The IGNOU BBCET-145 Solved Question Paper PDF Download page is designed to help students access high-quality exam resources in one place. Here, you can find ignou solved question paper IGNOU Previous Year Question paper solved PDF that covers all important questions with detailed answers. This page provides IGNOU all Previous year Question Papers in one PDF format, making it easier for students to prepare effectively.
- IGNOU BBCET-145 Solved Question Paper in Hindi
- IGNOU BBCET-145 Solved Question Paper in English
- IGNOU Previous Year Solved Question Papers (All Courses)
Whether you are looking for IGNOU Previous Year Question paper solved in English or ignou previous year question paper solved in hindi, this page offers both options to suit your learning needs. These solved papers help you understand exam patterns, improve answer writing skills, and boost confidence for upcoming exams.
IGNOU BBCET-145 Solved Question Paper PDF
This section provides IGNOU BBCET-145 Solved Question Paper PDF in both Hindi and English. These ignou solved question paper IGNOU Previous Year Question paper solved PDF include detailed answers to help you understand exam patterns and improve your preparation. You can also access IGNOU all Previous year Question Papers in one PDF for quick and effective revision before exams.
IGNOU BBCET-145 Previous Year Solved Question Paper in Hindi
Q1. (a) निम्नलिखित (प्रत्येक) को 2-3 लाइनों में परिभाषित कीजिए : (i) प्रणाशी रक्ताल्पता (ii) एरिथमियास (iii) बहुजीनी विशेषक (iv) प्रोटोऑन्कोजीन्स (v) RDA (संस्तुत आहारीय अनुमत मात्रा) (b) प्रत्येक वर्ग के एक उदाहरण के साथ किन्हीं चार मूलभूत भारतीय खाद्य वर्गों को सूचीबद्ध कीजिए।
Ans. (a) परिभाषाएँ:
(i) प्रणाशी रक्ताल्पता (Pernicious anaemia): यह एक प्रकार का विटामिन B12 की कमी से होने वाला एनीमिया है, जो इंट्रिंसिक फैक्टर (आंतरिक कारक) की कमी के कारण होता है। इंट्रिंसिक फैक्टर पेट में बनने वाला एक प्रोटीन है जो छोटी आंत में विटामिन B12 के अवशोषण के लिए आवश्यक है। इसकी कमी से लाल रक्त कोशिकाओं का निर्माण बाधित होता है।
(ii) एरिथमियास (Arrhythmias): यह हृदय की लय में किसी भी प्रकार की असामान्यता को संदर्भित करता है, जिसमें हृदय बहुत तेज (टैचीकार्डिया), बहुत धीमा (ब्रैडीकार्डिया), या अनियमित रूप से धड़क सकता है। यह हृदय के विद्युत आवेगों में समस्याओं के कारण होता है जो हृदय की धड़कन को समन्वित करते हैं।
(iii) बहुजीनी विशेषक (Polygenic traits): ये ऐसे लक्षण या विशेषताएँ हैं जो एक से अधिक जीनों द्वारा नियंत्रित होती हैं। ये जीन मिलकर एक सतत भिन्नता (continuous variation) का प्रभाव उत्पन्न करते हैं, जैसे कि मनुष्य की ऊँचाई, त्वचा का रंग और बुद्धि। इन लक्षणों पर पर्यावरणीय कारकों का भी महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है।
(iv) प्रोटोऑन्कोजीन्स (Protooncogenes): ये सामान्य जीन हैं जो कोशिका वृद्धि और विभाजन को नियंत्रित करने में मदद करते हैं। जब इन जीनों में उत्परिवर्तन (mutation) होता है, तो वे ऑन्कोजीन में बदल सकते हैं, जिससे कोशिकाएं अनियंत्रित रूप से बढ़ने लगती हैं और कैंसर का कारण बन सकती हैं।
(v) RDA (संस्तुत आहारीय अनुमत मात्रा): RDA का पूरा नाम Recommended Dietary Allowance है। यह किसी विशेष पोषक तत्व की औसत दैनिक सेवन मात्रा है जो लगभग सभी (97-98%) स्वस्थ व्यक्तियों की पोषण संबंधी आवश्यकताओं को पूरा करने के लिए पर्याप्त होती है। इसे उम्र, लिंग और जीवन-स्तर के अनुसार निर्धारित किया जाता है।
(b) चार मूलभूत भारतीय खाद्य वर्ग और उनके उदाहरण निम्नलिखित हैं:
- अनाज, बाजरा और उत्पाद: ये ऊर्जा का मुख्य स्रोत हैं। उदाहरण: गेहूं, चावल, बाजरा, मक्का।
- दालें और फलियां: ये प्रोटीन का एक उत्कृष्ट स्रोत हैं, विशेष रूप से शाकाहारी आहार में। उदाहरण: अरहर दाल, चना, राजमा, मूंग दाल।
- दूध, मांस और उत्पाद: ये उच्च गुणवत्ता वाले प्रोटीन, कैल्शियम और विटामिन प्रदान करते हैं। उदाहरण: दूध, दही, पनीर, अंडा, चिकन।
- फल और सब्जियां: ये विटामिन, खनिज और फाइबर के महत्वपूर्ण स्रोत हैं जो शरीर को बीमारियों से बचाते हैं। उदाहरण: पालक, टमाटर, सेब, केला।
Q2. निम्नलिखित किन्हीं चार पर संक्षिप्त टिप्पणियाँ लिखिए : (a) मेटास्टेसिस (रोगव्याप्ति) (b) पेलाग्रा (c) अल्जाइमर्स रोग (d) मायोकार्डियल इनफार्क्शन (e) फेनिलकीटोन्यूरिया
Ans. (a) मेटास्टेसिस (Metastasis): मेटास्टेसिस वह प्रक्रिया है जिसके द्वारा कैंसर कोशिकाएं अपने मूल ट्यूमर (प्राथमिक ट्यूमर) से शरीर के अन्य भागों में फैलती हैं और नए ट्यूमर (द्वितीयक या मेटास्टेटिक ट्यूमर) बनाती हैं। यह एक बहु-चरणीय प्रक्रिया है जिसमें स्थानीय आक्रमण (local invasion), इंट्रावेसेशन (रक्त या लसीका वाहिकाओं में प्रवेश), परिसंचरण में जीवित रहना, एक्सट्रावेसेशन (वाहिकाओं से बाहर निकलना) और एक नए स्थान पर उपनिवेशीकरण (colonization) शामिल है। मेटास्टेसिस कैंसर से संबंधित मृत्यु का मुख्य कारण है, क्योंकि यह रोग को प्रणालीगत (systemic) बना देता है और इसका इलाज करना अधिक कठिन हो जाता है।
(b) पेलाग्रा (Pellagra): पेलाग्रा एक पोषण संबंधी विकार है जो नियासिन (विटामिन B3) और इसके अग्रदूत, ट्रिप्टोफैन की गंभीर कमी के कारण होता है। इसे “4-D रोग” के रूप में जाना जाता है क्योंकि इसके क्लासिक लक्षण हैं: डर्मेटाइटिस (Dermatitis) – त्वचा पर दाने, विशेष रूप से सूर्य के संपर्क में आने वाले क्षेत्रों में; डायरिया (Diarrhoea) – दस्त; डिमेंशिया (Dementia) – मनोभ्रंश और भ्रम; और यदि इलाज न किया जाए तो डेथ (Death) – मृत्यु। यह अक्सर उन क्षेत्रों में होता है जहां मक्का मुख्य भोजन है, क्योंकि मक्के में नियासिन जैविक रूप से अनुपलब्ध रूप में होता है।
(c) अल्जाइमर्स रोग (Alzheimer’s disease): अल्जाइमर्स रोग एक प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है जो डिमेंशिया (मनोभ्रंश) का सबसे आम कारण है। यह मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं (न्यूरॉन्स) की मृत्यु का कारण बनता है, जिससे स्मृति हानि, संज्ञानात्मक गिरावट और व्यवहार में परिवर्तन होता है। इसकी दो मुख्य रोग संबंधी विशेषताएं हैं: मस्तिष्क में अमाइलॉइड-बीटा (amyloid-beta) प्रोटीन के असामान्य गुच्छों का निर्माण, जिन्हें सेनाइल प्लाक्स (senile plaques) कहा जाता है, और न्यूरॉन्स के अंदर टाऊ (tau) प्रोटीन के मुड़े हुए रेशों का जमा होना, जिन्हें न्यूरोफाइब्रिलरी टैंगल्स (neurofibrillary tangles) कहा जाता है।
(d) मायोकार्डियल इनफार्क्शन (Myocardial Infarction): मायोकार्डियल इनफार्क्शन, जिसे आमतौर पर हार्ट अटैक (दिल का दौरा) के रूप में जाना जाता है, तब होता है जब हृदय की मांसपेशियों (मायोकार्डियम) में रक्त का प्रवाह गंभीर रूप से कम या अवरुद्ध हो जाता है। यह आमतौर पर कोरोनरी धमनियों में से एक में एथेरोस्क्लेरोटिक प्लाक के टूटने और रक्त के थक्के (थ्रोम्बस) के बनने के कारण होता है। ऑक्सीजन युक्त रक्त की कमी से हृदय की मांसपेशियों के उस हिस्से को नुकसान पहुंचता है या उसकी मृत्यु हो जाती है। इसके लक्षणों में सीने में दर्द, सांस की तकलीफ, और शरीर के ऊपरी हिस्से में असुविधा शामिल है।
(e) फेनिलकीटोन्यूरिया (Phenylketonuria): फेनिलकीटोन्यूरिया (पीकेयू) एक जन्मजात चयापचय त्रुटि (inborn error of metabolism) है। यह फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेस (PAH) नामक एंजाइम के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह एंजाइम अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करने के लिए आवश्यक है। पीकेयू वाले व्यक्तियों में, फेनिलएलनिन रक्त और ऊतकों में जमा हो जाता है, जो विषाक्त स्तर तक पहुंच सकता है और मस्तिष्क के विकास में बाधा डाल सकता है, जिससे गंभीर बौद्धिक विकलांगता, दौरे और अन्य तंत्रिका संबंधी समस्याएं हो सकती हैं। इसका इलाज फेनिलएलनिन में कम आहार के माध्यम से किया जाता है।
Q3. (a) इरिटेबल बाउल सिंड्रोम (IBS) क्या है ? इसके कारण और लक्षणों को दीजिए। IBS पर आहार और तनाव के प्रभाव को समझाइए। (b) विभाजित व्यक्तित्व विकार को समझाइए।
Ans. (a) इरिटेबल बाउल सिंड्रोम (IBS) एक सामान्य, दीर्घकालिक कार्यात्मक गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकार है जो बड़ी आंत (कोलन) को प्रभावित करता है। “कार्यात्मक” का अर्थ है कि आंत की संरचना में कोई असामान्यता नहीं होती है, लेकिन यह ठीक से काम नहीं करती है।
कारण: IBS का कोई एक निश्चित कारण नहीं है; यह बहुकारकीय (multifactorial) माना जाता है। संभावित कारणों में शामिल हैं:
- आंत-मस्तिष्क अक्ष (Gut-Brain Axis) में समस्याएं: आंत और मस्तिष्क के बीच संचार में गड़बड़ी।
- आंतों की गतिशीलता में परिवर्तन: भोजन का आंतों से बहुत धीरे या बहुत तेजी से गुजरना।
- आंतों की अतिसंवेदनशीलता (Visceral Hypersensitivity): आंत में सामान्य मात्रा में गैस या मल से भी दर्द महसूस होना।
- गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल संक्रमण के बाद: कुछ लोगों में गंभीर दस्त (गैस्ट्रोएंटेराइटिस) के बाद IBS विकसित हो जाता है।
- आंत के माइक्रोबायोटा में परिवर्तन: आंत में अच्छे और बुरे बैक्टीरिया के संतुलन में बदलाव।
लक्षण: IBS के मुख्य लक्षणों में शामिल हैं:
- पेट में दर्द या ऐंठन, जो अक्सर मलत्याग के बाद कम हो जाती है।
- पेट का फूलना (Bloating) और गैस।
- दस्त (IBS-D), कब्ज (IBS-C), या दोनों का बारी-बारी से होना (IBS-M)।
- मल में बलगम (Mucus)।
आहार और तनाव का प्रभाव:
आहार का प्रभाव: कई खाद्य पदार्थ IBS के लक्षणों को ट्रिगर कर सकते हैं। विशेष रूप से, FODMAPs (Fermentable Oligosaccharides, Disaccharides, Monosaccharides, and Polyols) नामक छोटे-श्रृंखला वाले कार्बोहाइड्रेट को IBS के लक्षणों से जोड़ा गया है। ये छोटी आंत में खराब तरीके से अवशोषित होते हैं और बड़ी आंत में बैक्टीरिया द्वारा तेजी से किण्वित (fermented) होते हैं, जिससे गैस, सूजन और दर्द होता है। गेहूं, प्याज, कुछ फल और डेयरी उत्पादों जैसे खाद्य पदार्थ FODMAPs में उच्च होते हैं। कम FODMAP आहार का पालन करने से कई रोगियों में लक्षणों में सुधार होता है।
तनाव का प्रभाव: आंत-मस्तिष्क अक्ष (Gut-Brain Axis) के माध्यम से तनाव और चिंता IBS के लक्षणों को काफी बढ़ा सकते हैं। तनावपूर्ण स्थितियों के दौरान, मस्तिष्क आंत को संकेत भेजता है जो आंतों की गतिशीलता, स्राव और संवेदनशीलता को बदल सकता है। यह दस्त या ऐंठन को ट्रिगर कर सकता है। इसके विपरीत, आंत के लक्षण स्वयं तनाव और चिंता का कारण बन सकते हैं, जिससे एक दुष्चक्र बन जाता है। इसलिए, तनाव प्रबंधन तकनीकें जैसे कि योग, ध्यान और संज्ञानात्मक-व्यवहार थेरेपी (CBT) IBS के प्रबंधन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती हैं।
(b) विभाजित व्यक्तित्व विकार (Split Personality Disorder): “विभाजित व्यक्तित्व विकार” एक पुराना और अब चिकित्सकीय रूप से उपयोग नहीं किया जाने वाला शब्द है। इसका आधुनिक और सही नाम डिसोसिएटिव आइडेंटिटी डिसऑर्डर (DID) है। DID एक जटिल मनोवैज्ञानिक स्थिति है जो गंभीर और बार-बार होने वाले बचपन के आघात (जैसे शारीरिक, यौन या भावनात्मक शोषण) की प्रतिक्रिया के रूप में विकसित होती है।
इसकी मुख्य विशेषताएं हैं:
- पहचान का विखंडन: व्यक्ति की पहचान दो या दो से अधिक अलग-अलग पहचानों या व्यक्तित्व अवस्थाओं (“अल्टर्स”) में विखंडित हो जाती है। प्रत्येक अल्टर का अपना अलग नाम, इतिहास, व्यवहार और आत्म-छवि हो सकती है।
- आवर्ती स्मृति लोप (Amnesia): व्यक्ति को महत्वपूर्ण व्यक्तिगत जानकारी, दैनिक घटनाओं या दर्दनाक घटनाओं को याद रखने में कठिनाई होती है, जो सामान्य भूलने की बीमारी से कहीं अधिक होती है। यह विभिन्न अल्टर्स के बीच चेतना के परिवर्तन के कारण होता है।
- नियंत्रण का अनुभव: व्यक्ति ऐसा महसूस कर सकता है कि उसके विचारों, भावनाओं या कार्यों पर किसी अन्य पहचान का नियंत्रण है।
DID एक मुकाबला करने की रणनीति (coping mechanism) है। जब बच्चा अत्यधिक आघात का सामना करता है, तो मन उस अनुभव को चेतना से “अलग” या “विघटित” कर देता है ताकि वह जीवित रह सके। ये अलग-अलग अनुभव और यादें समय के साथ अलग-अलग पहचानों के रूप में विकसित हो सकती हैं। इसका उपचार दीर्घकालिक मनोचिकित्सा के माध्यम से किया जाता है, जिसका उद्देश्य विभिन्न पहचानों को एकीकृत करना और अंतर्निहित आघात को संसाधित करना है।
Q4. (a) एथेरोस्क्लेरोटिक प्लैक निर्माण के रोगजनन का वर्णन कीजिए। (b) प्रोटीन कुवलन क्या है ? इसके क्या परिणाम होते हैं ?
Ans. (a) एथेरोस्क्लेरोटिक प्लैक निर्माण का रोगजनन: एथेरोस्क्लेरोसिस एक पुरानी सूजन संबंधी बीमारी है जिसमें धमनियों की भीतरी दीवारों पर वसा, कोलेस्ट्रॉल, कैल्शियम और अन्य पदार्थों का जमाव होता है, जिसे एथेरोस्क्लेरोटिक प्लैक या एथेरोमा कहा जाता है। इसके निर्माण की प्रक्रिया (रोगजनन) कई चरणों में होती है:
1. एंडोथेलियल डिसफंक्शन (Endothelial Dysfunction): प्रक्रिया की शुरुआत धमनी की आंतरिक परत, एंडोथेलियम, को नुकसान पहुंचने से होती है। यह उच्च रक्तचाप, धूम्रपान, उच्च कोलेस्ट्रॉल और मधुमेह जैसे जोखिम कारकों के कारण हो सकता है। क्षतिग्रस्त एंडोथेलियम “चिपचिपा” हो जाता है और इसकी पारगम्यता (permeability) बढ़ जाती है।
2. लिपिड का प्रवेश और ऑक्सीकरण (Lipid Infiltration and Oxidation): रक्त में घूम रहा निम्न-घनत्व वाला लिपोप्रोटीन (LDL) कोलेस्ट्रॉल क्षतिग्रस्त एंडोथेलियम से होकर धमनी की दीवार (इंटिमा) में प्रवेश कर जाता है। इंटिमा में, LDL कण प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियों (ROS) द्वारा ऑक्सीकृत (oxidized) हो जाते हैं, जिससे यह और अधिक हानिकारक बन जाता है।
3. सूजन प्रतिक्रिया और फोम सेल निर्माण (Inflammatory Response and Foam Cell Formation): ऑक्सीकृत LDL एक सूजन प्रतिक्रिया को ट्रिगर करता है। यह रक्त से मोनोसाइट्स नामक प्रतिरक्षा कोशिकाओं को आकर्षित करता है। मोनोसाइट्स धमनी की दीवार में प्रवेश करते हैं और मैक्रोफेज में बदल जाते हैं। ये मैक्रोफेज ऑक्सीकृत LDL को निगलते हैं और लिपिड से भर जाते हैं, जिससे वे फोम सेल (Foam Cells) बन जाते हैं। ये फोम सेल एथेरोस्क्लेरोसिस का प्रारंभिक संकेत हैं।
4. चिकनी मांसपेशी कोशिकाओं का प्रवासन और प्रसार (Smooth Muscle Cell Migration and Proliferation): मैक्रोफेज और अन्य कोशिकाएं वृद्धि कारक (growth factors) छोड़ती हैं, जो धमनी की मध्य परत (मीडिया) से चिकनी मांसपेशी कोशिकाओं (SMCs) को इंटिमा में स्थानांतरित होने और फैलने के लिए उत्तेजित करती हैं।
5. फाइब्रस कैप का निर्माण और प्लैक की वृद्धि (Fibrous Cap Formation and Plaque Growth): चिकनी मांसपेशी कोशिकाएं कोलेजन जैसे बाह्य मैट्रिक्स प्रोटीन का उत्पादन करती हैं, जो लिपिड कोर के ऊपर एक फाइब्रस कैप (Fibrous Cap) बनाती हैं। यह प्लैक को स्थिर करने का प्रयास है। समय के साथ, प्लैक में कोशिका मलबा, कैल्शियम और अधिक लिपिड जमा होते रहते हैं, जिससे प्लैक बड़ा होता जाता है और धमनी संकरी हो जाती है (स्टेनोसिस)।
यदि यह फाइब्रस कैप फट जाती है, तो लिपिड कोर रक्त के संपर्क में आ जाता है, जिससे तेजी से रक्त का थक्का (थ्रोम्बस) बनता है। यह थक्का धमनी को पूरी तरह से अवरुद्ध कर सकता है, जिससे दिल का दौरा (मायोकार्डियल इनफार्क्शन) या स्ट्रोक हो सकता है।
(b) प्रोटीन कुवलन (Protein Misfolding): प्रोटीन कुवलन या प्रोटीन मिसफोल्डिंग वह प्रक्रिया है जिसमें एक प्रोटीन अपनी सामान्य, कार्यात्मक त्रि-आयामी (3D) संरचना प्राप्त करने में विफल रहता है। प्रोटीन का कार्य उसकी विशिष्ट 3D संरचना पर निर्भर करता है, जिसे उसकी “देशी अवस्था” (native state) कहा जाता है। जब कोई प्रोटीन सही ढंग से फोल्ड नहीं होता है, तो वह आंशिक रूप से या पूरी तरह से अपनी जैविक गतिविधि खो देता है। यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन, अनुवाद संबंधी त्रुटियों, या तनाव (जैसे गर्मी या pH में परिवर्तन) के कारण हो सकता है। कोशिकाओं में आणविक चैपरोन (molecular chaperones) नामक प्रोटीन होते हैं जो अन्य प्रोटीनों को सही ढंग से फोल्ड होने में मदद करते हैं और मिसफोल्डेड प्रोटीनों को ठीक करते हैं या उन्हें क्षरण के लिए लक्षित करते हैं।
परिणाम: प्रोटीन मिसफोल्डिंग के गंभीर परिणाम हो सकते हैं, जिन्हें मोटे तौर पर दो श्रेणियों में बांटा जा सकता है:
- कार्य की हानि (Loss of Function): यदि कोई एंजाइम या ट्रांसपोर्टर प्रोटीन मिसफोल्ड हो जाता है, तो वह अपना कार्य नहीं कर पाता है। उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस में, CFTR प्रोटीन में उत्परिवर्तन के कारण मिसफोल्डिंग होती है, जिससे यह कोशिका की सतह तक नहीं पहुंच पाता और क्लोराइड आयनों का परिवहन नहीं कर पाता, जिससे फेफड़ों और अन्य अंगों में गाढ़ा बलगम जमा हो जाता है।
- विषाक्त कार्य का लाभ (Gain of Toxic Function) और एकत्रीकरण (Aggregation): कुछ मामलों में, मिसफोल्डेड प्रोटीन आपस में चिपक कर बड़े, अघुलनशील समुच्चय (aggregates) बना लेते हैं जो कोशिकाओं के लिए विषाक्त होते हैं। ये समुच्चय कोशिका के सामान्य कार्यों में हस्तक्षेप करते हैं और अंततः कोशिका मृत्यु का कारण बन सकते हैं। यह कई न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों का आधार है:
- अल्जाइमर रोग: अमाइलॉइड-बीटा और टाऊ प्रोटीन के मिसफोल्डिंग और एकत्रीकरण से क्रमशः प्लाक्स और टैंगल्स बनते हैं।
- पार्किंसंस रोग: अल्फा-साइन्यूक्लिन (alpha-synuclein) प्रोटीन के मिसफोल्डिंग से लेवी बॉडीज (Lewy bodies) बनते हैं।
- प्रियन रोग (जैसे क्रुट्ज़फेल्ड-जैकब रोग): प्रियन प्रोटीन (PrP) का मिसफोल्डेड रूप अन्य सामान्य PrP अणुओं को भी मिसफोल्ड होने के लिए प्रेरित कर सकता है, जिससे एक संक्रामक प्रक्रिया शुरू हो जाती है।
इस प्रकार, प्रोटीन मिसफोल्डिंग कोशिकाओं और ऊतकों को नुकसान पहुंचाकर विभिन्न प्रकार की बीमारियों को जन्म दे सकता है, जिन्हें सामूहिक रूप से प्रोटीनोपैथी (proteinopathies) कहा जाता है।
Q5. (a) तंत्रिका-अपक्षयी रोगों पर एक अवलोकन दीजिए। (b) उपापचय की जन्मजात त्रुटियों (IEM) के आनुवंशिक कारक की रूपरेखा दीजिए।
Ans. (a) तंत्रिका-अपक्षयी (न्यूरोडीजेनेरेटिव) रोगों का अवलोकन: न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग विकारों का एक विषम समूह है, जिनकी मुख्य विशेषता केंद्रीय या परिधीय तंत्रिका तंत्र में न्यूरॉन्स (तंत्रिका कोशिकाओं) की संरचना या कार्य का प्रगतिशील नुकसान है, जिससे अंततः न्यूरॉन्स की मृत्यु हो जाती है। ये रोग आमतौर पर उम्र से संबंधित होते हैं और धीरे-धीरे बढ़ते हैं, जिससे गति, अनुभूति (सोच), स्मृति और अन्य शारीरिक कार्यों में गिरावट आती है।
प्रमुख उदाहरण:
- अल्जाइमर रोग: डिमेंशिया का सबसे आम कारण, जो स्मृति और संज्ञानात्मक कार्य को प्रभावित करता है।
- पार्किंसंस रोग: एक गति संबंधी विकार जो डोपामिनर्जिक न्यूरॉन्स के नुकसान के कारण होता है, जिससे कंपकंपी, कठोरता और धीमी गति होती है।
- हंटिंगटन रोग: एक वंशानुगत विकार जो अनियंत्रित गतिविधियों (कोरिया), संज्ञानात्मक गिरावट और मनोरोग संबंधी समस्याओं का कारण बनता है।
- एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (ALS): यह मोटर न्यूरॉन्स को लक्षित करता है, जिससे मांसपेशियों में कमजोरी और पक्षाघात होता है।
अंतर्निहित आणविक तंत्र: यद्यपि प्रत्येक रोग के अपने विशिष्ट लक्षण होते हैं, कई न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों में सामान्य आणविक और सेलुलर मार्ग साझा होते हैं:
- प्रोटीन मिसफोल्डिंग और एकत्रीकरण (प्रोटीनोपैथी): यह एक सामान्य विशेषता है। गलत तरीके से मुड़े हुए प्रोटीन अघुलनशील समुच्चय बनाते हैं जो कोशिकाओं के लिए विषाक्त होते हैं। उदाहरणों में अल्जाइमर में अमाइलॉइड-बीटा और टाऊ, पार्किंसंस में अल्फा-साइन्यूक्लिन, और हंटिंगटन में हंटिंगटिन प्रोटीन शामिल हैं।
- ऑक्सीडेटिव तनाव: प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियों (ROS) के उत्पादन और एंटीऑक्सीडेंट सुरक्षा के बीच असंतुलन से न्यूरॉन्स को नुकसान पहुंचता है, जो चयापचय रूप से बहुत सक्रिय होते हैं।
- माइटोकॉन्ड्रियल डिसफंक्शन: ऊर्जा उत्पादन में कमी और ROS उत्पादन में वृद्धि से न्यूरोनल स्वास्थ्य पर गहरा प्रभाव पड़ता है।
- न्यूरोइन्फ्लेमेशन (Neuroinflammation): मस्तिष्क की प्रतिरक्षा कोशिकाओं (जैसे माइक्रोग्लिया) की पुरानी सक्रियता सूजन पैदा करती है जो न्यूरोनल क्षति को बढ़ा सकती है।
- एक्सिटोटॉक्सिसिटी (Excitotoxicity): ग्लूटामेट जैसे उत्तेजक न्यूरोट्रांसमीटर के अत्यधिक स्तर से न्यूरोनल मृत्यु हो सकती है।
इन रोगों का कारण अक्सर आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों का एक जटिल मिश्रण होता है। वर्तमान में, अधिकांश न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों का कोई इलाज नहीं है, और उपचार मुख्य रूप से लक्षणों के प्रबंधन पर केंद्रित है।
(b) उपापचय की जन्मजात त्रुटियों (IEM) का आनुवंशिक कारक: उपापचय की जन्मजात त्रुटियां (Inborn Errors of Metabolism – IEMs) आनुवंशिक विकारों का एक बड़ा समूह है जो शरीर के भोजन को ऊर्जा में बदलने की क्षमता में दोष के कारण होता है। इन विकारों का आनुवंशिक आधार लगभग हमेशा एकल-जीन उत्परिवर्तन (monogenic mutations) होता है।
आनुवंशिक आधार की रूपरेखा:
- जीन और प्रोटीन: प्रत्येक IEM एक विशिष्ट जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन एक विशिष्ट प्रोटीन, आमतौर पर एक एंजाइम , के लिए कोड करता है जो एक विशेष चयापचय पथ में एक रासायनिक प्रतिक्रिया को उत्प्रेरित करता है। कुछ मामलों में, प्रभावित प्रोटीन एक ट्रांसपोर्टर, एक रिसेप्टर या एक सहकारक (cofactor) हो सकता है।
- उत्परिवर्तन का प्रभाव: उत्परिवर्तन के कारण, या तो कोई एंजाइम उत्पन्न नहीं होता है, या एक दोषपूर्ण, गैर-कार्यात्मक एंजाइम उत्पन्न होता है, या एंजाइम की गतिविधि कम हो जाती है।
- चयापचय संबंधी ब्लॉक: एंजाइम की कमी से चयापचय पथ में एक “ब्लॉक” लग जाता है। इसके परिणामस्वरूप:
- सब्सट्रेट का संचय: एंजाइम द्वारा संसाधित किया जाने वाला पदार्थ (सब्सट्रेट) शरीर में विषाक्त स्तर तक जमा हो जाता है। उदाहरण: फेनिलकीटोन्यूरिया (PKU) में फेनिलएलनिन का संचय।
- उत्पाद की कमी: चयापचय पथ के अंतिम उत्पाद का उत्पादन नहीं हो पाता है। उदाहरण: एल्बिनिज्म (Albinism) में, टायरोसिनेस एंजाइम की कमी के कारण मेलेनिन वर्णक का उत्पादन नहीं होता है।
- वंशानुक्रम पैटर्न: अधिकांश IEMs ऑटोसोमल रिसेसिव (autosomal recessive) तरीके से विरासत में मिलते हैं। इसका मतलब है कि एक व्यक्ति को रोग विकसित करने के लिए जीन की दोनों दोषपूर्ण प्रतियों (एक माता से और एक पिता से) को विरासत में प्राप्त करना होगा। जो व्यक्ति केवल एक दोषपूर्ण प्रतिलिपि ले जाते हैं, वे वाहक (carriers) होते हैं और आमतौर पर लक्षण नहीं दिखाते हैं। कुछ IEMs एक्स-लिंक्ड या ऑटोसोमल डोमिनेंट हो सकते हैं, लेकिन यह कम आम है।
संक्षेप में, IEMs का आनुवंशिक कारक एकल जीन में दोष है जो एक महत्वपूर्ण चयापचय एंजाइम या प्रोटीन को बाधित करता है, जिससे एक विशिष्ट चयापचय मार्ग में गड़बड़ी होती है।
Q6. (a) पॉलीसिस्टिक ओवरी सिंड्रोम (PCOS) के विभिन्न प्रकारों को सूचीबद्ध कीजिए। PCOS के कारणों पर विस्तृत विवरण लिखिए। (b) हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया की हेतुकी की चर्चा कीजिए।
Ans. (a) पॉलीसिस्टिक ओवरी सिंड्रोम (PCOS) के प्रकार और कारण: पॉलीसिस्टिक ओवरी सिंड्रोम (PCOS) प्रजनन आयु की महिलाओं में एक आम अंतःस्रावी (endocrine) विकार है। इसका निदान रॉटरडैम मानदंड (Rotterdam criteria) के आधार पर किया जाता है, जिसके अनुसार निम्नलिखित तीन में से कम से कम दो विशेषताओं की उपस्थिति आवश्यक है:
- ओलिगो- या एनोव्यूलेशन (Oligo- or anovulation): अनियमित या अनुपस्थित ओव्यूलेशन, जिससे अनियमित मासिक धर्म होता है।
- हाइपरएंड्रोजेनिज्म (Hyperandrogenism): एण्ड्रोजन (पुरुष हार्मोन) के उच्च स्तर के नैदानिक (जैसे, मुंहासे, हिर्सुटिज्म) या जैव रासायनिक प्रमाण।
- पॉलीसिस्टिक ओवरी मॉर्फोलॉजी (Polycystic Ovarian Morphology): अल्ट्रासाउंड पर अंडाशय में कई छोटे फॉलिकल्स (सिस्ट) की उपस्थिति।
इन मानदंडों के आधार पर, PCOS के चार मुख्य फेनोटाइप या प्रकार होते हैं:
- प्रकार A (क्लासिक): तीनों मानदंड मौजूद हैं (हाइपरएंड्रोजेनिज्म + ओव्यूलेटरी डिसफंक्शन + पॉलीसिस्टिक ओवरी)।
- प्रकार B (क्लासिक): हाइपरएंड्रोजेनिज्म और ओव्यूलेटरी डिसफंक्शन मौजूद हैं (लेकिन ओवरी सामान्य दिख सकती हैं)।
- प्रकार C (ओव्यूलेटरी PCOS): हाइपरएंड्रोजेनिज्म और पॉलीसिस्टिक ओवरी मौजूद हैं (लेकिन ओव्यूलेशन नियमित है)।
- प्रकार D (नॉन-हाइपरएंड्रोजनिक PCOS): ओव्यूलेटरी डिसफंक्शन और पॉलीसिस्टिक ओवरी मौजूद हैं (लेकिन एण्ड्रोजन का स्तर सामान्य है)।
PCOS के कारण: PCOS की हेतुकी (etiology) जटिल और बहुकारकीय है, जिसमें आनुवंशिक और पर्यावरणीय दोनों कारक शामिल हैं। मुख्य अंतर्निहित कारण निम्नलिखित हैं:
1. आनुवंशिक प्रवृत्ति (Genetic Predisposition): PCOS परिवारों में चलता है, जो एक मजबूत आनुवंशिक घटक का संकेत देता है। कई जीन, जो हार्मोन उत्पादन, इंसुलिन क्रिया और सूजन से संबंधित हैं, को PCOS के जोखिम से जोड़ा गया है।
2. इंसुलिन प्रतिरोध (Insulin Resistance): यह PCOS का एक केंद्रीय पहलू है, जो लगभग 50-70% महिलाओं में पाया जाता है। इंसुलिन प्रतिरोध में, शरीर की कोशिकाएं इंसुलिन के प्रति ठीक से प्रतिक्रिया नहीं करती हैं, जिससे अग्न्याशय को क्षतिपूर्ति के लिए अधिक इंसुलिन का उत्पादन करना पड़ता है (हाइपरइंसुलिनिमिया)। रक्त में इंसुलिन का उच्च स्तर अंडाशय को अधिक एण्ड्रोजन (जैसे टेस्टोस्टेरोन) का उत्पादन करने के लिए उत्तेजित करता है।
3. हाइपरएंड्रोजेनिज्म (Hyperandrogenism): एण्ड्रोजन का बढ़ा हुआ स्तर PCOS के कई लक्षणों का कारण है। यह सामान्य फॉलिकल विकास में हस्तक्षेप करता है, जिससे ओव्यूलेशन बाधित होता है और अंडाशय पर कई अपरिपक्व फॉलिकल्स (सिस्ट) बन जाते हैं। यह हाइपरइंसुलिनिमिया और LH के उच्च स्तर दोनों के कारण हो सकता है।
4. हार्मोनल असंतुलन (Hormonal Imbalance): PCOS वाली महिलाओं में अक्सर पिट्यूटरी ग्रंथि से स्रावित होने वाले ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (LH) का स्तर बढ़ा हुआ होता है, जबकि फॉलिकल-स्टिमुलेटिंग हार्मोन (FSH) का स्तर सामान्य या कम रहता है। बढ़ा हुआ LH/FSH अनुपात अंडाशय द्वारा एण्ड्रोजन उत्पादन को और बढ़ाता है और ओव्यूलेशन को रोकता है।
5. निम्न-श्रेणी की सूजन (Low-grade Inflammation): PCOS वाली महिलाओं में अक्सर निम्न-श्रेणी की पुरानी सूजन पाई जाती है। यह सूजन इंसुलिन प्रतिरोध में योगदान कर सकती है और अंडाशय को एण्ड्रोजन का उत्पादन करने के लिए उत्तेजित कर सकती है।
(b) हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया की हेतुकी (Etiology of Hypercholesterolemia): हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया एक ऐसी स्थिति है जिसमें रक्त में कोलेस्ट्रॉल, विशेष रूप से निम्न-घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (LDL) कोलेस्ट्रॉल का स्तर असामान्य रूप से उच्च होता है। इसकी हेतुकी (कारण) को दो मुख्य श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है: प्राथमिक (आनुवंशिक) और द्वितीयक (अर्जित)।
1. प्राथमिक (आनुवंशिक) हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया: यह सीधे जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो कोलेस्ट्रॉल और लिपोप्रोटीन चयापचय को नियंत्रित करते हैं।
- पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (Familial Hypercholesterolemia – FH): यह सबसे आम और गंभीर रूप है। यह आमतौर पर LDL रिसेप्टर (LDLR) जीन में एक ऑटोसोमल डोमिनेंट उत्परिवर्तन के कारण होता है। ये रिसेप्टर्स यकृत की सतह पर स्थित होते हैं और रक्त से LDL को हटाने के लिए जिम्मेदार होते हैं। दोषपूर्ण रिसेप्टर्स के कारण, LDL रक्त में जमा हो जाता है, जिससे बहुत कम उम्र से ही एथेरोस्क्लेरोसिस और हृदय रोग का खतरा बढ़ जाता है। अन्य जीन जैसे APOB और PCSK9 में उत्परिवर्तन भी FH का कारण बन सकते हैं।
- पॉलीजेनिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया: यह अधिक सामान्य है और कई छोटे-प्रभाव वाले जीनों और पर्यावरणीय कारकों के संयोजन के कारण होता है।
2. द्वितीयक (अर्जित) हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया: यह जीवनशैली कारकों या अन्य चिकित्सा स्थितियों के परिणामस्वरूप होता है।
- आहार: संतृप्त वसा (saturated fats), ट्रांस वसा (trans fats) और आहार कोलेस्ट्रॉल में उच्च आहार का सेवन रक्त में LDL कोलेस्ट्रॉल के स्तर को बढ़ा सकता है।
- जीवनशैली: एक गतिहीन जीवनशैली और मोटापा HDL (“अच्छा”) कोलेस्ट्रॉल को कम कर सकता है और LDL (“बुरा”) कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स को बढ़ा सकता है।
- चिकित्सा स्थितियां: कुछ बीमारियां हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया का कारण बन सकती हैं, जिनमें शामिल हैं:
- मधुमेह (Diabetes Mellitus): विशेष रूप से टाइप 2 मधुमेह, अक्सर डिस्लिपिडेमिया (उच्च ट्राइग्लिसराइड्स, कम HDL, और छोटे, घने LDL कण) से जुड़ा होता है।
- हाइपोथायरायडिज्म (Hypothyroidism): थायराइड हार्मोन की कमी LDL रिसेप्टर गतिविधि को कम कर देती है, जिससे LDL का स्तर बढ़ जाता है।
- गुर्दे की बीमारी (जैसे, नेफ्रोटिक सिंड्रोम): यकृत द्वारा लिपोप्रोटीन के उत्पादन में वृद्धि का कारण बन सकता है।
- यकृत रोग (जैसे, ऑब्सट्रक्टिव जॉन्डिस)।
- दवाएं: कुछ दवाएं, जैसे कि कुछ मूत्रवर्धक, बीटा-ब्लॉकर्स और कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, लिपिड प्रोफाइल को प्रतिकूल रूप से प्रभावित कर सकती हैं।
Q7. (a) कैंसर के TNM तंत्र वर्गीकरण को समझाइए। (b) मरास्मस और क्वाशियोरकर में अंतर कीजिए एवं उनके मध्य तुलना कीजिए।
Ans. (a) कैंसर का TNM वर्गीकरण तंत्र:
TNM (Tumor, Node, Metastasis) प्रणाली कैंसर के शारीरिक विस्तार या चरण का वर्णन करने के लिए विश्व स्तर पर सबसे व्यापक रूप से इस्तेमाल की जाने वाली प्रणाली है। यह चिकित्सकों को कैंसर की सीमा को सटीक रूप से निर्धारित करने, उपचार योजना बनाने, रोग का पूर्वानुमान (prognosis) निर्धारित करने और विभिन्न उपचारों के परिणामों की तुलना करने में मदद करती है।
TNM प्रणाली के तीन मुख्य घटक हैं:
1. T – प्राथमिक ट्यूमर (Primary Tumor): यह घटक मूल (प्राथमिक) ट्यूमर के आकार और विस्तार का वर्णन करता है।
- TX: मुख्य ट्यूमर का मूल्यांकन नहीं किया जा सकता है।
- T0: प्राथमिक ट्यूमर का कोई सबूत नहीं है।
- Tis (Carcinoma in situ): कैंसर कोशिकाएं केवल ऊतक की सबसे सतही परत में मौजूद हैं और गहरी परतों में आक्रमण नहीं किया है।
- T1, T2, T3, T4: ये संख्याएं ट्यूमर के बढ़ते आकार या स्थानीय ऊतकों में उसके फैलाव की सीमा को दर्शाती हैं। उच्च संख्या का अर्थ है बड़ा ट्यूमर या आसपास के ऊतकों में अधिक गहरा आक्रमण।
2. N – क्षेत्रीय लिम्फ नोड्स (Regional Lymph Nodes): यह घटक बताता है कि कैंसर पास के लिम्फ नोड्स में फैला है या नहीं। लिम्फ नोड्स छोटी, बीन के आकार की संरचनाएं हैं जो प्रतिरक्षा प्रणाली का हिस्सा हैं।
- NX: क्षेत्रीय लिम्फ नोड्स का मूल्यांकन नहीं किया जा सकता है।
- N0: पास के लिम्फ नोड्स में कैंसर का कोई फैलाव नहीं है।
- N1, N2, N3: ये संख्याएं लिम्फ नोड्स में कैंसर के फैलाव की मात्रा और स्थान को दर्शाती हैं। उच्च संख्या का अर्थ है अधिक लिम्फ नोड भागीदारी।
3. M – दूरस्थ मेटास्टेसिस (Distant Metastasis): यह घटक बताता है कि कैंसर शरीर के दूरस्थ भागों, जैसे कि यकृत, फेफड़े या हड्डियों में फैला है या नहीं।
- M0: कैंसर दूरस्थ स्थानों पर नहीं फैला है।
- M1: कैंसर शरीर के एक या अधिक दूरस्थ भागों में फैल गया है।
स्टेज ग्रुपिंग (Stage Grouping): एक बार T, N, और M मान निर्धारित हो जाने के बाद, उन्हें एक समग्र स्टेज (जैसे, स्टेज 0, स्टेज I, स्टेज II, स्टेज III, या स्टेज IV) में संयोजित किया जाता है।
- स्टेज 0: कार्सिनोमा इन सीटू (Carcinoma in situ)।
- स्टेज I, II, और III: कैंसर का आकार बड़ा है और/या पास के ऊतकों या लिम्फ नोड्स में फैल गया है।
- स्टेज IV: कैंसर शरीर के दूरस्थ भागों में फैल गया है (मेटास्टेसाइज हो गया है)।
सामान्य तौर पर, स्टेज जितना कम होता है, रोग का पूर्वानुमान उतना ही बेहतर होता है।
(b) मरास्मस और क्वाशियोरकर की तुलना और अंतर: मरास्मस और क्वाशियोरकर दोनों ही प्रोटीन-ऊर्जा कुपोषण (Protein-Energy Malnutrition – PEM) के गंभीर रूप हैं, जो आमतौर पर छोटे बच्चों में देखे जाते हैं। यद्यपि दोनों अपर्याप्त पोषण के कारण होते हैं, उनके कारण, नैदानिक विशेषताएं और अंतर्निहित पैथोफिजियोलॉजी अलग-अलग हैं।
तुलना (समानताएं):
- दोनों PEM के गंभीर रूप हैं।
- दोनों विकास विफलता (growth failure) और मांसपेशियों की हानि का कारण बनते हैं।
- दोनों स्थितियों में प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर हो जाती है, जिससे संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है।
- दोनों मुख्य रूप से गरीबी और भोजन की कमी वाले क्षेत्रों में शिशुओं और छोटे बच्चों को प्रभावित करते हैं।
अंतर (विपरीतताएं):
विशेषता
मरास्मस
क्वाशियोरकर
मुख्य पोषण संबंधी कमी
कुल कैलोरी की गंभीर कमी (ऊर्जा और प्रोटीन दोनों) ।
मुख्य रूप से प्रोटीन की कमी , जबकि कैलोरी का सेवन अपर्याप्त या लगभग पर्याप्त हो सकता है।
शारीरिक दिखावट
गंभीर रूप से क्षीण (emaciated), “बूढ़े आदमी” जैसा चेहरा, त्वचा और हड्डियों का दिखना, मांसपेशियों और वसा का गंभीर क्षय।
एडिमा (Edema) – पैरों, हाथों और पेट में सूजन (फूला हुआ पेट), जो द्रव प्रतिधारण के कारण होता है।
वजन
उम्र के हिसाब से बहुत कम वजन (आमतौर पर सामान्य का <60%)।
वजन कम हो सकता है, लेकिन एडिमा के कारण यह मरास्मस की तुलना में अधिक हो सकता है (सामान्य का 60-80%)।
एडिमा
अनुपस्थित।
उपस्थित (मुख्य नैदानिक संकेत)।
त्वचा और बाल
त्वचा सूखी और झुर्रीदार। बाल पतले और विरल।
त्वचा में घाव (flaky-paint dermatosis), रंग में परिवर्तन। बाल भंगुर, रंगहीन (flag sign)।
यकृत (Liver)
कोई वसायुक्त यकृत नहीं।
बढ़ा हुआ और वसायुक्त यकृत (fatty liver) , क्योंकि वसा के परिवहन के लिए लिपोप्रोटीन का संश्लेषण नहीं हो पाता है।
मनोदशा
सतर्क लेकिन चिड़चिड़ा।
उदासीन, सुस्त और दुखी।
IGNOU BBCET-145 Previous Year Solved Question Paper in English
Q1. (a) Define the following in 2-3 lines each: (i) Pernicious anaemia (ii) Arrhythmias (iii) Polygenic traits (iv) Protooncogenes (v) RDA (Recommended Dietary Allowance) (b) List any four basic Indian food groups with one example of each group.
Ans. (a) Definitions: (i) Pernicious anaemia: This is a type of vitamin B12 deficiency anaemia caused by a lack of intrinsic factor, a protein made in the stomach. Intrinsic factor is essential for the absorption of vitamin B12 in the small intestine. Its absence leads to impaired red blood cell production. (ii) Arrhythmias: This refers to any abnormality in the heart’s rhythm, where the heart may beat too fast (tachycardia), too slow (bradycardia), or irregularly. It is caused by problems with the electrical impulses that coordinate the heartbeat. (iii) Polygenic traits: These are traits or characteristics that are controlled by more than one gene. These genes act together to produce a continuous variation of the trait, such as human height, skin colour, and intelligence. These traits are also significantly influenced by environmental factors. (iv) Protooncogenes: These are normal genes that help regulate cell growth and division. When these genes undergo mutations, they can become oncogenes , which can cause cells to grow out of control and lead to cancer. (v) RDA (Recommended Dietary Allowance): RDA is the average daily dietary intake level of a nutrient sufficient to meet the nutrient requirements of nearly all (97–98%) healthy individuals in a particular life stage and gender group. It is a goal for individual intake. (b) Four basic Indian food groups with one example of each are:
- Cereals, Millets and Products: These are the main source of energy. Example: Wheat, Rice, Bajra, Maize.
- Pulses and Legumes: These are an excellent source of protein, especially in vegetarian diets. Example: Arhar dal (pigeon pea), Chana (chickpea), Rajma (kidney beans), Moong dal.
- Milk, Meat and Products: These provide high-quality protein, calcium, and vitamins. Example: Milk, Curd, Paneer (cottage cheese), Egg, Chicken.
- Fruits and Vegetables: These are important sources of vitamins, minerals, and fibre that protect the body from diseases. Example: Spinach, Tomato, Apple, Banana.
Q2. Write short notes on any four of the following: (a) Metastasis (b) Pellagra (c) Alzheimer’s disease (d) Myocardial infarction (e) Phenylketonuria
Ans. (a) Metastasis: Metastasis is the process by which cancer cells spread from their original site (primary tumour) to other parts of the body, forming new tumours (secondary or metastatic tumours). It is a multi-step process involving local invasion, intravasation (entering blood or lymphatic vessels), survival in circulation, extravasation (exiting the vessels), and colonization at a new site. Metastasis is the main cause of cancer-related death, as it makes the disease systemic and much harder to treat. (b) Pellagra: Pellagra is a nutritional disorder caused by a severe deficiency of niacin (vitamin B3) and its precursor, tryptophan. It is known as the “4-D disease” because its classic symptoms are: Dermatitis (a rash on sun-exposed skin), Diarrhoea , Dementia (confusion and cognitive decline), and if left untreated, Death . It is often seen in populations where maize (corn) is a staple food, as the niacin in maize is in a biologically unavailable form. (c) Alzheimer’s disease: Alzheimer’s disease is a progressive neurodegenerative disorder and the most common cause of dementia. It causes the death of nerve cells (neurons) in the brain, leading to memory loss, cognitive decline, and behavioural changes. Its two main pathological hallmarks are the formation of abnormal clumps of amyloid-beta protein called senile plaques in the brain, and the accumulation of twisted fibres of tau protein inside neurons, known as neurofibrillary tangles . (d) Myocardial Infarction: Myocardial infarction, commonly known as a heart attack , occurs when the blood flow to the heart muscle (myocardium) is severely reduced or blocked. This is usually caused by the rupture of an atherosclerotic plaque and the subsequent formation of a blood clot (thrombus) in one of the coronary arteries. The lack of oxygen-rich blood causes damage or death to that section of the heart muscle. Symptoms include chest pain, shortness of breath, and discomfort in the upper body. (e) Phenylketonuria (PKU): Phenylketonuria is an inborn error of metabolism . It is caused by a mutation in the gene responsible for producing an enzyme called phenylalanine hydroxylase (PAH) . This enzyme is necessary to convert the amino acid phenylalanine into tyrosine. In individuals with PKU, phenylalanine builds up in the blood and tissues to toxic levels, which can disrupt brain development, leading to severe intellectual disability, seizures, and other neurological problems. Treatment involves a lifelong diet low in phenylalanine.
Q3. (a) What is Irritable Bowel Syndrome (IBS)? Give its causes and symptoms. Explain the influence of diet and stress on IBS. (b) Explain split personality disorder.
Ans. (a) Irritable Bowel Syndrome (IBS) is a common, long-term functional gastrointestinal disorder that affects the large intestine (colon). “Functional” means there is no structural abnormality in the bowel, but it does not work correctly. Causes: There is no single definitive cause for IBS; it is considered multifactorial. Potential contributing factors include:
- Problems with the Gut-Brain Axis: Disrupted communication between the gut and the brain.
- Altered Gut Motility: Food may move through the gut too slowly or too quickly.
- Visceral Hypersensitivity: Increased sensitivity to pain from normal amounts of gas or stool in the gut.
- Post-Infectious IBS: Some individuals develop IBS after a severe bout of diarrhoea (gastroenteritis).
- Changes in Gut Microbiota: An imbalance in the good and bad bacteria within the gut.
Symptoms:
The main symptoms of IBS include:
- Abdominal pain or cramping, often relieved by a bowel movement.
- Bloating and gas.
- Diarrhoea (IBS-D), constipation (IBS-C), or alternating between the two (IBS-M).
- Mucus in the stool.
Influence of Diet and Stress:
Influence of Diet:
Many foods can trigger IBS symptoms. In particular, a group of short-chain carbohydrates called
FODMAPs
(Fermentable Oligosaccharides, Disaccharides, Monosaccharides, and Polyols) have been strongly linked to IBS symptoms. These are poorly absorbed in the small intestine and are rapidly fermented by bacteria in the large intestine, producing gas, bloating, and pain. Foods like wheat, onions, certain fruits, and dairy products are high in FODMAPs. Following a low-FODMAP diet has been shown to improve symptoms in many patients.
Influence of Stress:
Stress and anxiety can significantly worsen IBS symptoms through the
Gut-Brain Axis
. During stressful periods, the brain sends signals to the gut that can alter gut motility, secretions, and sensitivity, triggering diarrhoea or cramping. Conversely, the gut symptoms themselves can be a source of stress and anxiety, creating a vicious cycle. Therefore, stress management techniques such as yoga, meditation, and cognitive-behavioural therapy (CBT) play a crucial role in managing IBS.
(b)
Split Personality Disorder:
“Split personality disorder” is an outdated and no longer medically used term. The correct and current name for this condition is
Dissociative Identity Disorder (DID)
. DID is a complex psychological condition that develops in response to severe, repetitive childhood trauma (such as physical, sexual, or emotional abuse).
Its key features are:
- Fragmentation of Identity: The person’s identity is fragmented into two or more distinct identity states or personalities (“alters”). Each alter may have its own unique name, history, behaviours, and self-image.
- Recurrent Amnesia: The individual experiences gaps in the recall of important personal information, daily events, or traumatic events that are far more extensive than ordinary forgetfulness. This is due to the switching of consciousness between different alters.
- Experience of being controlled: The individual may feel as though they are controlled by another identity, with their thoughts, feelings, or actions being taken over.
DID is a coping mechanism. When a child is faced with overwhelming trauma, the mind “dissociates” or separates the experience from conscious awareness in order to survive. These dissociated experiences and memories can develop into distinct identities over time. Treatment involves long-term psychotherapy aimed at integrating the different identities and processing the underlying trauma.
Q4. (a) Describe the pathogenesis of atherosclerotic plaque formation. (b) What is protein misfolding? What are its consequences?
Ans. (a) Pathogenesis of Atherosclerotic Plaque Formation: Atherosclerosis is a chronic inflammatory disease characterized by the buildup of fats, cholesterol, calcium, and other substances on the inner walls of arteries, forming a structure called an atherosclerotic plaque or atheroma . The process of its formation (pathogenesis) occurs in several key steps: 1. Endothelial Dysfunction: The process begins with damage to the endothelium, the inner lining of the artery. This can be caused by risk factors like high blood pressure, smoking, high cholesterol, and diabetes. The damaged endothelium becomes “leaky” and “sticky”. 2. Lipid Infiltration and Oxidation: Low-density lipoprotein (LDL) cholesterol circulating in the blood passes through the damaged endothelium into the artery wall (the intima). Within the intima, LDL particles become oxidized by reactive oxygen species (ROS), making them more harmful. 3. Inflammatory Response and Foam Cell Formation: Oxidized LDL triggers an inflammatory response, attracting immune cells called monocytes from the blood. The monocytes enter the artery wall and transform into macrophages. These macrophages engulf the oxidized LDL, becoming filled with lipids and transforming into foam cells . These foam cells are the earliest hallmark of atherosclerosis. 4. Smooth Muscle Cell Migration and Proliferation: The macrophages and other cells release growth factors that stimulate smooth muscle cells (SMCs) from the middle layer of the artery (the media) to migrate into the intima and proliferate. 5. Fibrous Cap Formation and Plaque Growth: The SMCs produce extracellular matrix proteins like collagen, which form a fibrous cap over the lipid core in an attempt to stabilize the plaque. Over time, the plaque continues to grow by accumulating more lipids, cell debris, and calcium, leading to the narrowing of the artery (stenosis). If this fibrous cap ruptures, the lipid core is exposed to the blood, triggering the rapid formation of a blood clot (thrombus). This thrombus can completely block the artery, causing a heart attack (myocardial infarction) or stroke. (b) Protein Misfolding: Protein misfolding is the process by which a protein fails to acquire its normal, functional three-dimensional (3D) structure. A protein’s function is critically dependent on its specific 3D conformation, known as its “native state”. When a protein does not fold correctly, it can partially or completely lose its biological activity. This can occur due to genetic mutations, translational errors, or cellular stress (like heat or pH changes). Cells contain proteins called molecular chaperones that assist other proteins in folding correctly and can refold misfolded proteins or target them for degradation. Consequences: Protein misfolding can have severe consequences, which can be broadly divided into two categories:
- Loss of Function: If an enzyme or a transporter protein misfolds, it cannot perform its job. For example, in cystic fibrosis, a mutation in the CFTR protein causes it to misfold, preventing it from reaching the cell surface to transport chloride ions. This leads to the buildup of thick mucus in the lungs and other organs.
- Gain of Toxic Function and Aggregation: In some cases, misfolded proteins stick to one another, forming large, insoluble aggregates that are toxic to cells. These aggregates interfere with normal cellular functions and can eventually lead to cell death. This is the basis for many neurodegenerative diseases:
- Alzheimer’s Disease: Misfolding and aggregation of amyloid-beta and tau proteins lead to plaques and tangles, respectively.
- Parkinson’s Disease: Misfolding of the alpha-synuclein protein forms Lewy bodies.
- Prion Diseases (e.g., Creutzfeldt-Jakob disease): A misfolded form of the prion protein (PrP) can induce other normal PrP molecules to misfold as well, initiating an infectious process.
Thus, protein misfolding can give rise to a variety of diseases, collectively known as
proteinopathies
, by causing damage to cells and tissues.
Q5. (a) Give an overview of neurodegenerative diseases. (b) Outline the genetic factor of Inborn errors of metabolism (IEM).
Ans. (a) Overview of Neurodegenerative Diseases: Neurodegenerative diseases are a heterogeneous group of disorders primarily characterized by the progressive loss of structure or function of neurons (nerve cells) in the central or peripheral nervous system, leading to eventual neuron death. These diseases are typically age-related and insidious in onset, causing a decline in movement, cognition (thinking), memory, and other bodily functions. Major Examples:
- Alzheimer’s Disease: The most common cause of dementia, affecting memory and cognitive function.
- Parkinson’s Disease: A movement disorder caused by the loss of dopaminergic neurons, leading to tremor, rigidity, and slow movement.
- Huntington’s Disease: A hereditary disorder causing uncontrolled movements (chorea), cognitive decline, and psychiatric problems.
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS): Targets motor neurons, leading to muscle weakness and paralysis.
Underlying Molecular Mechanisms:
Although each disease has its unique features, many neurodegenerative diseases share common molecular and cellular pathways:
- Protein Misfolding and Aggregation (Proteinopathy): This is a common hallmark. Misfolded proteins form insoluble aggregates that are toxic to cells. Examples include amyloid-beta and tau in Alzheimer’s, alpha-synuclein in Parkinson’s, and huntingtin in Huntington’s disease.
- Oxidative Stress: An imbalance between the production of reactive oxygen species (ROS) and antioxidant defenses leads to damage in neurons, which are highly metabolically active.
- Mitochondrial Dysfunction: Impaired energy production and increased ROS generation have a profound impact on neuronal health.
- Neuroinflammation: Chronic activation of the brain’s immune cells (e.g., microglia) creates an inflammatory environment that can exacerbate neuronal damage.
- Excitotoxicity: Excessive levels of excitatory neurotransmitters like glutamate can lead to neuronal death.
The cause of these diseases is often a complex mix of genetic and environmental factors. Currently, there is no cure for most neurodegenerative diseases, and treatments are focused on managing symptoms.
(b)
Genetic Factor of Inborn Errors of Metabolism (IEM):
Inborn Errors of Metabolism (IEMs) are a large group of genetic disorders caused by defects in the body’s ability to convert food into energy. The genetic basis for these disorders is almost always a
monogenic mutation
(a mutation in a single gene).
Outline of the Genetic Basis:
- The Gene and the Protein: Each IEM is caused by a mutation in a specific gene. This gene codes for a specific protein, usually an enzyme , that catalyzes a chemical reaction in a particular metabolic pathway. In some cases, the affected protein might be a transporter, a receptor, or a cofactor.
- Effect of the Mutation: Due to the mutation, either no enzyme is produced, a defective, non-functional enzyme is produced, or the enzyme has reduced activity.
- The Metabolic Block: The enzyme deficiency creates a “block” in the metabolic pathway. This results in:
- Accumulation of a Substrate: The substance that the enzyme is supposed to process (the substrate) builds up to toxic levels in the body. Example: Accumulation of phenylalanine in Phenylketonuria (PKU) .
- Deficiency of the Product: The end product of the metabolic pathway cannot be produced. Example: In Albinism , a deficiency of the enzyme tyrosinase prevents the production of the pigment melanin.
- Inheritance Pattern: The vast majority of IEMs are inherited in an autosomal recessive manner. This means an individual must inherit two defective copies of the gene (one from each parent) to develop the disease. Individuals who carry only one defective copy are carriers and usually do not show symptoms. A few IEMs can be X-linked or autosomal dominant, but this is less common.
In summary, the genetic factor of IEMs is a defect in a single gene that disrupts a critical metabolic enzyme or protein, leading to a disturbance in a specific metabolic pathway.
Q6. (a) Enlist the various types of PCOS. Write a detailed account on causes of PCOS. (b) Discuss the etiology of hypercholesterolemia.
Ans. (a) Types and Causes of Polycystic Ovary Syndrome (PCOS): Polycystic Ovary Syndrome (PCOS) is a common endocrine disorder among women of reproductive age. It is diagnosed based on the Rotterdam criteria , which require the presence of at least two of the following three features:
- Oligo- or anovulation: Irregular or absent ovulation, leading to irregular menstrual cycles.
- Hyperandrogenism: Clinical (e.g., acne, hirsutism) or biochemical evidence of high levels of androgens (male hormones).
- Polycystic Ovarian Morphology: The presence of multiple small follicles (cysts) in the ovaries on ultrasound.
Based on these criteria, there are four main phenotypes or types of PCOS:
- Type A (Classic): All three criteria are present (Hyperandrogenism + Ovulatory Dysfunction + Polycystic Ovaries).
- Type B (Classic): Hyperandrogenism and Ovulatory Dysfunction are present (but ovaries may appear normal).
- Type C (Ovulatory PCOS): Hyperandrogenism and Polycystic Ovaries are present (but ovulation is regular).
- Type D (Non-hyperandrogenic PCOS): Ovulatory Dysfunction and Polycystic Ovaries are present (but androgen levels are normal).
Causes of PCOS:
The etiology of PCOS is complex and multifactorial, involving both genetic and environmental factors. The main underlying causes are:
1.
Genetic Predisposition:
PCOS runs in families, indicating a strong genetic component. Multiple genes, particularly those related to hormone production, insulin action, and inflammation, have been linked to PCOS risk.
2.
Insulin Resistance:
This is a central aspect of PCOS, found in about 50-70% of women with the condition. In insulin resistance, the body’s cells do not respond properly to insulin, causing the pancreas to produce more insulin to compensate (hyperinsulinemia). High levels of insulin in the blood stimulate the ovaries to produce more androgens (like testosterone).
3.
Hyperandrogenism:
Elevated levels of androgens are responsible for many PCOS symptoms. This interferes with normal follicle development, disrupting ovulation and leading to the formation of multiple immature follicles (cysts) on the ovaries. It can be driven by both hyperinsulinemia and high levels of LH.
4.
Hormonal Imbalance:
Women with PCOS often have elevated levels of
luteinizing hormone (LH)
secreted from the pituitary gland, while levels of
follicle-stimulating hormone (FSH)
remain normal or low. An elevated LH/FSH ratio further stimulates androgen production by the ovaries and prevents ovulation.
5.
Low-grade Inflammation:
Women with PCOS are often found to have low-grade chronic inflammation. This inflammation can contribute to insulin resistance and stimulate the ovaries to produce androgens.
(b)
Etiology of Hypercholesterolemia:
Hypercholesterolemia is a condition in which the level of cholesterol, particularly
low-density lipoprotein (LDL)
cholesterol, in the blood is abnormally high. Its etiology (causes) can be divided into two main categories: primary (genetic) and secondary (acquired).
1. Primary (Genetic) Hypercholesterolemia:
This is caused directly by mutations in genes that control cholesterol and lipoprotein metabolism.
- Familial Hypercholesterolemia (FH): This is the most common and severe form. It is typically caused by an autosomal dominant mutation in the LDL receptor (LDLR) gene. These receptors are located on the surface of the liver and are responsible for removing LDL from the blood. Defective receptors mean LDL accumulates in the blood, leading to a very high risk of atherosclerosis and heart disease from a young age. Mutations in other genes like APOB and PCSK9 can also cause FH.
- Polygenic Hypercholesterolemia: This is more common and is caused by the combined effect of multiple small-effect genes and environmental factors.
2. Secondary (Acquired) Hypercholesterolemia:
This results from lifestyle factors or other medical conditions.
- Diet: A diet high in saturated fats, trans fats, and dietary cholesterol can raise LDL cholesterol levels in the blood.
- Lifestyle: A sedentary lifestyle and obesity can lower HDL (“good”) cholesterol and raise LDL (“bad”) cholesterol and triglycerides.
- Medical Conditions: Certain diseases can cause hypercholesterolemia, including:
- Diabetes Mellitus: Type 2 diabetes, in particular, is often associated with dyslipidemia (high triglycerides, low HDL, and small, dense LDL particles).
- Hypothyroidism: A lack of thyroid hormone reduces LDL receptor activity, leading to elevated LDL levels.
- Kidney Disease (e.g., nephrotic syndrome): Can cause an increase in lipoprotein production by the liver.
- Liver Disease (e.g., obstructive jaundice).
- Medications: Some drugs, such as certain diuretics, beta-blockers, and corticosteroids, can adversely affect lipid profiles.
Q7. (a) Explain the classification of TNM system of cancer. (b) Compare and contrast between Marasmus and Kwashiorkor.
Ans. (a) The TNM Classification System of Cancer: The TNM (Tumor, Node, Metastasis) system is the most widely used system globally for describing the anatomical extent or stage of cancer. It helps clinicians to accurately define the extent of the cancer, plan treatment, determine prognosis, and compare the results of different treatments. The three main components of the TNM system are: 1. T – Primary Tumor: This component describes the size and extent of the original (primary) tumour.
- TX: Main tumour cannot be assessed.
- T0: No evidence of a primary tumour.
- Tis (Carcinoma in situ): Cancer cells are present only in the most superficial layer of tissue and have not invaded deeper layers.
- T1, T2, T3, T4: These numbers describe the increasing size of the tumour or the extent of its spread into local tissues. A higher number means a larger tumour or deeper invasion into surrounding tissues.
2. N – Regional Lymph Nodes:
This component indicates whether the cancer has spread to nearby lymph nodes. Lymph nodes are small, bean-shaped structures that are part of the immune system.
- NX: Regional lymph nodes cannot be assessed.
- N0: No spread to nearby lymph nodes.
- N1, N2, N3: These numbers describe the amount and location of lymph node involvement. A higher number means more lymph node involvement.
3. M – Distant Metastasis:
This component indicates whether the cancer has spread to distant parts of the body, such as the liver, lungs, or bones.
- M0: The cancer has not spread to distant sites.
- M1: The cancer has spread to one or more distant parts of the body.
Stage Grouping:
Once the T, N, and M values are determined, they are combined into an overall
Stage
(e.g., Stage 0, Stage I, Stage II, Stage III, or Stage IV).
- Stage 0: Carcinoma in situ.
- Stages I, II, and III: The cancer is larger and/or has spread to nearby tissues or lymph nodes.
- Stage IV: The cancer has spread (metastasized) to distant parts of the body.
In general, the lower the stage, the better the prognosis.
(b)
Comparison and Contrast of Marasmus and Kwashiorkor:
Marasmus and Kwashiorkor are both severe forms of
Protein-Energy Malnutrition (PEM)
, commonly seen in young children. Although both are caused by inadequate nutrition, their causes, clinical features, and underlying pathophysiology are distinct.
Comparison (Similarities):
- Both are severe forms of PEM.
- Both cause growth failure and muscle wasting.
- In both conditions, the immune system is weakened, increasing susceptibility to infections.
- Both primarily affect infants and young children in regions of poverty and food scarcity.
Contrast (Differences):
| Feature | Marasmus | Kwashiorkor |
|---|---|---|
Main Nutritional Deficiency |
Severe deficiency of total calories (both energy and protein) . |
Primarily a protein deficiency , while calorie intake may be deficient or near-adequate. |
Appearance |
Severely emaciated, “old man” face, appearance of skin and bones, severe muscle and fat wasting. | Edema – swelling in the legs, hands, and belly (pot belly) due to fluid retention. |
Weight |
Very low weight for age (typically <60% of normal). | Weight is low but may be higher than in marasmus due to edema (60-80% of normal). |
Edema |
Absent. | Present (the key clinical sign). |
Skin and Hair |
Skin is dry and wrinkled. Hair is thin and sparse. | Skin lesions (“flaky-paint dermatosis”), changes in pigmentation. Hair is brittle, discoloured (“flag sign”). |
Liver |
No fatty liver. |
Enlarged and fatty liver due to lack of lipoprotein synthesis to transport fat. |
Mood |
Alert but irritable. | Apathetic, lethargic, and miserable. |
Download IGNOU previous Year Question paper download PDFs for BBCET-145 to improve your preparation. These ignou solved question paper IGNOU Previous Year Question paper solved PDF in Hindi and English help you understand the exam pattern and score better.
Thanks!
Leave a Reply