्रक्रियाओं की गहरी समझ मिलती है।
Q3. निम्नलिखित में से किन्हीं दो का विवरण दीजिए: 2×5=10 (क) कैथ (CATH) (ख) पाइमोल (PyMol) (ग) यूनीप्रोट (UniProt)
Ans. (क) कैथ (CATH)
CATH प्रोटीन संरचना वर्गीकरण का एक प्रमुख डाटाबेस है। इसका नामकरण इसके वर्गीकरण पदानुक्रम के चार प्रमुख स्तरों के पहले अक्षर से लिया गया है: Class (C), Architecture (A), Topology (T), और Homologous Superfamily (H) । इसका मुख्य उद्देश्य प्रोटीन डेटा बैंक (PDB) में उपलब्ध सभी प्रोटीन संरचनाओं को उनके विकासवादी संबंधों के आधार पर व्यवस्थित करना है।
CATH पदानुक्रम के स्तर इस प्रकार हैं:
- Class (C): यह सबसे ऊपरी स्तर है और प्रोटीन के द्वितीयक संरचनात्मक घटकों की समग्र संरचना पर आधारित है। मुख्य वर्ग हैं:
- मुख्य रूप से अल्फा (Mainly Alpha): संरचना में मुख्य रूप से अल्फा-हेलिक्स होते हैं।
- मुख्य रूप से बीटा (Mainly Beta): संरचना में मुख्य रूप से बीटा-शीट होती हैं।
- अल्फा-बीटा (Alpha-Beta): संरचना में अल्फा-हेलिक्स और बीटा-शीट का मिश्रण होता है।
- कम द्वितीयक संरचना वाले (Few secondary structures): संरचना में बहुत कम द्वितीयक संरचना होती है।
- Architecture (A): यह स्तर द्वितीयक संरचनाओं की त्रि-आयामी (3D) व्यवस्था का वर्णन करता है। एक ही वर्ग के भीतर प्रोटीन की अलग-अलग वास्तुकला हो सकती है। उदाहरण के लिए, ‘TIM Barrel’ या ‘Sandwich’ वास्तुकला।
- Topology (T) / Fold Group: यह स्तर द्वितीयक संरचनाओं के जुड़ाव और अभिविन्यास का वर्णन करता है। समान टोपोलॉजी वाले प्रोटीन में द्वितीयक संरचनाओं का समान स्थानिक संबंध और जुड़ाव होता है।
- Homologous Superfamily (H): यह स्तर उन प्रोटीनों को समूहित करता है जिनके बारे में माना जाता है कि उनका एक सामान्य पूर्वज है, जो उनकी संरचना और/या कार्य में समानता से पता चलता है। इस स्तर पर प्रोटीन को सजातीय (homologous) माना जाता है।
CATH संरचनात्मक जीव विज्ञान और बायोइनफॉर्मेटिक्स में एक महत्वपूर्ण संसाधन है, जो प्रोटीन संरचना, कार्य और विकास के बीच संबंधों को समझने में मदद करता है।
(ग) यूनीप्रोट (UniProt)
UniProt (Universal Protein Resource) प्रोटीन अनुक्रम और कार्यात्मक जानकारी का एक केंद्रीय, उच्च-गुणवत्ता वाला और स्वतंत्र रूप से सुलभ डाटाबेस है। यह दुनिया भर के शोधकर्ताओं के लिए प्रोटीन से संबंधित जानकारी का एक प्रमुख स्रोत है। UniProt कंसोर्टियम में स्विस इंस्टीट्यूट ऑफ बायोइनफॉर्मेटिक्स (SIB), यूरोपियन बायोइनफॉर्मेटिक्स इंस्टीट्यूट (EBI), और प्रोटीन इंफॉर्मेशन रिसोर्स (PIR) शामिल हैं।
UniProt के तीन मुख्य घटक हैं:
- UniProt Knowledgebase (UniProtKB): यह UniProt का मुख्य आकर्षण है और इसमें दो भाग होते हैं:
- Swiss-Prot (समीक्षित): यह एक उच्च-गुणवत्ता वाला, मैन्युअल रूप से एनोटेट किया गया और गैर-अनावश्यक (non-redundant) डाटाबेस है। प्रत्येक प्रविष्टि को एक विशेषज्ञ क्यूरेटर द्वारा समीक्षित और संवर्धित किया जाता है, जिससे यह অত্যন্ত विश्वसनीय बन जाता है। इसमें प्रोटीन के कार्य, डोमेन, पोस्ट-ट्रांसलेशनल संशोधन (PTMs), और वेरिएंट के बारे में विस्तृत जानकारी होती है।
- TrEMBL (अ-समीक्षित): यह कम्प्यूटेशनल रूप से एनोटेट किया गया डाटाबेस है जिसमें EMBL-EBI न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम डाटाबेस से अनुवादित प्रोटीन अनुक्रम होते हैं। TrEMBL प्रविष्टियाँ Swiss-Prot में मैन्युअल क्यूरेशन की प्रतीक्षा कर रही हैं और शोधकर्ताओं को नवीनतम अनुक्रम डेटा तक त्वरित पहुँच प्रदान करती हैं।
- UniProt Reference Clusters (UniRef): यह UniProtKB के अनुक्रमों को विभिन्न अनुक्रम पहचान स्तरों (जैसे 100%, 90%, 50%) पर क्लस्टर करके अनावश्यकता को कम करने के लिए उपयोग किया जाता है। यह डाटाबेस खोजों को गति देने में मदद करता है।
- UniProt Archive (UniParc): यह विभिन्न सार्वजनिक स्रोतों से सभी प्रोटीन अनुक्रमों का एक व्यापक और गैर-अनावश्यक संग्रह है। यह प्रत्येक अनुक्रम का एक स्थिर और अद्वितीय पहचानकर्ता (identifier) प्रदान करता है, जिससे अनुक्रमों को ट्रैक करना आसान हो जाता है।
UniProt जीनोमिक्स, प्रोटीओमिक्स और दवा की खोज जैसे क्षेत्रों में अनुसंधान के लिए एक अनिवार्य उपकरण है।
Q4. Clustal-W के प्रयोग द्वारा बहुअनुक्रम सरेखण के चरणों को सूचीबद्ध कीजिए। 10
Ans.
Clustal-W एक व्यापक रूप से उपयोग किया जाने वाला बायोइनफॉर्मेटिक्स प्रोग्राम है जिसका उपयोग बहुअनुक्रम सरेखण (Multiple Sequence Alignment – MSA) करने के लिए किया जाता है। MSA तीन या अधिक जैविक अनुक्रमों (प्रोटीन या न्यूक्लियोटाइड) को संरेखित करने की एक प्रक्रिया है ताकि अनुक्रमों के बीच विकासवादी संबंधों का पता लगाया जा सके और संरक्षित क्षेत्रों की पहचान की जा सके।
Clustal-W एक ‘प्रगतिशील सरेखण’ (progressive alignment) विधि का उपयोग करता है, जिसमें निम्नलिखित चरण शामिल हैं:
चरण 1: सभी युग्मों का युग्म-वार सरेखण (Pairwise Alignment of all Pairs)
- प्रक्रिया सभी अनुक्रमों के हर संभव जोड़े के बीच एक युग्म-वार सरेखण करके शुरू होती है।
- यह सरेखण आमतौर पर एक गतिशील प्रोग्रामिंग विधि (जैसे नीडलमैन-वुन्श या स्मिथ-वॉटरमैन के रूपांतर) का उपयोग करके किया जाता है।
- प्रत्येक युग्म-वार सरेखण के लिए, एक समानता स्कोर (similarity score) की गणना की जाती है। यह स्कोर दर्शाता है कि दो अनुक्रम कितने समान हैं। उच्च स्कोर अधिक समानता को इंगित करता है।
चरण 2: दूरी मैट्रिक्स की गणना और मार्गदर्शक वृक्ष का निर्माण (Calculation of Distance Matrix and Construction of a Guide Tree)
- युग्म-वार सरेखण स्कोर का उपयोग एक दूरी मैट्रिक्स (distance matrix) बनाने के लिए किया जाता है। दूरी स्कोर, समानता स्कोर के विपरीत होता है; यह दर्शाता है कि दो अनुक्रम कितने भिन्न हैं।
- इस दूरी मैट्रिक्स का उपयोग करके, एक मार्गदर्शक वृक्ष (guide tree) या डेन्ड्रोग्राम (dendrogram) का निर्माण किया जाता है। यह आमतौर पर एक क्लस्टरिंग एल्गोरिथ्म जैसे नेबर-जॉइनिंग (Neighbor-Joining) या UPGMA का उपयोग करके किया जाता है।
- यह मार्गदर्शक वृक्ष अनुक्रमों के बीच अनुमानित विकासवादी संबंधों को दर्शाता है। वृक्ष पर एक साथ करीब की शाखाओं पर मौजूद अनुक्रम सबसे अधिक संबंधित माने जाते हैं। यह वृक्ष अंतिम फिलोजेनेटिक वृक्ष नहीं है, बल्कि केवल सरेखण प्रक्रिया का मार्गदर्शन करने के लिए है।
चरण 3: प्रगतिशील सरेखण (Progressive Alignment)
- यह Clustal-W प्रक्रिया का मुख्य चरण है। सरेखण मार्गदर्शक वृक्ष के अनुसार प्रगतिशील रूप से बनाया जाता है।
- सरेखण वृक्ष पर सबसे निकट से संबंधित दो अनुक्रमों को संरेखित करके शुरू होता है।
- फिर, कार्यक्रम व्यवस्थित रूप से वृक्ष की शाखाओं के माध्यम से आगे बढ़ता है। यह अगले निकटतम अनुक्रम को मौजूदा सरेखण में जोड़ता है, या दो मौजूदा सरेखणों को एक-दूसरे से संरेखित करता है।
- उदाहरण के लिए, यदि अनुक्रम A और B सबसे निकट हैं, तो उन्हें पहले संरेखित किया जाता है। यदि अनुक्रम C इस (A,B) क्लस्टर के सबसे निकट है, तो C को (A,B) सरेखण के साथ संरेखित किया जाता है। यह प्रक्रिया तब तक जारी रहती है जब तक कि मार्गदर्शक वृक्ष में सभी अनुक्रम अंतिम बहुअनुक्रम सरेखण में शामिल नहीं हो जाते।
- इस प्रक्रिया में, एक बार किसी सरेखण में एक अंतराल (gap) डाल दिया जाता है, तो उसे बाद के चरणों में हटाया नहीं जा सकता। इसे “एक बार अंतराल, हमेशा अंतराल” (once a gap, always a gap) की समस्या के रूप में जाना जाता है, जो इस विधि की एक मुख्य सीमा है।
अंतिम आउटपुट एक एकल फ़ाइल होती है जिसमें सभी इनपुट अनुक्रम एक-दूसरे के नीचे संरेखित होते हैं, जिसमें संरक्षित स्तंभों और अंतरालों को स्पष्ट रूप से दिखाया गया है।
Q5. निम्नलिखित पर संक्षिप्त टिप्पणियाँ लिखिए: 4×2.5=10 (क) BLAST (ख) PDB (ग) पबमेड (PubMed) (घ) WAN
Ans. (क) BLAST (Basic Local Alignment Search Tool)
BLAST बायोइनफॉर्मेटिक्स में सबसे व्यापक रूप से उपयोग किए जाने वाले उपकरणों में से एक है। यह एक अनुक्रम समानता खोज एल्गोरिथ्म है जिसका उपयोग एक क्वेरी अनुक्रम (डीएनए या प्रोटीन) की तुलना एक बड़े अनुक्रम डेटाबेस से करने के लिए किया जाता है ताकि समान क्षेत्रों की पहचान की जा सके। BLAST एक ‘स्थानीय सरेखण’ (local alignment) करता है, जिसका अर्थ है कि यह पूरी लंबाई के बजाय अनुक्रमों के भीतर सबसे समान क्षेत्रों की खोज करता है। यह एक अनुमानी (heuristic) दृष्टिकोण का उपयोग करता है, जो इसे गतिशील प्रोग्रामिंग की तुलना में बहुत तेज बनाता है, हालांकि सटीकता में थोड़ी कमी हो सकती है। परिणाम में एक स्कोर, एक ई-मान (E-value), और पहचान का प्रतिशत शामिल होता है, जो खोजे गए मिलान के महत्व का आकलन करने में मदद करता है। BLAST के कई संस्करण हैं, जैसे blastn (न्यूक्लियोटाइड बनाम न्यूक्लियोटाइड), blastp (प्रोटीन बनाम प्रोटीन), और blastx (अनुवादित न्यूक्लियोटाइड बनाम प्रोटीन)।
(ख) PDB (Protein Data Bank)
प्रोटीन डेटा बैंक (PDB) जैविक मैक्रोमोलेक्यूल्स, जैसे प्रोटीन, न्यूक्लिक एसिड और उनके कॉम्प्लेक्स की त्रि-आयामी (3D) संरचनात्मक जानकारी के लिए एक वैश्विक संग्रह है। यह संरचनात्मक जीव विज्ञान समुदाय के लिए एक मौलिक संसाधन है। PDB में जमा की गई संरचनाएं मुख्य रूप से एक्स-रे क्रिस्टलोग्राफी, न्यूक्लियर मैग्नेटिक रेजोनेंस (NMR) स्पेक्ट्रोस्कोपी, और क्रायो-इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी (cryo-EM) जैसी प्रयोगात्मक विधियों द्वारा निर्धारित की जाती हैं। प्रत्येक प्रविष्टि को एक अद्वितीय चार-वर्णों वाला PDB ID (जैसे, 4HHB हीमोग्लोबिन के लिए) सौंपा जाता है। शोधकर्ता इन संरचनात्मक डेटा का उपयोग प्रोटीन के कार्य को समझने, दवा डिजाइन करने और जैविक प्रक्रियाओं का अध्ययन करने के लिए करते हैं। Worldwide PDB (wwPDB) संघ इस संग्रह का प्रबंधन करता है।
(ग) पबमेड (PubMed)
PubMed एक स्वतंत्र रूप से उपलब्ध खोज इंजन है जो मुख्य रूप से जीवन विज्ञान और बायोमेडिकल विषयों पर वैज्ञानिक साहित्य के MEDLINE डेटाबेस तक पहुंच प्रदान करता है। इसे संयुक्त राज्य अमेरिका के राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान (NIH) में नेशनल सेंटर फॉर बायोटेक्नोलॉजी इंफॉर्मेशन (NCBI) द्वारा विकसित और बनाए रखा जाता है। PubMed दुनिया भर के शोधकर्ताओं, चिकित्सकों और छात्रों के लिए एक अनिवार्य उपकरण है। यह उपयोगकर्ताओं को लाखों लेखों के उद्धरण और सार खोजने की अनुमति देता है। कई मामलों में, यह प्रकाशक की वेबसाइट पर पूर्ण-पाठ लेखों के लिंक भी प्रदान करता है। उपयोगकर्ता कीवर्ड, लेखक के नाम, जर्नल शीर्षक और अन्य मानदंडों द्वारा खोज कर सकते हैं, जिससे यह वैज्ञानिक अनुसंधान पर अद्यतित रहने के लिए एक शक्तिशाली संसाधन बन जाता है।
(घ) WAN (Wide Area Network)
वाइड एरिया नेटवर्क (WAN) एक दूरसंचार नेटवर्क है जो एक बड़े भौगोलिक क्षेत्र, जैसे कि एक शहर, देश या यहां तक कि पूरी दुनिया में फैला होता है। यह स्थानीय क्षेत्र नेटवर्क (LAN) के विपरीत है, जो एक छोटे क्षेत्र, जैसे कि एक कार्यालय भवन या स्कूल को कवर करता है। WAN कई LAN को एक साथ जोड़ने के लिए उपयोग किया जाता है। इंटरनेट दुनिया का सबसे बड़ा और सबसे प्रसिद्ध WAN है। बायोइनफॉर्मेटिक्स के संदर्भ में, WAN महत्वपूर्ण है क्योंकि यह दुनिया भर के शोधकर्ताओं को NCBI (अमेरिका में स्थित) या EBI (यूरोप में स्थित) जैसे केंद्रीय रूप से होस्ट किए गए बड़े जैविक डेटाबेस तक पहुंचने और उपयोग करने में सक्षम बनाता है। यह वैश्विक सहयोग, डेटा साझाकरण और वितरित कंप्यूटिंग परियोजनाओं (distributed computing projects) की भी सुविधा प्रदान करता है।
Q6. लघु आण्विक डाटाबेस का वृहद् अवलोकन प्रस्तुत कीजिए। 10
Ans.
लघु आण्विक डाटाबेस (Small Molecular Databases) ऐसे संग्रह हैं जो कम आणविक भार वाले कार्बनिक यौगिकों के बारे में जानकारी संग्रहीत और व्यवस्थित करते हैं। ये यौगिक, जिन्हें ‘छोटे अणु’ कहा जाता है, में चयापचयज (metabolites), दवाएं, प्राकृतिक उत्पाद और प्रयोगशाला में संश्लेषित रसायन शामिल हैं। ये डाटाबेस दवा की खोज, चयापचय विज्ञान (metabolomics), विष विज्ञान (toxicology) और रासायनिक जीव विज्ञान जैसे क्षेत्रों में अनुसंधान के लिए महत्वपूर्ण संसाधन हैं।
इन डाटाबेस को उनकी सामग्री और फोकस के आधार पर कई श्रेणियों में बांटा जा सकता है:
1. सामान्य रासायनिक डाटाबेस (General Chemical Databases): ये विशाल संग्रह हैं जिनमें लाखों यौगिकों की जानकारी होती है।
- PubChem: यह NCBI द्वारा अनुरक्षित एक प्रमुख सार्वजनिक डाटाबेस है। इसके तीन मुख्य घटक हैं: PubChem Compound (अद्वितीय रासायनिक संरचनाएं), PubChem Substance (जमाकर्ताओं द्वारा प्रदान की गई जानकारी), और PubChem BioAssay (जैविक गतिविधि परीक्षणों के परिणाम)।
- ChemSpider: यह रॉयल सोसाइटी ऑफ केमिस्ट्री का एक स्वतंत्र रूप से सुलभ डाटाबेस है जो 280 से अधिक डेटा स्रोतों से यौगिकों के बारे में जानकारी एकत्र करता है।
2. चयापचयज डाटाबेस (Metabolite Databases): ये जैविक प्रणालियों में पाए जाने वाले चयापचयज पर ध्यान केंद्रित करते हैं।
- KEGG (Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes): इसके LIGAND खंड में चयापचय मार्गों में शामिल यौगिकों के बारे में विस्तृत जानकारी होती है।
- HMDB (Human Metabolome Database): यह विशेष रूप से मानव शरीर में पाए जाने वाले छोटे अणुओं पर केंद्रित एक व्यापक डाटाबेस है, जिसमें उनके रासायनिक, नैदानिक और जैव रासायनिक डेटा शामिल हैं।
3. दवा डाटाबेस (Drug Databases): ये दवाओं और दवा उम्मीदवारों पर जानकारी संकलित करते हैं।
- DrugBank: यह एक अनूठा बायोइनफॉर्मेटिक्स और केमोइनफॉर्मेटिक्स संसाधन है जो दवाओं (अर्थात् रासायनिक, औषधीय और दवा डेटा) को दवा लक्ष्यों (अर्थात् अनुक्रम, संरचना और मार्ग डेटा) के साथ जोड़ता है।
4. विशिष्ट डाटाबेस (Specialized Databases):
- ChEBI (Chemical Entities of Biological Interest): यह ‘छोटे’ रासायनिक यौगिकों पर केंद्रित एक शब्दकोश और सत्तामीमांसा (ontology) है। यह यौगिकों का एक व्यवस्थित वर्गीकरण प्रदान करता है।
इन डाटाबेस में संग्रहीत जानकारी में आम तौर पर रासायनिक संरचना (2D और 3D), भौतिक-रासायनिक गुण (जैसे आणविक भार, logP), जैविक गतिविधि डेटा, चयापचय मार्ग, दवा लक्ष्य, विषाक्तता की जानकारी और संबंधित साहित्यिक संदर्भ शामिल होते हैं। शोधकर्ता इन डाटाबेस का उपयोग नई दवाओं की खोज के लिए आभासी स्क्रीनिंग करने, चयापचय प्रयोगों में अज्ञात यौगिकों की पहचान करने और जैविक प्रणालियों की जटिलता को समझने के लिए करते हैं।
Q7. (क) सरेखण स्कोरिंग मैट्रिक्स को उचित उदाहरण सहित विस्तार से समझाइए। 5 (ख) उचित उदाहरण द्वारा स्थानीय और वैश्विक सरेखण में अन्तर स्पष्ट कीजिए। 5
Ans. (क) सरेखण स्कोरिंग मैट्रिक्स (Alignment Scoring Matrices) , जिन्हें प्रतिस्थापन मैट्रिक्स (substitution matrices) भी कहा जाता है, अनुक्रम सरेखण में महत्वपूर्ण घटक हैं। ये मैट्रिक्स एक संख्यात्मक स्कोर प्रदान करते हैं जो यह दर्शाता है कि सरेखण में एक वर्ण (अमीनो एसिड या न्यूक्लियोटाइड) को दूसरे वर्ण से प्रतिस्थापित करने की संभावना कितनी है। ये स्कोर सरेखण की समग्र गुणवत्ता का मूल्यांकन करने के लिए उपयोग किए जाते हैं।
न्यूक्लियोटाइड स्कोरिंग मैट्रिक्स: ये अपेक्षाकृत सरल होते हैं। एक सामान्य मैट्रिक्स मिलान (match) के लिए एक सकारात्मक स्कोर (जैसे, +1), बेमेल (mismatch) के लिए एक नकारात्मक स्कोर (जैसे, -1) और अंतराल (gap) के लिए एक दंड (penalty) (जैसे, -2) निर्दिष्ट कर सकता है। अधिक जटिल मॉडल ट्रांसिशन (प्यूरीन से प्यूरीन, A↔G) और ट्रांसवर्जन (प्यूरीन से पाइरिमिडीन, A↔T) के बीच अंतर कर सकते हैं, क्योंकि ट्रांसिशन विकास में अधिक बार होते हैं।
उदाहरण:
A G C T A +1 -1 -1 -1 G -1 +1 -1 -1 C -1 -1 +1 -1 T -1 -1 -1 +1
अमीनो एसिड स्कोरिंग मैट्रिक्स: ये अधिक जटिल होते हैं क्योंकि 20 अमीनो एसिड के बीच प्रतिस्थापन की दरें बहुत भिन्न होती हैं।
- PAM (Point Accepted Mutation) Matrices: ये मैट्रिक्स मार्गरेट डेहॉफ द्वारा विकसित किए गए थे। वे निकट संबंधी प्रोटीनों के सरेखण में देखे गए उत्परिवर्तन पर आधारित हैं। PAM1 मैट्रिक्स 1% अमीनो एसिड परिवर्तन का प्रतिनिधित्व करता है, और अन्य मैट्रिक्स (जैसे PAM250) PAM1 से एक्सट्रपलेशन करके बनाए जाते हैं। ये मैट्रिक्स दूर के विकासवादी संबंधों का अध्ययन करने के लिए उपयोगी हैं।
- BLOSUM (Blocks Substitution Matrix) Matrices: ये स्टीवन और जोरजा हेनिकॉफ द्वारा विकसित किए गए थे। वे प्रोटीन के संरक्षित ब्लॉकों (conserved blocks) में देखे गए प्रतिस्थापनों पर आधारित हैं, जिसमें दूर के संबंधी अनुक्रम भी शामिल हैं। BLOSUM62 सबसे अधिक उपयोग किया जाने वाला मैट्रिक्स है और यह सामान्य प्रयोजन के सरेखण के लिए डिफ़ॉल्ट है। संख्या (जैसे, 62) क्लस्टरिंग के लिए उपयोग की जाने वाली अधिकतम अनुक्रम पहचान प्रतिशत को दर्शाती है।
उदाहरण के लिए, BLOSUM62 मैट्रिक्स में, वैलिन (Val) के साथ आइसोल्यूसीन (Ile) के प्रतिस्थापन को एक उच्च सकारात्मक स्कोर (+3) मिलता है क्योंकि वे रासायनिक रूप से समान हैं, जबकि ट्रिप्टोफैन (Trp) के साथ ग्लाइसिन (Gly) के प्रतिस्थापन को एक बड़ा नकारात्मक स्कोर (-2) मिलता है क्योंकि उनके गुण बहुत भिन्न हैं।
(ख) स्थानीय (Local) और वैश्विक (Global) सरेखण दो मुख्य प्रकार के अनुक्रम सरेखण हैं, जो अपने उद्देश्य और उपयोगिता में भिन्न हैं।
विशेषता वैश्विक सरेखण (Global Alignment) स्थानीय सरेखण (Local Alignment) उद्देश्य दो अनुक्रमों को उनकी पूरी लंबाई के साथ संरेखित करना। दो अनुक्रमों के भीतर सबसे समान क्षेत्रों या उप-अनुक्रमों को खोजना। एल्गोरिथ्म नीडलमैन-वुन्श (Needleman-Wunsch) एल्गोरिथ्म। स्मिथ-वॉटरमैन (Smith-Waterman) एल्गोरिथ्म। उपयुक्तता निकट संबंधी और समान लंबाई वाले अनुक्रमों की तुलना के लिए उपयुक्त। भिन्न लंबाई वाले या दूर के संबंधी अनुक्रमों में संरक्षित डोमेन या रूपांकनों (motifs) को खोजने के लिए उपयुक्त। गैप पेनल्टी अंतराल को सरेखण की पूरी लंबाई में दंडित किया जाता है, जिसमें सिरे भी शामिल हैं। सिरे के अंतराल को आम तौर पर दंडित नहीं किया जाता है, जिससे यह उप-अनुक्रमों पर ध्यान केंद्रित कर पाता है। उदाहरण मानव और चिंपैंजी के हीमोग्लोबिन प्रोटीन को संरेखित करना, जो लगभग समान लंबाई के हैं और अत्यधिक समान हैं। Seq1: G-A-T-T-A-C-A
Seq2: G-C-A-T-G-C-A एक बड़े प्रोटीन अनुक्रम में एक छोटे, ज्ञात डोमेन (जैसे SH2 डोमेन) की उपस्थिति की खोज करना। BLAST इस प्रकार के सरेखण का उपयोग करता है। Seq1: xx GATTACA yyzz
Seq2: aabb GATTACA www (केवल हाइलाइट किया गया भाग संरेखित और रिपोर्ट किया जाएगा) संक्षेप में, वैश्विक सरेखण यह मानता है कि दो अनुक्रम समग्र रूप से संबंधित हैं, जबकि स्थानीय सरेखण यह पता लगाने की कोशिश करता है कि क्या दो अनुक्रमों में कोई समान क्षेत्र है, भले ही वे समग्र रूप से भिन्न हों।
Q8. निम्नलिखित का उद्देश्य और विशेषताएँ बताइए: 5+5 (क) माइक्रोसॉफ्ट पॉवरप्वॉइंट (ख) माइक्रोसॉफ्ट वर्ड
Ans. (क) माइक्रोसॉफ्ट पॉवरप्वॉइंट (Microsoft PowerPoint)
उद्देश्य: माइक्रोसॉफ्ट पॉवरप्वॉइंट एक प्रेजेंटेशन सॉफ्टवेयर है जिसका मुख्य उद्देश्य स्लाइड-आधारित प्रस्तुतियों के माध्यम से सूचनाओं को दृश्य और आकर्षक तरीके से प्रस्तुत करना है। वैज्ञानिक और अकादमिक क्षेत्र में, इसका उपयोग निम्नलिखित कार्यों के लिए बड़े पैमाने पर किया जाता है:
- सम्मेलनों और संगोष्ठियों में शोध प्रस्तुत करना।
- कक्षाओं और व्याख्यानों में शिक्षण सामग्री प्रस्तुत करना।
- प्रयोगशाला बैठकों में परिणामों और प्रगति पर चर्चा करना।
- वैज्ञानिक पोस्टर तैयार करना।
पॉवरप्वॉइंट का लक्ष्य जटिल जानकारी को सरल, संगठित और यादगार बनाने में मदद करना है।
विशेषताएँ:
- स्लाइड-आधारित इंटरफ़ेस: उपयोगकर्ता अलग-अलग स्लाइडों पर सामग्री बना सकते हैं, जिन्हें आसानी से पुनर्व्यवस्थित किया जा सकता है।
- रिच मीडिया इंटीग्रेशन: यह टेक्स्ट, चित्र (जैसे, PyMol से प्रोटीन संरचनाएं), चार्ट, ग्राफ़, वीडियो और ऑडियो फ़ाइलों को एम्बेड करने की अनुमति देता है।
- डिज़ाइन टेम्पलेट्स और थीम्स: यह पेशेवर दिखने वाली प्रस्तुतियाँ बनाने के लिए कई पूर्व-डिज़ाइन किए गए टेम्पलेट्स और थीम प्रदान करता है।
- एनिमेशन और ट्रांज़िशन: वस्तुओं को एनिमेट करने और स्लाइडों के बीच ट्रांज़िशन जोड़ने की क्षमता दर्शकों का ध्यान आकर्षित करने और जानकारी के प्रवाह को नियंत्रित करने में मदद करती है।
- प्रस्तुतकर्ता दृश्य (Presenter View): यह प्रस्तुतकर्ता को अपनी स्क्रीन पर नोट्स, अगली स्लाइड और एक टाइमर देखने की अनुमति देता है, जबकि दर्शक केवल मुख्य स्लाइड देखते हैं।
- सहयोग (Collaboration): Office 365 जैसे क्लाउड-आधारित संस्करण कई उपयोगकर्ताओं को एक ही समय में एक ही प्रस्तुति पर काम करने की अनुमति देते हैं।
(ख) माइक्रोसॉफ्ट वर्ड (Microsoft Word)
उद्देश्य: माइक्रोसॉफ्ट वर्ड एक वर्ड प्रोसेसिंग एप्लिकेशन है जिसका प्राथमिक उद्देश्य टेक्स्ट-आधारित दस्तावेज़ बनाना, संपादित करना, प्रारूपित करना, साझा करना और प्रिंट करना है। बायोकेमिस्ट्री और बायोइनफॉर्मेटिक्स के छात्रों और शोधकर्ताओं के लिए, यह निम्नलिखित के लिए एक अनिवार्य उपकरण है:
- शोध पत्र (research papers) और पांडुलिपियां (manuscripts) लिखना।
- प्रयोगशाला रिपोर्ट और नोटबुक तैयार करना।
- थीसिस और शोध प्रबंध (dissertations) लिखना।
- अनुदान प्रस्ताव (grant proposals) और रिपोर्ट तैयार करना।
इसका लक्ष्य उच्च-गुणवत्ता वाले, पेशेवर और अच्छी तरह से संरचित दस्तावेज़ों के निर्माण को सुविधाजनक बनाना है।
विशेषताएँ:
- उन्नत स्वरूपण (Advanced Formatting): यह फ़ॉन्ट, पैराग्राफ शैलियों, पृष्ठ लेआउट, हेडर/फुटर और बहुत कुछ पर व्यापक नियंत्रण प्रदान करता है।
- संदर्भ प्रबंधन (Reference Management): यह EndNote, Zotero, या Mendeley जैसे संदर्भ प्रबंधन सॉफ्टवेयर के साथ एकीकृत होता है, जो वैज्ञानिक लेखन में उद्धरण और ग्रंथ सूची (bibliography) बनाने की प्रक्रिया को स्वचालित करता है।
- ट्रैक परिवर्तन और टिप्पणियाँ (Track Changes and Comments): यह सुविधा सहयोगी लेखन और सहकर्मी समीक्षा (peer review) के लिए महत्वपूर्ण है, जिससे लेखक और समीक्षक संशोधनों और सुझावों को आसानी से ट्रैक कर सकते हैं।
- ऑब्जेक्ट इंसर्शन (Object Insertion): उपयोगकर्ता आसानी से टेबल, चित्र, चार्ट और जटिल गणितीय या रासायनिक समीकरण (Equation Editor का उपयोग करके) सम्मिलित कर सकते हैं।
- स्वचालित सामग्री तालिका (Automatic Table of Contents): यह लंबे दस्तावेज़ों (जैसे थीसिस) के लिए स्वचालित रूप से सामग्री, आंकड़ों और तालिकाओं की सूची उत्पन्न कर सकता है।
- वर्तनी और व्याकरण जांच (Spelling and Grammar Check): यह दस्तावेज़ की सटीकता और पठनीयता में सुधार करने के लिए अंतर्निहित प्रूफिंग उपकरण प्रदान करता है।
IGNOU BBCS-185 Previous Year Solved Question Paper in English
Q1. (a) Distinguish between primary and secondary biological databases. 5 (b) Define the following in 1-2 sentences each: 5×1=5 (i) Draft sequence (ii) Molecular dynamic simulation (iii) Pseudogene (iv) Molecular docking (v) E-value
Ans. (a) Biological databases are categorized as primary and secondary based on the source and level of processing of their data. The key distinctions are as follows: Primary Biological Databases:
- Definition: These databases are archives of original, experimentally derived data. The data is submitted directly by the researchers who conduct the experiments.
- Characteristics: They serve as a repository or collection point for stored data. They often have minimal curation and may contain redundant data.
- Data Type: They store raw sequence data (nucleotide or protein) and three-dimensional (3D) molecular structures.
- Examples:
- GenBank (NCBI): A comprehensive database of nucleotide sequences.
- Protein Data Bank (PDB): A repository for 3D structural information of proteins and nucleic acids.
- Sequence Read Archive (SRA): A repository for raw sequence data from Next-Generation Sequencing.
Secondary Biological Databases:
- Definition: These databases are created from data derived from primary databases. They provide value-added information through analysis and curation.
- Characteristics: The data is curated, annotated, and organized to make it more useful. They often remove redundancy from primary databases and add functional information.
- Data Type: They contain compiled information on protein families, domains, motifs, mutations, and biological pathways.
- Examples:
- UniProt (Universal Protein Resource): A curated and comprehensive database of protein sequence and functional information.
- CATH (Class, Architecture, Topology, Homologous Superfamily): A hierarchical classification of protein structures.
- PROSITE: A database describing protein families and domains.
In summary, primary databases are archives of raw biological data, whereas secondary databases provide refined knowledge by analyzing and curating that raw data.
(b) Definitions of the following: (i) Draft sequence: A draft sequence is a preliminary, unfinished version of a genomic sequence that contains gaps and ambiguous bases. It represents an intermediate stage in a genome sequencing project and has lower accuracy than the final, ‘finished’ sequence. (ii) Molecular dynamic simulation: This is a computational method that simulates the physical movements of atoms and molecules over time. It is used to study dynamic processes like protein folding, molecular binding, and conformational changes. (iii) Pseudogene: A pseudogene is a sequence of DNA that resembles a functional gene but has lost its protein-coding ability due to mutations. These are considered evolutionary relics and are typically non-functional. (iv) Molecular docking: This is a computational technique that predicts how one molecule (the ligand) binds to another (the receptor, usually a protein). It is widely used in drug discovery to identify potential drug candidates. (v) E-value: The ‘Expect value’ or E-value is a statistical measure used in sequence database searches like BLAST. It represents the number of hits one can expect to find by chance with a similar or better score, indicating the significance of a match.
Q2. (a) What is a search engine? Explain its features. 5 (b) Write down the applications of bioinformatics. 5
Ans. (a) A search engine is a software system designed to find information on the World Wide Web (WWW) or another computer network. Users enter a query (search terms), and the search engine searches its database and returns a list of results that are most relevant to the query. The key features of a search engine are:
- Web Crawling: Search engines use automated programs called ‘crawlers’ or ‘spiders’ to systematically browse the web. These crawlers discover web pages, index their content, and follow links to discover new pages.
- Indexing: The information gathered during crawling is stored and organized in a massive database called an ‘index’. The index acts like a library’s catalog, helping the search engine to find relevant information quickly.
- Searching and Ranking: When a user enters a query, the search engine searches its index for documents matching that query. It then uses a complex algorithm to sort these documents by relevance. Ranking factors can include keyword presence, website popularity, the number and quality of links, and user location.
- User Interface: This is the part the user interacts with. It provides a simple text box where users can type their queries and displays the search results in an organized list.
Besides general search engines (like Google, Bing), there are specialized search engines in bioinformatics, such as NCBI’s
Entrez
, which allows searching across multiple biological databases simultaneously.
(b)
Bioinformatics
is an interdisciplinary field that combines biology, computer science, information engineering, mathematics, and statistics to analyze and interpret biological data. Its major applications include:
- Genomics and Sequence Analysis: Bioinformatics is used to analyze DNA and RNA sequences, identify genes, predict their functions, and compare genomes across different species. Tools like BLAST and ClustalW are fundamental in this area.
- Structural Biology: It helps in predicting and analyzing the 3D structure of proteins and other macromolecules. Tools like PyMol are used to visualize structures, while molecular docking is used to study molecular interactions.
- Drug Discovery and Design: Bioinformatics accelerates the drug discovery process. It is used to identify new drug targets associated with diseases, screen potential drug compounds (virtual screening), and predict their efficacy and toxicity.
- Evolutionary Biology: By using molecular data, bioinformatics tools can construct phylogenetic trees to study the evolutionary relationships between species. This helps us understand the evolution of life.
- Personalized Medicine: By analyzing an individual’s genomic data, bioinformatics can help doctors predict their susceptibility to diseases and tailor treatments that are specific to their genetic makeup.
- Proteomics and Metabolomics: It enables the large-scale study of proteins (proteomics) and metabolites (metabolomics), leading to a deeper understanding of complex biological processes in cells and tissues.
Q3. Describe any two of the following: 2×5=10 (a) CATH (b) PyMol (c) UniProt
Ans. (a) CATH CATH is a major protein structure classification database. Its name is an acronym for the four main levels of its classification hierarchy: Class (C), Architecture (A), Topology (T), and Homologous Superfamily (H) . Its primary goal is to organize all protein structures available in the Protein Data Bank (PDB) based on their evolutionary relationships. The levels of the CATH hierarchy are as follows:
- Class (C): This is the top level and is based on the overall composition of the protein’s secondary structural elements. The main classes are:
- Mainly Alpha: The structure consists predominantly of alpha-helices.
- Mainly Beta: The structure consists predominantly of beta-sheets.
- Alpha-Beta: The structure has a mixture of alpha-helices and beta-sheets.
- Few secondary structures: The structure has very little secondary structure.
- Architecture (A): This level describes the three-dimensional (3D) arrangement of the secondary structures. Proteins within the same class can have different architectures. Examples include the ‘TIM Barrel’ or ‘Sandwich’ architectures.
- Topology (T) / Fold Group: This level describes the connectivity and orientation of the secondary structures. Proteins with the same topology have a similar spatial relationship and connectivity of secondary structures.
- Homologous Superfamily (H): This level groups together proteins that are believed to share a common ancestor, as inferred from similarities in their structure and/or function. Proteins at this level are considered homologous.
CATH is a vital resource in structural biology and bioinformatics, helping to understand the relationships between protein structure, function, and evolution.
(c)
UniProt
UniProt (Universal Protein Resource) is a central, high-quality, and freely accessible database of protein sequence and functional information. It is a primary resource for protein-related information for researchers worldwide. The UniProt consortium consists of the Swiss Institute of Bioinformatics (SIB), the European Bioinformatics Institute (EBI), and the Protein Information Resource (PIR).
UniProt has three main components:
- The UniProt Knowledgebase (UniProtKB): This is the centerpiece of UniProt and consists of two sections:
- Swiss-Prot (Reviewed): This is a high-quality, manually annotated, and non-redundant database. Each entry is reviewed and enhanced by an expert curator, making it highly reliable. It contains detailed information about protein function, domains, post-translational modifications (PTMs), and variants.
- TrEMBL (Unreviewed): This is a computationally annotated database containing protein sequences translated from the EMBL-EBI nucleotide sequence database. TrEMBL entries are awaiting manual curation into Swiss-Prot and provide researchers with rapid access to the latest sequence data.
- The UniProt Reference Clusters (UniRef): This is used to reduce redundancy by clustering sequences from UniProtKB at different sequence identity levels (e.g., 100%, 90%, 50%). This helps to speed up database searches.
- The UniProt Archive (UniParc): This is a comprehensive and non-redundant collection of all protein sequences from various public sources. It provides a stable and unique identifier for each sequence, making it easy to track sequences.
UniProt is an indispensable tool for research in areas like genomics, proteomics, and drug discovery.
Q4. Explain the multiple sequence alignment steps using Clustal-W. 10
Ans. Clustal-W is a widely used bioinformatics program for performing Multiple Sequence Alignment (MSA) . An MSA is a process of aligning three or more biological sequences (protein or nucleotide) to identify conserved regions and infer evolutionary relationships among the sequences. Clustal-W uses a ‘progressive alignment’ method, which involves the following steps: Step 1: Pairwise Alignment of all Pairs
- The process begins by performing a pairwise alignment between every possible pair of sequences in the input set.
- This alignment is typically done using a dynamic programming method (a variant of Needleman-Wunsch or Smith-Waterman).
- For each pairwise alignment, a similarity score is calculated. This score represents how similar the two sequences are. A higher score indicates greater similarity.
Step 2: Calculation of Distance Matrix and Construction of a Guide Tree
- The pairwise alignment scores are used to create a distance matrix . The distance score, a converse of the similarity score, indicates how divergent two sequences are.
- Using this distance matrix, a guide tree or dendrogram is constructed. This is typically done using a clustering algorithm like Neighbor-Joining or UPGMA.
- This guide tree represents the presumed evolutionary relationships among the sequences. Sequences that are closer together on a branch of the tree are considered the most related. This tree is not a final phylogenetic tree but is only used to guide the alignment process.
Step 3: Progressive Alignment
- This is the core step of the Clustal-W procedure. The alignment is built up progressively, following the order of the guide tree.
- The alignment starts by aligning the two most closely related sequences as indicated by the tree.
- Then, the program systematically works its way up the tree. It adds the next closest sequence to the existing alignment, or aligns two existing alignments to each other.
- For example, if sequences A and B are the closest, they are aligned first. If sequence C is closest to this (A,B) cluster, C is then aligned to the alignment of (A,B). This process continues until all sequences in the guide tree have been incorporated into the final multiple sequence alignment.
- During this process, once a gap is introduced into an alignment, it cannot be removed in later steps. This is known as the “once a gap, always a gap” problem, which is a key limitation of this method.
The final output is a single file showing all the input sequences aligned under one another, with conserved columns and gaps clearly indicated.
Q5. Write short notes on the following: 4×2.5=10 (a) BLAST (b) PDB (c) PubMed (d) WAN
Ans. (a) BLAST (Basic Local Alignment Search Tool) BLAST is one of the most widely used tools in bioinformatics. It is a sequence similarity search algorithm used to compare a query sequence (DNA or protein) against a large sequence database to identify regions of similarity. BLAST performs a ‘local alignment’, meaning it searches for the most similar segments within sequences rather than across their full length. It uses a heuristic approach, which makes it much faster than dynamic programming, though with a small trade-off in accuracy. The results include a score, an E-value, and a percent identity, which help assess the significance of the found matches. There are several versions of BLAST, such as blastn (nucleotide vs. nucleotide), blastp (protein vs. protein), and blastx (translated nucleotide vs. protein). (b) PDB (Protein Data Bank) The Protein Data Bank (PDB) is the single global archive for three-dimensional (3D) structural information of biological macromolecules, such as proteins, nucleic acids, and their complexes. It is a fundamental resource for the structural biology community. The structures deposited in the PDB are determined primarily by experimental methods like X-ray crystallography, Nuclear Magnetic Resonance (NMR) spectroscopy, and cryo-electron microscopy (cryo-EM). Each entry is assigned a unique four-character PDB ID (e.g., 4HHB for hemoglobin). Researchers use this structural data to understand protein function, design drugs, and study biological processes. The Worldwide PDB (wwPDB) consortium manages this archive. (c) PubMed PubMed is a freely available search engine that primarily accesses the MEDLINE database of scientific literature on life sciences and biomedical topics. It is developed and maintained by the National Center for Biotechnology Information (NCBI) at the U.S. National Institutes of Health (NIH). PubMed is an indispensable tool for researchers, clinicians, and students worldwide. It allows users to search for citations and abstracts of millions of articles. In many cases, it also provides links to the full-text articles on the publisher’s website. Users can search by keywords, author names, journal titles, and other criteria, making it a powerful resource for staying up-to-date on scientific research. (d) WAN (Wide Area Network) A Wide Area Network (WAN) is a telecommunications network that extends over a large geographical area, such as a city, country, or even the entire world. It is contrasted with a Local Area Network (LAN), which covers a small area like an office building or school. WANs are used to connect multiple LANs together. The Internet is the world’s largest and most well-known WAN. In the context of bioinformatics, WANs are crucial because they enable researchers from around the globe to access and use centrally hosted large biological databases, such as NCBI (based in the US) or EBI (based in Europe). It also facilitates global collaboration, data sharing, and distributed computing projects.
Q6. Give an overview of small molecular databases. 10
Ans. Small molecular databases are repositories that store and organize information about low molecular weight organic compounds. These compounds, known as ‘small molecules’, include metabolites, drugs, natural products, and synthetic chemicals. These databases are critical resources for research in fields like drug discovery, metabolomics, toxicology, and chemical biology. These databases can be grouped into several categories based on their content and focus: 1. General Chemical Databases: These are vast collections containing information on millions of compounds.
- PubChem: A major public database maintained by NCBI. It has three main components: PubChem Compound (unique chemical structures), PubChem Substance (information provided by depositors), and PubChem BioAssay (results of biological activity tests).
- ChemSpider: A freely accessible database from the Royal Society of Chemistry that aggregates information about compounds from over 280 data sources.
2. Metabolite Databases:
These focus on metabolites found in biological systems.
- KEGG (Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes): Its LIGAND section contains detailed information about compounds involved in metabolic pathways.
- HMDB (Human Metabolome Database): A comprehensive database focused specifically on small molecules found in the human body, including their chemical, clinical, and biochemical data.
3. Drug Databases:
These compile information on drugs and drug candidates.
- DrugBank: A unique bioinformatics and cheminformatics resource that combines data on drugs (i.e., chemical, pharmacological, and pharmaceutical data) with data on drug targets (i.e., sequence, structure, and pathway data).
4. Specialized Databases:
- ChEBI (Chemical Entities of Biological Interest): This is a dictionary and ontology focused on ‘small’ chemical compounds. It provides a systematic classification of compounds.
The information stored in these databases typically includes
chemical structures (2D and 3D), physicochemical properties
(e.g., molecular weight, logP),
biological activity data, metabolic pathways, drug targets, toxicity information,
and links to the relevant
scientific literature
. Researchers use these databases to perform virtual screening for new drugs, identify unknown compounds in metabolomics experiments, and understand the complexity of biological systems.
Q7. (a) Enumerate the alignment scoring matrices with suitable example(s). 5 (b) Distinguish between Local and Global Alignment with examples. 5
Ans. (a) Alignment scoring matrices , also known as substitution matrices, are crucial components in sequence alignment. These matrices provide a numerical score that reflects the likelihood of one character (an amino acid or a nucleotide) being substituted by another in an alignment. These scores are used to evaluate the overall quality of an alignment. Nucleotide Scoring Matrices: These are relatively simple. A common matrix might assign a positive score for a match (e.g., +1), a negative score for a mismatch (e.g., -1), and a penalty for a gap (e.g., -2). More complex models can differentiate between transitions (purine-to-purine, A↔G) and transversions (purine-to-pyrimidine, A↔T), as transitions occur more frequently in evolution. Example:
A G C T A +1 -1 -1 -1 G -1 +1 -1 -1 C -1 -1 +1 -1 T --1 -1 -1 +1
Amino Acid Scoring Matrices: These are more complex because the substitution rates between the 20 amino acids vary greatly.
- PAM (Point Accepted Mutation) Matrices: These matrices were developed by Margaret Dayhoff. They are based on observed mutations in alignments of closely related proteins. The PAM1 matrix represents 1% amino acid change, and other matrices (like PAM250) are created by extrapolating from PAM1. These matrices are useful for studying distant evolutionary relationships.
- BLOSUM (Blocks Substitution Matrix) Matrices: These were developed by Steven and Jorja Henikoff. They are based on observed substitutions in conserved blocks of proteins, including more distantly related sequences. BLOSUM62 is the most commonly used matrix and is the default for general-purpose alignments. The number (e.g., 62) refers to the maximum sequence identity percentage used for clustering.
For example, in the BLOSUM62 matrix, the substitution of Isoleucine (Ile) with Valine (Val) gets a high positive score (+3) because they are chemically similar, whereas the substitution of Glycine (Gly) with Tryptophan (Trp) gets a large negative score (-2) because their properties are very different. (b) Local and Global alignment are the two main types of sequence alignment, differing in their purpose and utility.
| Feature | Global Alignment | Local Alignment |
| Purpose | To align two sequences across their entire length. | To find the most similar regions or subsequences within two sequences. |
| Algorithm | Needleman-Wunsch algorithm. | Smith-Waterman algorithm. |
| Suitability | Suitable for comparing closely related sequences of similar length. | Suitable for finding conserved domains or motifs in sequences that may be of different lengths or distantly related. |
| Gap Penalty | Gaps are penalized throughout the entire length of the alignment, including at the ends. | End gaps are generally not penalized, allowing it to focus on subsequences. |
| Example | Aligning human and chimpanzee hemoglobin proteins, which are nearly identical in length and highly similar. Seq1: G-A-T-T-A-C-A Seq2: G-C-A-T-G-C-A |
Searching for the presence of a small, known domain (e.g., an SH2 domain) within a large protein sequence. BLAST uses this type of alignment. Seq1: xx GATTACA yyzz Seq2: aabb GATTACA www (Only the highlighted part would be aligned and reported) |
In short, global alignment assumes the two sequences are related overall, while local alignment tries to find if the two sequences share any similar regions, even if they are dissimilar overall.
Q8. Describe the purpose and features of the following: 5+5 (a) Microsoft PowerPoint (b) Microsoft Word
Ans. (a) Microsoft PowerPoint Purpose: Microsoft PowerPoint is a presentation software whose main purpose is to convey information in a visual and engaging manner through a series of slide-based presentations. In the scientific and academic fields, it is used extensively for:
- Presenting research at conferences and seminars.
- Delivering teaching material in classrooms and lectures.
- Discussing results and progress in lab meetings.
- Creating scientific posters.
The goal of PowerPoint is to help make complex information simple, organized, and memorable.
Features:
- Slide-Based Interface: Users can create content on individual slides, which can be easily rearranged.
- Rich Media Integration: It allows embedding of text, images (e.g., protein structures from PyMol), charts, graphs, videos, and audio files.
- Design Templates and Themes: It offers numerous pre-designed templates and themes to create professional-looking presentations.
- Animations and Transitions: The ability to animate objects and add transitions between slides helps to capture audience attention and control the flow of information.
- Presenter View: This allows the presenter to see notes, the next slide, and a timer on their screen, while the audience sees only the main slide.
- Collaboration: Cloud-based versions like Office 365 allow multiple users to work on the same presentation simultaneously.
(b)
Microsoft Word
Purpose:
Microsoft Word is a word processing application whose primary purpose is to create, edit, format, share, and print text-based documents. For biochemistry and bioinformatics students and researchers, it is an essential tool for:
- Writing research papers and manuscripts.
- Preparing lab reports and notebooks.
- Writing theses and dissertations.
- Drafting grant proposals and reports.
Its goal is to facilitate the creation of high-quality, professional, and well-structured documents.
Features:
- Advanced Formatting: It provides extensive control over fonts, paragraph styles, page layout, headers/footers, and more.
- Reference Management: It integrates with reference management software like EndNote, Zotero, or Mendeley, which automates the process of creating citations and bibliographies, crucial for scientific writing.
- Track Changes and Comments: This feature is vital for collaborative writing and peer review, allowing authors and reviewers to easily track revisions and suggestions.
- Object Insertion: Users can easily insert tables, figures, charts, and complex mathematical or chemical equations (using the Equation Editor).
- Automatic Table of Contents: It can automatically generate tables of contents, figures, and tables for long documents (like a thesis).
- Spelling and Grammar Check: It provides built-in proofing tools to improve the accuracy and readability of the document.
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